PRESENTACIÓN
Desde el punto de vista científico el Genoma Humano es
el número total de cromosomas del
cuerpo, es decir todo el ADN.
(ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus
genes, los cuales llevan la información para la elaboración de
todas las proteínas
requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el
funcionamiento, el metabolismo,
la resistencia a
infecciones y otras enfermedades, y
también algunos de sus procederes. Los cromosomas
contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la
herencia.
Desde un punto de vista no científico, el mapa del
genoma humano es una herramienta genética
que permite estudiar la evolución
del hombre y que cambiará drásticamente la
medicina
actual tal como la conocemos. Será una cambio de
paradigma.
Permitirá el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin
cura. Las investigaciones
estuvieron a cargo fundamentalmente de Estados Unidos
(Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano -NHGRI- de
Maryland) y Gran Bretaña (Centro Sanger en Cambridge),
pero también acompañaron Francia,
Alemania,
Japón y
China.
Hoy el mapa del genoma está casi completado. Se abre
también el camino para la manipulación
genética, motivo por el cual se han dictado documentos
tendientes a acotar ese aspecto. La empresa
privada Celera Genomics de Rockville (EE.UU.), es la que lidera
los procesos.
La
investigación duró diez años e
insumió cerca de 2.000 millones de costo.
La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases
llegará a un 99,99%. Además se conocerá el
número preciso de genes del organismo calculado entre
60.000 y 100.000. Actualmente el 85% del genoma está
detalladamente mapeado.
El mito del ser
humano inmortal y perfecto se asocia a la aplicación
práctica de los conocimientos del mapa del genoma humano.
Como se puede apreciar, la búsqueda de la raza perfecta de
hace años, de Hitler, resulta
ser una aspiración de la raza humana ahora encarnada en el
proyecto del
genoma humano.
DETERMINACIÓN
PROBLEMÁTICA
El Proyecto Genoma Humano es una investigación
internacional que busca seleccionar un modelo de
organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA.
Se inició oficialmente en 1990 como un programa de
quince años con el que se pretendía registrar los
80.000 genes que codifican la información necesaria para
construir y mantener la vida.
Hoy el mapa del genoma está casi completado. Se abre
también el camino para la manipulación
genética, motivo por el cual se han dictado documentos
tendientes a acotar ese aspecto. La empresa privada
Celera Genomics de Rockville (EEUU), es la que lidera los
procesos. La investigación duró diez años e
insumió cerca de 2.000 millones de costo.
La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases
llegará a un 99,99%. Además se conocerá el
número preciso de genes del organismo calculado entre
60.000 y 100.000. Actualmente el 85% del genoma está
detalladamente mapeado. Grisolía, S. Constitución genética y factores
ambientales en Medicina. Farmaindustria. 53 (2000).
La revista
'Science' y la Asociación Americana para al Avance de
la Ciencia
consideran el estudio de las diferencias existentes entre los
genomas de los distintos individuos, la variación
genética humana, el principal logro científico del
año 2007. La profundización en la variabilidad del
genoma entre distintos individuos ha permitido comprender su
papel en enfermedades y en rasgos personales. A partir de la
secuenciación del genoma humano, los científicos
han estudiado la presencia de variaciones tan pequeñas
como una base, los denominados polimorfismos de un único
nucleótido (SNP).
Este proyecto ha suscitado análisis éticos, legales, sociales y
humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente
dicha. (Declaración sobre Dignidad y
Genoma Humanos, UNESCO)
El propósito inicial fue el de dotar al mundo de
herramientas
trascendentales e innovadoras para el tratamiento y
prevención de enfermedades.
ENUNCIADOS
·
¿Qué es el genoma humano?
·
¿Cuál es la
organización del genoma ?
·
¿A que llamamos estabilidad del genoma?
·
¿Cuál es la localización del genoma?
·
¿En que consiste la herencia del genoma ?
·
¿Cuáles son los avances sobre el estudio del genoma
humano?
·
¿Cuáles son las perspectivas del estudio del genoma
?
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