Síndrome de Down

Indice
1.
Introducción
2. Introducción A La
Genética
3. Causas Poligénicas Y
Multifactoriales

5. El Cuidado Del
Niño Con Síndrome De Down.
6. La
Familia.
7.
Conclusión
8.
Bibliografía

1. Introducción

Un desafío posible…
Acepto el desafío.-
"Una vez diagnosticado el Síndrome de
Down intrauterino, no existe ya otro modo de prevenir la
enfermedad que suprimir la vida del feto.- Con independencia
de que las actuales leyes
españolas lo permiten, es la propia concepción
personal sobre
el valor de la
vida humana – aunque está limitada en sus
manifestaciones – la que debe primar en la toma de
decisiones.-"

¿Cuántos padres de niños
con Síndrome de
Down habrán soñado con darle hacia atrás
a una suerte de mágico reloj biológico para
plantearse racionalmente muy al comienzo de la concepción
tener un hijo o simplemente – haciendo caso de asesores
genéticos – no tenerlo?.-
El niño con Síndrome de Down, tiene como todos los
niños
una gran tarea humana que realizar; desarrollar su personalidad
psicológica y alcanzar la madurez de todas las cualidades
específicamente humanas.- Es absolutamente necesario
comprender que todo niño con el Síndrome de Down o
sin él, constituye un ser individual.-
El desarrollo de
su personalidad y
de su ser físico y mental, dependerá de los
factores genéticos hereditarios y de las influencias
culturales y ambientales que, unidas, distinguen a toda persona de
cualquier otro nacido.- Los factores nombrados componen un
potencial que quede efectivizarse en crecimiento y buena salud, con educación y entrenamiento en
un ambiente
acogedor.-

Los momentos posteriores al diagnóstico del Síndrome son
cruciales para el núcleo familiar, esto puede causar
angustia, hasta una desmedida desesperación, es entonces
donde los interrogantes desbordan todas las medidas:
Es responsabilidad de los padres buscar la ayuda
necesaria para averiguar las aptitudes de sus hijos y las
áreas de posible desarrollo,
comprender sus limitaciones, físicas y mentales y
procurarles las condiciones para crecer y aprender en la medida
de su capacidad.-
En la medida en que estos niños tienen cierta singularidad
dentro del total de los deficientes mentales, cada uno de los que
padece Síndrome de Down posee su particularidad
individual.-
El desequilibrio genético causa muchas variantes, que se
reflejan en l potencial mental y físico de cada
niño, la atenuación de
estas variables
están dadas por la estimulación que reciben los
niños, lo que les permitirá un desarrollo
integral.-
Una vez superadas las primeras etapas del niño en su
adaptación familiar, se debe buscar la integración a un Jardín común
para facilitar su socialización y así ir avanzando en
su educación
formal.- Por lo cual es necesario que la educación en un
sentido amplio con todos los factores y condiciones que en ella
intervienen, cree las oportunidades y preste la ayuda necesaria
para que el proceso se
dé en las mejores condiciones posibles.-

Dentro de la labor docente cuando nos encontramos frente
aun caso de integración, en este caso con un
niño con Síndrome de Down, pasan por la mente miles
de interrogantes: ¿Cómo actúo?
¿Qué dirán los compañeros? ¿Lo
aceptarán los padres? ¿De que manera trabajar?
¿Cómo tratarlos?.- En general no estamos formados
ni preparados para recibir niños diferentes
físicamente y en consecuencia sentimientos de duda,
miedos, inseguridad y
responsabilidad nos invaden en estos casos, pero
¿por qué no tomar el compromiso, como un
desafío a nuestra labor específica,
replanteándonos y enriqueciéndonos en nuestra
tarea, buscando y encontrando nuevas estrategias
metodológicas y de acción?.-

Medicina En El Siglo XX: 
En el siglo XX se han vencido muchas enfermedades infecciosas
gracias a las vacunas, los
antibióticos y la mejora de las condiciones de vida.
El
cáncer se ha convertido en una enfermedad frecuente,
pero muchas formas de la enfermedad se pueden combatir con
eficacia
debido al desarrollo de numerosos tratamientos. En este siglo
también se han iniciado investigaciones
básicas sobre los procesos
vitales. Se han realizado importantes descubrimientos en muchas
áreas, en especial en lo que concierne a la base de la
transmisión de defectos hereditarios y a los mecanismos
físicos y químicos de la función
cerebral.

