Anomalías renales (página 2)

Partes: 1, 2

Las anomalías asociadas son bastante frecuentes
afectando al sistema
músculo esquelético (40%) especialmente la
sirenomielia, cardiovascular (15%), gastrointestinal y nervioso
central.

El pronóstico es letal. El manejo obstétrico
incluye la opción de terminación del embarazo, la
inducción del parto y la no
intervención en el mismo.

2. Agenesia Renal Unilateral

Es la ausencia completa de riñón sin
ningún tejido rudimentario identificable.

El riñón único, aparte de presentar casi
siempre hipertrofia compensadora desde el nacimiento, en general
es normal, pero esta asociado a un aumento de frecuencia de
malformaciones urológicas y de otros órganos o
sistemas, tanto
en estructuras
contiguas como no contiguas.

Entre las anomalías asociadas se encuentran las del
aparato genitourinario en un 40%, esqueleto en un 30%,
cardiovascular y digestivo en un 15% cada uno, y sistema nervioso
central y respiratorio en un 10%. De las malformaciones
urogenitales hay que destacar la agenesia de uréter en mas
del 50% y atresia en el 25% del lado del riñón
ausente, ausencia homolateral del trígono vesical en el
25%, malformaciones de los órganos sexuales femeninos en
el 66% (y entre ellas la atresia o agenesia vaginal
-síndrome de Mayer- Rokitansky-), anorquia, la agenesia
del conducto deferente y los quistes de la vesícula
seminal, etcétera. Patogénesis: el fallo de
formación del metanefros puede atribuirse a un defecto de
la yema ureteral para entrar en contacto con el blastema
metanefrico (de ahí la asociación de agenesia renal
con anomalías del seno urogenital).

Cuando, además, existen malformaciones de otras
estructuras mesenquimatosas, se debe pensar en un defecto
embrionario mas primitivo, entre la tercera y sexta semanas de
vida fetal. Frecuencia 1/1.000 nacimientos. Mas frecuente en el
lado izquierdo, con predominio en el sexo
masculino. En general no hay tendencia familiar, pero se han
descrito casos en hermanos y una mayor prevalencia de
anomalías urogenitales relacionadas en los familiares de
primer grado, por lo que estaría recomendada la
realización de una ecografía renal.

La agenesia renal unilateral es generalmente
asintomática, y se encuentra accidentalmente. Debe
sospecharse ante un recién nacido con arteria umbilical
única. El diagnostico se realiza por ecografía
abdominal. Se debe descartar la posibilidad de
riñón ectopico. La gammagrafia renal, UIV o TAC
pueden ser útiles en casos equívocos.

3) Hipoplasia Renal:

Es una anomalía congénita caracterizada por
desarrollo
incompleto de uno o ambos riñones; con frecuencia se sobre
diagnóstica en enfermos que únicamente presentan
insuficiencia
renal abunda en menciones de riñones
hidronefróticos, pielonefríticos, con atrofia renal
isquémica u otras lesiones displásicas
congénitas específicas. Esto se debe sobre todo a
que se utilizan criterios clínicos para catalogar una
entidad cuyo punto de vista diagnósticos debe ser
eminentemente patológico. La reducción del calibre
de la arteria renal no es definitiva para apoyar este diagnóstico, ya que también se puede
encontrar en nefropatías secundarias.

En la actualidad existen dos criterios diagnósticos
patológicos: a) el Rubinstein, que considera hipoplasia
cuando hay reducción de la masa renal entre 50 y 65% de lo
normal en ausencia de enfermedad adquirida y b) el de Boisonnat,
que cataloga riñón hipoplásico cuando existe
reducción de los lóbulos renales en 5% o menos,
valorados a través del número de
cálices.

La mayoría de los casos de hipoplasia renal simple son
bilaterales y su frecuencia es muy baja. Las consecuencias
clínicas son variables,
dependiendo del grado de reducción de la masa renal.
Algunos casos han evolucionado a insuficiencia renal en edades
tempranas. A menudo pueden encontrarse alteraciones en aparato
cardiovascular o digestivo y en ocasiones suelen constituir una
causa predisponerte para el desarrollo de enfermedad renal
adquirida.

