El albinismo

El albinismo es un trastorno genético debido
principalmente a la deficiencia de la tirosina, desde el punto de
vista genético la enfermedad está fundamentada en
defectos de tipo autosómico recesiva, autosómico
dominante, ligada al cromosoma X o una mutación espontanea
de la enzima, en algunos casos no se tiene conocimiento del gen
especifico.

La tirosinasa codifica la tirosina, lleva la
información genética de una de las principales
enzimas responsables del primer paso de la ruta metabólica
de la síntesis de melanina; al haber un déficit en
la tirosinasa los melanocitos no pueden desarrollar sus etapas lo
que impide que la melanina se produzca y madure reaccionando ante
la estimulación de los rayos solares.

El melanocito es una célula dendrítica que
deriva de la cresta neural y que migra hacia la epidermis y el
folículo piloso durante la embriogénesis. Su
principal función es la producción de melanina que
tiene importancia cosmética y de protección solar.
En el melanocito, la síntesis del complejo tirosinasa y la
formación de los melanosomas es un proceso paralelo que se
inicia en el retículo endoplasmático rugoso (RER).
La tirosinasa pasa al aparato de Golgi donde es activada por la
presencia de cobre. Una vez activada constituye vesículas
citoplásmicas que se unirán a los melanosomas, los
cuales parten a su vez del RER como premelanosomas y una vez
autónomos constituyen los melanosomas de nivel I y
evolucionan hacia melanosomas de nivel II, que al asociarse a las
vesículas citoplasmáticas que contienen tirosinasa
activada darán origen a los melanosomas de nivel III en
los cuales se va a proceder a la síntesis de melanina. Los
melanosomas alcanzan el nivel IV y pierden su actividad
tirosinásica.

En situaciones normales los melanocitos se disponen a
nivel de la capa basal epidérmica y contactan con los
queratinocitos por medio de sus dendritas, se estima que, existe
un melanocito por cada 36-40 queratinocitos (unidad
melánica epidérmica) o un melanocito por cada 9
células basales.

Clasificación
del albinismo

El albinismo se puede clasificar en varios tipos de la
siguiente manera:

• Cutáneo o llamado también
  piebaldismo

Es el menos común, se hereda de forma autosomico
dominante. Las personas se caracterizan por tener la piel y el
cabello parcial o completamente despigmentados, ojos sin
deficiencia de pigmentación en el iris y en algunos casos
con problemas visuales.

• Ocular -AO

Es heredado por alteraciones o mutaciones en un gen
situado en el cromosoma X o a genes implicados los cuales no se
conocen con exactitud.

Las personas se caracterizan por la disminución
pigmentaria en los ojos, algunas veces está
acompañado de un leve déficit pigmentario en la
piel y el pelo; deficiencia de la agudeza visual, nistagmos
(temblor de ojos lateralmente), fotosensibilidad, en algunos
casos ceguera parcial o total y estrabismo (desviaciones de un
ojo con respecto al otro o de las dos).

• Óculo-cutáneo AOC

Es el albinismo más frecuente y se divide en
cuatro tipos pero conservando en estos cuatro casos la
despigmentación de ojos, pelo y piel.

• AOC1

Producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la
tirosinasa que está ubicado en el cromosoma 11, este tipo
de defectos son más comunes en la raza caucásica
(blanca indo europea), y se dividen en:

• Negativo: Mutaciones o alteraciones del gen de la
  tirosinasa que interrumpe la producción del pigmento,
  es decir, con el tiempo no oscurece su pigmentación en
  general.

• Positivo: se Interrumpe la producción de
  pigmento parcialmente lo provoca una leve pigmentación
  con el tiempo.

• ACO2

Mutaciones o alteraciones en el "gen p" cromosoma 15, se
da principalmente en personas de raza negra de origen
Africano.

• ACO3

Asociado a mutaciones o alteraciones del gen de la
proteína relacionada a la tirosina de tipo 1.

• ACO4

Corresponde a mutaciones del "gen MAPT", es el
más frecuente en Japón.

Las personas en riesgo de heredar albinismo
son:

• Hijos de padres que tienen albinismo.

• Hijos de padres que no tienen albinismo, pero llevan
  los genes alterados que causan este trastorno.

• Un historial familiar positivo para albinismo en un
  hermano u otro pariente.

• Ascendencia puertorriqueña (esto aumenta
  significativamente el riesgo de padecer una forma
  atípica de albinismo conocida como síndrome de
  Hermansky-Pudlak).