Hacia 1975, los médicos fueron capaces de
diagnosticar enfermedades
congénitas o hereditarias antes del nacimiento. Se pueden
obtener muestras del líquido amniótico que rodea al
feto, e incluso sangre fetal,
para determinar si existe alguna enfermedad hereditaria de la
sangre, el
síndrome de Down, defectos de la médula u otras
enfermedades congénitas. Incluso se puede conocer el
sexo antes del
nacimiento.

2. Introducción A La
Genética
Las Anomalías o enfermedades
congénitas son enfermedades estructurales o funcionales
presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo
embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores
externos como: radiaciones, calor,
sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas.
Las anomalías congénitas también pueden ser
causadas por una alteración genética
del feto, o una alteración genética.-

Más del 20% de los fetos malformados terminan en
aborto
espontáneo; el resto nacen con una enfermedad
congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos
presenta algún tipo de anomalía congénita, y
éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo
postnatal. Un 10% de las enfermedades congénitas son
hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son
causadas por alteraciones en los cromosomas.-

Causas Genéticas:
Algunas
anomalías genéticas presentan síntomas
evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas
por mutaciones de un gen, de varios genes, o por alteraciones
cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de
modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero
ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos
padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus
descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles
combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite
la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo
esté enfermo. En otras anomalías congénitas
la presencia de un solo gen recesivo produce la
enfermedad.-

Consideramos necesario que para comprender la
explicación genética del Síndrome de Down
hay que conocer el mecanismo general de la reproducción.- El óvulo contiene 23
cromosomas, estos a su vez contiene los genes (descripciones que
determinan los caracteres peculiares como son físicos: el
color de pelo, de
sus ojos, etc..- Cada espermatozoide también contiene 23
cromosomas, la concepción se lleva a cabo cuando el
espermatozoide se junta con el óvulo entonces el gameto
contiene 46 cromosomas, éste número es el normal en
el ser humano.-

En los testículos
y en los ovarios tiene lugar un proceso,
llamado Meiosis; en
él se reduce de 46 a 23 el número de cromosomas
(número haploide), de esta forma, cuando ocurre la
fecundación se reestablece el número
de 46 cromosomas (número diploide).-
Cuando el proceso de meiosis no se
produce de manera normal el resultado puede ser que el
óvulo o espermatozoide contengan un cromosoma de
más, entonces el gameto contendrá un total de 47
cromosomas en este caso se da el Síndrome de Down.-
Este síndrome aparece cuando un individuo tiene tres
copias del cromosoma 21 en lugar de dos.- En aproximadamente el
95% de los casos, la causa de la anormalidad genética es
la no-disyunción durante la formación de un gameto
progenitor, dando como resultado 47 cromosomas con una copia
supernumeraria del cromosoma 21 en las células
del individuo afectado.-
El 5% restante de los casos de este síndrome puede
resultar de una traslocación en los cromosomas de uno de
los padres.-

Agentes Externos:
En torno a un 10% de
las anomalías congénitas están causadas por
factores externos: como la radiación
de bombas
atómicas, la radioterapia. El riesgo para el
feto es menor en las radiografías utilizadas para la
elaboración de diagnósticos. Someter a una gestante
a temperaturas elevadas (como la de un baño muy caliente)
también puede producir anomalías
congénitas.-
En los años cincuenta se descubrió que la placenta
(órgano de unión del feto a la madre) no es una
barrera protectora frente a sustancias químicas presentes
en la sangre materna porque muchos niños nacieron con
focomelia (miembros ausentes de forma total o parcial) debido a
la utilización de sedantes, alcohol,
anticonvulsivos, cocaína, etc. Diferentes infecciones
padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La más
típica, la rubéola, puede producir retraso mental,
ceguera y/o sordera en el recién nacido. Otras infecciones
que pueden dañar al feto si se producen durante la
gestación son el síndrome de inmunodeficiencia
adquirida (SIDA), la
varicela, la toxoplasmosis y la infección por
citomegalovirus.
Las mujeres con diabetes mellitus
tipo I (insulino-dependiente), mal controlada durante la
gestación, pueden tener hijos con cardiopatías
congénitas y otros problemas. La
fenilcetonuria (enfermedad del metabolismo)
puede producir polimalformaciones y retraso mental en el
niño, si no se controla durante el embarazo.-

3. Causas
Poligénicas Y Multifactoriales
Hoy en
día no se conoce la causa de las dos terceras partes de
las anomalías genéticas. Se piensa que algunas
malformaciones cardiacas y de la columna vertebral son
poligénicas, es decir, producidas por la presencia
simultánea de varios genes anómalos. Otras
anomalías congénitas parecen ser multifactoriales,
esto es, producidas por genes anormales que interactúan
con agentes ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se
producen con más frecuencia en padres de edades avanzadas;
por ejemplo, el riesgo de que
nazca un niño con síndrome de Down se incrementa
con la edad de la madre.