Los casos que hemos tenido oportunidad de estudiar han sido de
hipolasia renal simple, bilaterales, y fueron admitidos al
hospital por presentar signos de
insuficiencia renal crónica, que constituyeron las
únicas manifestaciones de enfermedad renal. La edad al
inicio de las manifestaciones clínicas fue variable y
guardó relación con el grado de reducción de
la masa renal. En todos los casos se observó,
además, menor número de cálices.

4) Hipoplasia Oligomeganefrónica:

En 1962, Royer y Cols sugirieron individualizar una variedad
de hipolasia renal bilateral que se acompaña de
hipertrofia glomerular con disminución del número
de neuronas, y propusieron el nombre de hipoplasia renal
bilateral con oligonefronia.

Nosotros hemos preferido el término hipoplasia renal
oligomeganefrónica porque describe tanto la
disminución del número de neuronas como el aumento
de su tamaño. La casuítica publicada con mayor
número de casos es la del mismo grupo que la
describió originalmente.

Predomina en varones y no se ha comprobado que tenga carácter familiar. Constituye una de las
causas de insuficiencia renal crónica en el niño,
de naturaleza
congénita cuya etiología se desconoce. Es
probable que exista limitación en la división por
dictomía de la yema ureteral, lo cual reduce el
número de nefronas inducidas, y en este caso la
hipertrofia nefrónica compensaría la escasez de
neuronas.

Un argumento a favor de la naturaleza embriopática es
la aparición de manifestaciones clínicas en los
primeros meses de vida, sin causa adquirida aparente. De
ordinario se manifiesta como insuficiencia renal crónica
cuya causa puede sospecharse por la edad de presentación,
casi siempre inferior a cuatro años, así como por
la ausencia de leucocitaria, hematuria y uropatía
congénita en presencia de riñones muy disminuidos
de tamaño, con insuficiencia renal estable durante varios
años. A menudo se recogen datos de
poliuria, fiebre sin causa
aparente, trastornos digestivos y proteinuria moderada.

Dos casos observados por nosotros evolucionaron a
insuficiencia renal crónica a partir de los 8 años
de edad; uno falleció a los 14 años y el otro
recibió trasplante a los 12 años, en el segundo
caso el diagnóstico se sospechó y se
confirmó en vida por medio de biopsia renal
percutánea el primero fue diagnosticado en estudio
posmortem. Ambos presentaron poliuria y proteinuria desde los
primeros años de vida.

B)
ANOMALÍAS DE POSICIÓN Y FORMA

1) Ectopia Renal:

Es el que se encuentra congénitamente en una
posición diferente a su localización habitual en la
Puede haber ectopia de un riñón, de ambos, o de un
riñón único. Los riñones
pélvicos bilaterales a menudo se fusionan en una masa de
tejido renal en la línea media, con dos pelvis y un
número variable de uréteres, denominándose
riñón discoide o en canapé (figura 8).
Pueden ser el resultado de la fusión
de la yema ureteral o del blastema metanefrico.

Aunque en la mayoría de los casos la ectopia es simple,
también puede haber ectopia cruzada (la yema ureteral
cruza la línea media hacia el blastema metanefrico del
lado opuesto), localizándose generalmente el
riñón ectopico por debajo del riñón
normal y fusionándose con el. En ocasiones puede haber
entrecruzamiento de uréteres con obstrucción de
alguno de ellos.

La ectopia renal se diferencia de la ptosis renal porque
en esta la situación anormal fue adquirida después
de que el riñón ascendiera a su posición
normal. La ptosis se debe a una hipermotilidad del
riñón en el espacio retroperitoneal y, por lo
general, se observa en personas obesas después de perder
peso rápidamente. Su irrigación se origina en la
aorta lumbar y el uréter es de longitud normal.

