Síndrome de Usher

El Síndrome de Usher es una
condición genética, lo cual significa que las
personas nacen con una pérdida auditiva y después
ellos desarrollan una pérdida visual en la forma de
Retinitis Pigmentosa (RP). El Síndrome de Usher afecta del
3 – 6 % de las personas que nacen sordas o con pérdidas
auditivas parciales en el Reino Unido.

El síndrome es llamado así en
homenaje a C. H. Usher, un oftalmólogo escocés,
quien no sólo reconoció la unión entre la
sordera y la Retinitis Pigmentosa (RO), sino que también
que esto ocurría en determinadas familias.

Sordera

Las personas que padecen Síndrome de
Usher experimentan sordera moderada o profunda.

Los niños que nacen con sordera
profunda tienen severas pérdidas auditivas de 95dB hacia
abajo, lo cual significa que no pueden oír los sonidos del
habla, aún con una poderosa ayuda auditiva. Los
niños con sordera profunda tienden a preferir el idioma de
señas como su lengua natural, aunque algunas desarrollan
la articulación oral. Muchos usuarios del lenguaje de
señas se sienten mucho más parte de la Comunidad
Sorda y de su cultura.

Los niños que tiene perdida audita
parcial tienden mucho más a adquirir habla y lenguaje si
ellos usan ayudas auditivas desde una temprana edad.

Los niños con pérdida
auditiva parcial tienden a ir a escuelas de educación
regular, usan la lengua oral como su principal forma de
comunicación, se desempeñan adecuadamente con
ayudas auditivas para oír en la
conversación.

Qué es
Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa (RP) es una enfermedad
de la retina. La retina es la parte sensible a la luz en la parte
trasera del ojo donde los primeros escenarios de la
"visión" toman lugar. Con RP la retina lentamente se
degenera y pierde su habilidad para transmitir las
imágenes al cerebro. Los primeros síntomas de RP
incluyen dificultad para ver en la oscuridad, frecuentemente
bilateral con problemas para la adaptación a la luz
brillante y a los cambios en las condiciones lumínicas. La
pérdida del campo visual puede brindar muy
comúnmente un efecto de parche en la visión
lateral.

Músico ciego Vasily
Perov

Visión de
túnel

En un tipo de degeneración de la
retina en el cual las células en el borde de la retina
gradualmente dejan de enviar información sobre los cambios
en los niveles de luz y la forma de los objetos. Esta
pérdida del campo visual o "visión de túnel"
significa que alguien puede ver únicamente los objetos que
están frente a él. Este es un ejemplo
típico, ellos pueden estar leyendo el horario del bus,
pero necesitarán ayuda para encontrar la
estación.

Pérdida de la
visión central

Otro tipo de degeneración de la
retina causa que los conos (células) de la retina sean
afectados primero, entonces el individuo no puede ver los
detalles que están lejanos aún que estén
frente a él y encontrarán incrementada dificultad
para leer impresos.

¿Puede el
Síndrome de Usher desencadenar ceguera?

Con los dos tipos de degeneración de
la retina, cuánto y con qué rapidez la
visión de alguien puede deteriorarse
considerablemente.

Muy pocas personas con Usher quedan
completamente ciegas, lo cual implica no tener reconocimiento de
luz. Muchos se convierten con ciegos nocturnos en la segunda
década de la vida, pero ante la luz del día
conservan una visión normal para la lectura y la
observación de finos detalles. La pérdida del campo
visual es también común, lo cual significa la
habilidad que alguien tiene para ver alrededor de él
(especialmente la visión frontal). Esta causa problemas
para las personas frente a la seguridad en su movilidad,
especialmente en lugares no familiares. Muchas personas
encontrarán también esto dificultad para juzgar la
profundidad, o ver montones (los cuales son de color gris, blanco
y negro) y encontrarán que ellos son fácilmente
deslumbramiento por la brillante luz.

¿Existe
algún tratamiento para el Usher?

No existe un tratamiento para el
Síndrome de Usher, por el momento. En universidades de
Europa y USA se están desarrollando investigaciones, en
las cuales se observan los tipos de Usher, los genes que
están involucrados y cómo éstos pueden ser
localizados.

Tipos de
Usher

Existen tres tipos de Síndrome de
Usher conocidos hasta ahora

• Tipo 1: Causa sordera profunda
y un pobre equilibrio, lo cual puede cursar con retaso en el
desarrollo. Retinitis Pigmentosa que puede ser notada antes de
los 10 años. Las personas con este tipo de Usher
usualmente prefieren comunicarse usando lengua de señas, y
se consideran a sí mismos como parte de la comunidad
sorda.

• Tipo 2: Causa sordera de
parcial a severa y el equilibrio no se encuentra afectado. RP
puede no aparecer hasta la adolescencia. El habla esta ayudada
por lectura labio facial y prótesis auditivas, dado que
usualmente es éste su primer método de
comunicación.

• Tipo 3: Es una rara forma de
Usher y ha sido identificada específicamente en Finlandia.
Las personas usualmente tiene una visión y audición
normal en el momento de su nacimiento, pero luego, en la
adolescencia o posteriormente desarrollan una pérdida
auditiva y RP. La audición puede deteriorarse severamente
alrededor de los 10 o 15 años, y algunas personas
también experimentan problemas de equilibrio. Este grupo
puede experimentar grandes dificultades en la adaptación a
sus pérdidas visuales y auditivas.

EJEMPLOS TÍPICOS DE
SÍNDROME DE USHER

En
resumen

Aquí ofrecemos un ejemplo de una
enfermedad poco descrita a nuestros seguidores
interesados.

Fin de la lección.

Bibliografía

• Larocca, FEF: El Caso
  Difícil Número 19: Fibroplasia Retrolental
  en monografías.com

• Larocca, FEF: La
  Neurobiología de la Psicoterapia: Las Neuronas y las
  Sinapsis en Acción en
  monografías.com

• Larocca, FEF: El Retardo
  mental en monografías.com

• Mets MB, Young NM, Pass A, Lasky JB
  (2000). "Early diagnosis of Usher syndrome in children".
  Transactions of the American Ophthalmological
  Society 98: 237–245. PMID
  11190026. 

• Williams DS (2007). "Usher syndrome:
  Animal models, retinal function of Usher proteins and
  prospects for gene therapy". Vision Research xx:
  xx–xx. PMID 17936325. 

• Vernon M (1969). "Usher's syndrome
  — deafness and progressive blindness. Clinical cases,
  prevention, theory and literature survey". Journal of
  Chronic Disorders 22: 133–151. PMID
  4897966. 

• Boughman J, Vernon M, Shaver K (1983).
  "Usher syndrome: Definition and estimate of prevalence from
  two high-risk populations". Journal of Chronic
  Disorders 36: 595–603. PMID
  6885960. 

• Grøndahl J (1987). "Estimation
  of prognosis and prevalence of retinitis pigmentosa and Usher
  syndrome in Norway". Clin. Genet. 31: 255–264.
  PMID 3594933. 

• Otterstedde CR, Spandau U, Blankenagel
  A, Kimberling WJ, Reisser C (2001). "A new clinical
  classification for Usher's syndrome based on a new subtype of
  Usher's syndrome type I". Laryngoscope 111:
  84–86. PMID 11192904. 

La comida del ciego por Pablo
Ruiz Picasso

Autor:

Dr. Félix E. F.
Larocca