Diagnóstico.-
Se han desarrollado diferentes pruebas
diagnósticas para detectar los genes defectivos y las
anomalías fetales. Muchas enfermedades congénitas
se pueden diagnosticar mediante amniocentesis, mediante la
realización de la biopsia de vellosidades
coriónicas.- También se puede obtener una muestra de sangre
fetal del cordón umbilical.

Existen algunas pruebas
diagnósticas menos agresivas que las anteriores. La
más utilizada es la ecografía (basada en los
ultrasonidos), útil para diagnosticar malformaciones, la
edad fetal, los embarazos múltiples y el sexo fetal.
Los niveles elevados de alfa-fetoproteína en sangre
materna pueden indicar la presencia de una espina bífida;
los niveles bajos pueden indicar síndrome de Down. En este
caso también pueden aparecer niveles anormales en sangre
materna de estriol no conjugado y de gonadotrofina
coriónica humana.

4. El síndrome de
down

El Síndrome de Down recibió su nombre del
médico que lo describió por primera vez.- Dado que
habitualmente involucra a más de un defecto, se lo conoce
como un síndrome, es decir, grupo de
enfermedades que ocurren juntas.-
El Síndrome de Down, antes llamado Mongolismo, es una
malformación congénita causada por una
alteración del cromosoma 21 que se acompaña de
retraso mental leve, moderado o grave.-

Las características de los enfermos con
Síndrome de Down son:
Labios: a menudo tiene la boca abierta y la protusión
habitual en la lengua hace
que los labios estén bañados por la saliva y
más tarde pueden tornarse secos y fisurados; la boca se
mantiene abierta porque tiene la nasofaringe estrecha y la
amígdalas muy grandes.-
Lengua: tiene
surcos profundos e irregulares, a partir delos dos años
tiene su aspecto característico con papilas linguales muy
desarrolladas.- Debido a la falta de tono muscular tiene
tendencia a salirse fuera de la boca.-
Dientes: la dentición de leche es algo
más tardía que en el niño normal; suele ser
irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces
anómala y tiene alteraciones en el esmalte.-
Voz: la mucosa es engrosada y fibrótica; la laringe parece
estar situada más allá de lo habitual; la voz es
gutural y su articulación difícil.-
Nariz: suele ser ancha y rectangular; el dorso se presenta
aplanado debido a una escasa formación de los huesos
nasales.-
Ojos: presentan un pliegue de la piel en la
esquina interna de los ojos (llamado epicanto).-
Orejas: tienen una configuración extraña,
están poco desarrolladas, a veces son pequeñas y su
borde superior se encuentra con frecuencia plegado, los conductos
auditivos son estrechos.-
Cuello: suele ser corto y ancho.-
Estatura y desarrollo óseo: sigue un ritmo normal hasta la
pubertad y posteriormente la estatura permanece detenida a unos
centímetros por debajo de la normalidad.- Su pecho tiene
una forma peculiar: el esternón puede sobresalir o
presentar una depresión,
en el niño con dilatación de corazón,
el pecho puede aparecer más lleno en ese
lugar.-

Cráneo: es pequeño, su parte posterior
está ligeramente achatada, las zonas blandas del
cráneo son más amplias y tardan más en
cerrarse.- En la línea media, donde confluyen los huesos hay
frecuentemente una zona blanda adicional, algunos presentan
áreas e que falta el cabello.-
Extremidades: tiene por lo general un aspecto normal, sus brazos
y piernas son cortos en relación con el resto del cuerpo:
su crecimiento general está atrofiado.-
Manos: en las palmas de las manos muestran un único
pliegue transversal, con dedos cortos que se curvan hacia
adentro.-
Pies: las plantas de los
pies presentan un pliegue desde el talón hasta los dos
primeros dedos, la separación entre el primer y el segundo
dedo es superior a lo normal.-
Piel:
generalmente se seca y se agrieta con facilidad.-
En muchos casos presentan cardiopatías congénitas
en un 40% aproximadamente, problemas en
el tracto digestivo en un 3 o 4%.- Con cierta frecuencia tienen
deficiencias auditivas, miopía, cataratas
congénitas y tienden a desarrollar leucemia.-

Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede
quedar incompleto en lo que se refiere a órganos
reproductores.- Los varones tiene menor secreción
hormonal, genitales pequeños y esta generalmente admitido
que son estériles.- En las mujeres la menstruación
suele ser normal y se dan casos de madres Down, cuyos hijos son
normales en un 50% de los casos conocidos.-
Son muy sensibles a las infecciones, localizadas preferentemente
en oídos, ojos y vías respiratorias.-
El cociente de inteligencia
varía desde 20 hasta 60 esto se logra por medio de un
test y es siempre
relativo (un inteligencia
media es de 100), pero con procedimientos
educativos específicos algunos enfermos consiguen
desarrollar más su capacidad de inteligencia.-

Métodos de detección del
síndrome:
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el
periodo prenatal se pueden emplear:
La Amniocentesis consiste en la extracción de una muestra del
líquido amniótico que rodea al feto humano en el
interior del útero. Las células
fetales que se obtienen de este líquido se cultivan en un
laboratorio
para descartar la presencia de anomalías
cromosómicas, defectos enzimáticos, o alteraciones
del crecimiento del feto. Esta técnica suele practicarse
durante el cuarto mes de embarazo en
aquellos casos en que se sospeche que puedan existir
anomalías hereditarias en los padres, cuando la edad de la
embarazada pueda predisponer al feto a padecer anomalías
genéticas, o cuando la mujer haya
sufrido una exposición
a sustancias que pueden dañar el desarrollo del
feto.-

Después de la inyección de un
anestésico local en la piel del abdomen, se introduce una
aguja muy fina a través de éste y de la pared
uterina dentro del amnios, el saco que contiene el líquido
amniótico y se extraen por succión alrededor de 30
ml de líquido para ser analizado.-
El análisis de las células fetales
permite pronosticar más de 75 anomalías, así
como el sexo del feto. El uso más frecuente de esta prueba
es probablemente para la detección precoz del
síndrome de Down.-
La biopsia de vellosidades coriónicas es que en las
células fetales cultivadas se puede estudiar una función
concreta o analizar su ADN para detectar
una anomalía congénita.-
Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la
gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles
bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol
no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.-

Tres Formas Genéticas Del Síndrome De
Down.-
TRISOMÍA 21: La anomalía cromosómica
causante de la mayoría de los casos de síndrome de
Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de
este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas
en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus
células. Se deriva de un error en la división
celular del esperma o del óvulo, es casual y ocurre en el
90/95% de los casos con Síndrome de Down.-
TRASLOCACIÓN: parte del material genético de uno de
los cromosomas 21 se queda adherido al otro, o sea que parte de
su material genético está fuera de su lugar normal.
Esta alteración ocurre en un 4% de los casos con este
síndrome, por lo tanto el niño con esta
patología tiene exceso de material cromosómico
21.-
MOSAICISMO: Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por
un error en las primeras divisiones celulares del óvulo
fecundado.- Algunos enfermos presentan alteraciones
cromosómicas sólo en algunas células de su
organismo, no en todas.-

La incidencia global del síndrome de Down se
aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo
varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de
25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en
madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1
por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.-

La mejoría en los tratamientos de las afecciones
asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estos
enfermos, desde los 14 años de hace unas décadas,
hasta casi la normalidad en la actualidad. Los pacientes con
grandes dificultades para el aprendizaje
pueden ser internados en instituciones,
pero la mayoría deben vivir en su domicilio, donde
desarrollan de forma más completa todos sus potenciales.
El crecimiento mental sigue una línea ascendente hasta los
30 o 35 años, aunque este crecimiento sea muy lento
después de los 15 años, por lo tanto precisan un
entorno protector, pero pueden desempeñar trabajos
sencillos a empresas e
industrias.-
La salud del hijo
que está aún por nacer, preocupa sobre todo a las
madres que superan los 35 años, ya que entonces son
más frecuentes los problemas genéticos. Hay pruebas
seguras y efectivas para detectar los desórdenes
genéticos que causan subnormalidad y otros problemas. La
prueba más común es la amniocentesis. En el 95% de
los casos en los que se realiza, el feto es normal. Ciertos
médicos recomiendan a todas las mujeres de más de
35 años someterse a esta prueba.-

Aclarando diferencias:
La deficiencia sería una pérdida o anormalidad de
una estructura o
función psicológica, fisiología o anatómica.-
La discapacidad
consistiría en una restricción o ausencia, debido a
la deficiencia, de la capacidad de realizar una actividad normal
afectando globalmente al individuo.-
La minusvalía seria la desventaja de un individuo a
consecuencia de una deficiencia o discapacidad que
le limita o impide el desempeño de un rol normal.-

Deficiencia Mental.-
"Dos aspectos describen el desarrollo cognoscitivo de los
retrasados mentales (…) la reducida rapidez del desarrollo y
la
fijación en los estadios inferiores de la
organización cognoscitiva".-