Es una malformación renal rara5. Los defectos de
desarrollo en esta etapa de ascenso embrionario desde su
situación pélvica inicial hacia la posición
lumbar con giro hacia dentro sobre su eje longitudinal (figura 1)
explican el riñón pélvico (la
localización mas frecuente), otras ectopias renales (se
han publicado casos raros de riñones toráxicos), y
la malformación y malrotación renal. También
puede deberse a obstáculos producidos por las arterias
umbilicales durante el ascenso renal o por compresión por
una brida visceral intraperitoneal.

Un riñón ectopico es generalmente hipoplasico y
esta rotado; el uréter es corto y se asocia a
anomalías, y tiene numerosos vasos sanguíneos
pequeños que se originan en porciones inferiores de la
aorta o inclusive en la arteria iliaca. En cualquier tipo de
ectopia es común la asociación con malformaciones
urogenitales y, aunque la mayoría de los riñones
ectopicos pueden cursar asintomático, se encuentran en
ellos con mayor frecuencia malformaciones displásicas y,
en algunos casos, el drenaje inadecuado puede predisponer a
pielonefritis, obstrucción y litiasis. En la mujer adulta
puede ser causa de dificultad en el parto.

2) Fusión Renal:

Las masas renales pueden estar anormalmente fusionadas por uno
o ambos polos. En el primer caso se denomina "riñón
en herradura" y en el segundo, "riñón anular" o "en
torta". Se encuentra algún grado de fusión renal en
un caso porcada 250 necropsias.

La fusión observada más a menudo es la de los
polos inferiores. Se debe a un defecto embrionario en el cual hay
contacto de alguna porción del blastema metanéfrico
con el del lado opuesto.

El diagnóstico se lleva a cabo por ultrasónico
urografía excretora o estudios radioisotópicos. En
el "riñón en herradura", con fusión de los
polos inferiores, el principal dato radiológico consiste
en pelvicillas aproximadas a la columna vertebral con
rotación del eje longitudinal de los riñones, de
manera que los polos inferiores se encuentren en situación
más cercana a la línea media que lo habitual.
Frecuentemente los sistemas colectores ocupan una posición
inferior a la normal.

La mayoría de los casos son asintomáticos,
aunque pueden ser afectados por infecciones, hidronefrosis y
litiasis. Se han publicado casos con tumor de Wilms por
carcinoma. En la tercera parte de los casos se encuentran otras
malformaciones congénitas: síndrome de Turner,
síndrome de Laurence – Moon – Biedl cardiopatías,
lesiones del sistema nervioso
central y gastrointestinales.

El istmo de la fusión renal puede ser fibroso o estar
formado por parénquima renal sano que drena hacia uno de
los dos cálices, en ocasiones puede drenar directo en la
vejiga a través de un uréter supernumerario. Su
irrigación es variable, lo que puede plantear un problema
técnico quirúrgico. El tratamiento
quirúrgico está indicado cuando ocurre con
urolitiasis recurrente u obstrucción de vías
urinarias.

RIÑON EN TORTA

Riñones en herradura: Son aquellos
riñones unidos por sus polos inferiores por
parénquima renal o, menos frecuentemente, por un istmo
fibroso. Constituyen la anomalía renal de fusión
más frecuente (≈ 90%). Si están fusionadas
por ambos polos se denomina riñón anular.

La embriogenesis del RH con istmo parenquimatoso puede deberse
a la migración
de células
nefrogenicas antes de la quinta semana de gestación. La
del RH con istmo fibroso puede originarse de la fusión
mecánica de los dos riñones en
desarrollo en, o después de, la quinta semana antes del
ascenso renal. Se encuentra algún grado de fusión
renal en una de cada 250 necropsias. Su frecuencia llega al 7% de
los enfermos con síndrome de Turner.

La mayoría de los RH están localizados en la
pelvis o a nivel vertebral lumbar bajo, debido a que el ascenso
es evitado posteriormente cuando el riñón fusionado
alcanza la unión de la aorta y la arteria mesenterica
inferior. El istmo de la fusión renal formado por
parénquima renal sano drena hacia uno de los dos pelvis.
En ocasiones puede drenar directamente en la vejiga a
través de un uréter supernumerario. La
mayoría de los casos son asintomáticos, aunque se
pueden complicar por infecciones, uropatia obstructiva primaria
por estenosis de la unión pieloureteral, y litiasis. En
1/3 de los casos esta asociado a otras anomalías
genitourinarias y otras malformaciones congénitas 8, que
incluyen alteraciones cromosomitas (síndrome de Turner,
síndrome de Laurence-Moon-Biedl y otros),
cardiopatías, lesiones del sistema nervioso central y del
digestivo. Además, hay un riesgo aumentado
de desarrollo de varios tipos de tumores renales 9 por lo que se
aconseja hacer protocolos
anticipativos. El tumor de Wilms es el más común, y
aparece 2-8 veces más frecuentemente que en la población general 10, donde la incidencia
anual es de 7,8 por millón de niños
menores de 15 anos. El diagnostico se realiza por
ecografía, urografía o estudios radioisotopicos. En
el riñón en herradura, con fusión de los
polos inferiores, el principal dato radiológico consiste
en pelvis pequeñas aproximadas a la columna vertebral con
rotación del eje longitudinal de los riñones de
manera que los polos inferiores se encuentran en situación
más cercana a la línea media que lo habitual.
Frecuentemente los sistemas colectores ocupan una posición
inferior a la normal. El tratamiento quirúrgico esta
indicado cuando este proceso tiene
lugar con urolitiasis recurrente, obstrucción de
vías urinarias y reflujo vesicoureteralcomplicado11. Su
irrigación es variable, lo que puede plantear un problema
técnico-quirúrgico.

RIÑON EN HERRADURA

C)
MALFORMACIONES QUÍSTICAS

1) Riñón Multiquístico:

El aspecto estructural es similar al del riñón
displástico; puede ser unilateral o bilateral y suele
acompañarse de uropatía obstructiva. El
tamaño del riñón es variable y los quistes
se localizan en particular en la corteza; son de forma y distribución irregular. En la zona
interquística puede encontrarse parénquima renal
normal, pero es más frecuente la presencia de elementos
displásicos; túbulos primitivos, tejido
mesenquimatoso, cartílago.

Se ha demostrado por medio de microdisección la falta
de conexión entre los quistes y los túbulos
colectores, por lo que se ha postulado que la malformación
puede estar relacionada con disminución en la
subdivisión de los túbulos colectores y contacto
deficiente con el blastema metanéfrico. La atresia
ureteral es muy frecuente y la urografía excretora puede
indicar exclusión renal.

El riñón multiquístico unilateral es
asintomático si el otro riñón es normal. El
riñón se afecta con mayor frecuencia. La forma
bilateral se asocia a menudo con otras anomalías: comunicación interventrícular,
fístula traqueoesofágica, mielomeningocele
lumbosacro y termina en la muerte en
los primeros seis meses de vida.

En seis casos de nuestra experiencia, tres fueron bilaterales
y fallecieron en los primeros seis meses; dos tenían otras
malformaciones; se encontró uropatía obstruida en
cuatro pacientes. El riñón microquístico se
describe en Sindrome Nefrónico.

Los quistes renales solitarios son muy frecuentes en el adulto
y se calcuela que aproximadamente 50% de los individuos de menos
de 50 años de edad presentan uno o varios quistes
renales.

Esta situación contrasta con su presencia poco
frecuente en niños, lo cual sugiere que en su desarrollo
intervienen otros factores diferentes a los congénitos. En
ocasiones van aunados a facomatosis, esclerosis tubular,
enfermedad de Lindau von Hippel, distrofia torácica
asfixiante o trisomías E y D, pero la mayoría de
las veces son solitarios y sin significado clínico. Cuando
son muy grandes puede distorsionar la morfología
pielocaliceal en la urografía excretora, o ser causa de
tumoración abdominal palpable. En estos casos se requiere
efectuar diagnósticos diferencial con e enfermedades
neoplásicas por medio de estudios angiográficos,
radiosotópicos o exploración quirúrgica. En
los casos en que se requiera tratamiento quirúrgico
deberá efectuarse sólo su extirpación o
drenaje, preservando la mayor cantidad posible de tejido renal
adyacente.