Lambert, J., 1981, pág. 138
El término "deficiencia mental" es para referirse al
conjunto de personas que tienen algún déficit
orgánico (entre ellos los sujetos con Síndrome de
Down).- La deficiencia mental comprende a un grupo de
enfermedades cuyo principal característica es el
déficit de la función intelectual.-
El deficiente mental presenta una problemática de
características sociales, basada en su "anormalidad"
intelectual, y le provoca dificultades y trastornos tanto en su
relación con los demás, según los valores y
las demandas de la propia sociedad, como en
su conducta
individual.- Esta situación ha provocado
históricamente una marginación y una
desadaptación de estos individuos, pues la sociedad no
acepta las diferencias incluso puede verlas como un peligro para
su propia integridad.- En este ambiente
social se ha desarrollado el tratamiento del deficiente mental
que atraviesa por diversas fases en su atención, pero siempre con la idea de
"diferencia e inferioridad" presentes.-
El trisómico – 21 tarda algún tiempo en
procesar la información y responder.- El mensaje que le
llega efectúa un recorrido por su estructura
cognitiva y pierde información en la discontinuidad
sináptica que presentan sus conexiones
interneuronales.-
Se sabe que el crecimiento mental de los sujetos disminuidos
mentales está directamente relacionado con el nivel de
disminución mental: cuanto más disminuido,
más lento es su crecimiento mental.- De la misma manera
cuanto más disminuido es el individuo, más corto es
el período del crecimiento mental.-

El currículum tradicional se centra en los
conocimientos útiles y en las habilidades básicas
que son estrategias de
aprendizaje
muy generales, como resolver problemas, utilizar la memoria con
eficacia y
seleccionar los métodos de
trabajo apropiados pero son a menudo descuidadas.-
Es necesario la creación de nuevos programas y
estrategias educativas que facilitar la enseñanza a los niños con
deficiencias, dado que tienen ciertas diferencias en cuanto al
procesamiento de sus estrategias cognitivas.-
Los niños con retraso mental tienen menos conocimientos
acerca de su propio conocimiento y
de su memoria, procesan
la información más lentamente y apenas poseen
estrategias para utilizar esa información que
aprendieron.-

Tratamiento Y Rehabilitación.-
Hoy se puede asegurar que ningún medicamento ha probado su
eficiencia
para mejorar los problemas que lleva consigo el Síndrome
de Down.- No hay ninguna medicina
milagrosa, el único, milagro que cabe esperar es su
adecuada educación.-
Los principales objetivos de
la
educación deben ser:
La coordinación motora, de movimientos gruesos
y finos.-
La
comunicación interpersonal.-

El lenguaje.-
Los hábitos de autonomía personal y
competencia
social.-
Evitar la adquisición de conductas inadecuadas.-
Los aprendizajes escolares.-
La preparación para el
trabajo.
El desarrollo de la
personalidad.-

La educación comienza desde el nacimiento; la
primera infancia del
niño es muy importante para su desarrollo pleno y la
relación madre – hijo configura la afectividad y
la
personalidad.- En el caso de un niño cuya deficiencia
es conocida desde el nacimiento las relaciones se distorsionan y
por lo tanto los primeros aprendizajes se ven afectados, de
manera que la educación debe ser tan temprana como sea
posible, que ayude a la estimulación del lenguaje y el
desarrollo cognitivo del niño con Síndrome de
Down.-
Las posibilidades de aprendizaje de un
niño con este Síndrome son amplias y sus
adquisiciones de habilidades varias pueden hacer de este
niño un sujeto bien integrado familiar y socialmente.- El
nivel intelectual varía muchísimo, hay algunos
deficientes severos y aún profundos, como así
también los hay con cocientes intelectuales muy
próximos a la normalidad.-
Dentro del programa
educativo merecen especial atención los objetivos que
se centran en la coordinación motora, tanto en movimientos
gruesos como finos.-
El lenguaje es
el problema que más angustia a las familias por su
complejidad y por lo tanto requiere mayor atención.- El
habla no es un fenómeno unitario, en él intervienen
la respiración, la fonación, la
articulación, el ritmo, la audición por lo tanto se
debe empezar con una reeducación adecuada lo más
temprana posible.-
La comprensión verbal parece ser mayor que la posibilidad
de expresión debido a la lentitud de las respuestas y a
las dificultades de evocación.-
Las alteraciones de la configuración neuronal, la
hipotonía generalizada y las relaciones familiares
distorsionadas durante la infancia son
las principales causas de los problemas de las personas con
Síndrome de Down, cuyo único remedio es una
educación adecuada, impartida desde el
nacimiento.-