La enfermedad de Cacchi y Ricci, o estasis canalicular
precaliceal, se caracteriza por la presencia de quistes de los
túbulos colectores que comunican con el sistema
pielocalíceo. Se han descrito algunos casos en necropsias
de lactantes, pero en general es una enfermedad rara en el
niño. Para algunos es hereditaria y para otros es un
defecto embrionario del desarrollo de los túbulos
colectores. Su sintomatología es semejante a la del
adulto: dolores lumbares, "cólicos" nefríticos,
hematuria, piuria y proteinuria.

La función
renal es normal, aunque puede haber infección, litiasis o
nefrocalcinosis medular secundaria. En la urografía
excretora se observa las imágenes
de ectasia porecaliceal.

Los quistes pielocaliceales y perinefríticos

Son excepcionales en el niño. A menudo se trata
sólo de datos radiológicos, pero algunos casos
pueden cursar con dolor abdominal, infección
urinaria o litiasis, otros más pueden estar asociados
a otras malformaciones.

Quistes renales solitarios

2) Enfermedad poliquística de transmisión
autosómica recesiva

Se conoce también como enfermedad poliquística
infantil, nombre inadecuado puesto que se presenta con frecuencia
en recién nacidos y lactantes, pero también en
niños mayores y en adultos. Es la variedad de enfermedad
quística más frecuente en niños; se define
por su transmisión genética y
porque afecta simultáneamente el hígado en grado
variable.

Patología

El aspecto macroscópico de los riñones de
pacientes que fallecieron en el periodo neonatal muestra aumento
de volumen con
conservación de la estructura
general. Debajo de la cápsula se advierten
múltiples microquistes distribuidos irregularmente; al
corte se distingue un límite claro entre la corteza y la
médula renal; las pirámides son difíciles de
identificar. En el parénquima se advierten numerosos
conductos de disposición radial y de aspecto esponjoso. Al
examen microscópico se observan dilataciones
quísticas recubiertas por un epitelio aplanado. No hay
quistes glomerulares ni existe elemento displásico alguno,
y en la parte externa se observan zonas de parénquima
normal.

En biopsias tomadas de niños mayores se observan
quistes distribuidos en la corteza y en la médula que
parecen depender de los túbulos colectores. La
tinción positiva conlectinas AH (Arachis hypogea) confirma
esta procedencia.15 Estas formaciones
quísticas están separadas por zonas de
parénquima normal. Progresivamente aparece fibrosis
intersticial, atrofia tubular y esclerosis glomerular sin que se
explique su desarrollo.

Las lesiones hepáticas son de fibrosis congénita
y fibroadenomatosis de las vías biliares. El hígado
se observa grande, duro y de superficie lisa. Los espacios porta
se advierten fibrosos y alargados y contienen conductos biliares
tortuosos y dilatados. Los hepatocitos y algunos espacios porta
se conservan normales.

Manifestaciones clínicas y
diagnóstico

La presentación inicial de la enfermedad depende de la
edad. Puede ser causa de oligohidramnios que puede inducir a
hipoplasia pulmonar, atelectasia y neumotorax. El cuadro
más frecuente ocurre en recién nacidos que
presentan grandes masas abdominales y cuyo nacimiento ha sido por
parto distócico debido a crecimiento abdominal del
feto y a
oligohidramios originado intrauterino. El problema clínico
inicial es el de insuficiencia respiratoria aguda secundaria a
hipoplasia pulmonar o neumotorax, asociado a veces con
neumomediastino. El paciente tiene disnea grave, cianosis,
taquipnea, hipoxemia y acidosis; en general, la insuficiencia
renal no es importante en esta edad.

Durante el primer año de edad hay hepatomegalia en 50%
de estos pacientes, en ocasiones asociada a esplenomegalia y
más tarde pueden observarse hemorragias gastrointestinales
por varices esofágicas secundarias a hipertensión porta.

Kaplan y clols, estudiaron 55 pacientes con esta enfermedad:
32 varones y 23 mujeres. En el periodo neonatal cinco presentaron
insuficiencia respiratoria aguda y cuatro insuficiencia renal; 16
tenían nefromegalia y sólo 2 hepatomegalia; entre
el mes y el año de edad los signos iniciales fueron:
nefromegalia, hepatomegalia, vómitos y
detención del crecimiento, y en los mayores de un
año se observó hepatomegalia, vómitos e
infección urinaria.

La presencia de masas abdominales en el periodo neonatal
plantea el diagnóstico diferencial, con hidronefrosis,
trombosis bilateral de vena renal y tumores renales,
además de nefromegalia transitoria.

El diagnóstico puede confirmarse por las técnicas
de imagen, y en
situaciones especiales por biopsia renal y biopsia
hepática. La urografía intravenosa muestra
crecimiento de los ríñones y retardo de la
excreción del medio de contraste, que puede dar un aspecto
flameado en las zonas medulares por los túbulos colectores
dilatados. Esta opacificación radiaba o moteada no es
patognomónica; en la adolescencia
pueden verse imágenes quísticas, que son similares
a las de la enfermedad quística autosómica
dominante. La ultrasonografía de alta resolución es
el procedimiento de
mayor utilidad
temprana, pues muestra el sistema pelvicaüceo no dilatado,
lo que descarta hidronefrosis; el patrón
característico es el aumento de eco medular proveniente de
la dilatación de los túbulos colectores y de
pequeños quistes, con lo cual se descartan las otras
posibilidades diagnósticas. La aplicación de este
último procedimiento a nivel hepático muestra la
disgenesia específica biliar de la enfermedad
quística recesiva.

Este dato, junto con la modalidad hereditaria, demostrado por
ultrasonografía aplicada a padres y abuelos,
permitiría diferenciar de la enfermedad quística
autosómica dominante.

Alvarez y cois, enfocaron este problema desde el punto de
vista hepático al estudiar niños con fibrosis
congénita hepática, y demostraron en casi todos
ellos la presencia de anormalidades quísticas renales,
desde ectasias tubulares hasta las renales poli-quísticas
clásicas. Concluyeron que las lesiones de los conductos
biliares y las de enfermedad quística renal son aspectos
de heterogenicidad de la enfermedad autosómica
recesiva.

Se requiere un buen equipo de enfermería
para cuidar la hidratación y la alimentación del
paciente, así como la elaboración de
fórmulas con reducido aporte de fosfatos y buena cantidad
de calorías y de aminoácidos que
asegure una buena nutrición.3'12
La hipertensión porta puede tratarse con derivación
quirúrgica.

El trasplante renal ha proporcionado resultados satisfactorios
si los receptores llegan en buen estado
nutricional y sí las complicaciones hepáticas se
han podido
resolver.

3) Enfermedad poliquística de transmisión
autosómica dominante

Se conoce también como enfermedad renal poliquistica
del adulto, o enfermedad quística renal tipo III de la
clasificación de Potter. Es una enfermedad bilateral
hereditaria de trasmisión autosómica dominante que
se descubre o se manifiesta por lo general en la cuarta
década de vida y constituye una causa frecuente de
insuficiencia renal crónica. Esta enfermedad se encuentra
también en el niño, en el recién nacido y
aun en adultos de edad avanzada, a menudo en forma
asintomática.

Tratamiento y pronóstico

El diagnóstico de esta enfermedad no encierra
ineludiblemente un pronóstico mortal. En una evaluación
a largo plazo de 55 casos del Hospital For Sick Children, de
Londres, 24 fallecieron; 10 durante el primer año de vida,
cuatro en el periodo neonatal por insuficiencia respiratoria
aguda y seis más tarde por insuficiencia renal. En un
análisis actuarial de supervivencia de los
pacientes que llegaron al fin del primer año, 79%
correspondió a 15 años.

La fase crítica
en el periodo neonatal temprano requiere disponer de la tecnología adecuada
para tratar la insuficiencia respiratoria aguda, evitando el
neumotorax y el neumomediastino. Después de este escollo
se necesita un buen método
nefrológico para tratar la insuficiencia renal: acidosis
metabólica, hiponatremía, hipocalcemia e
hiperfosfatemia12 (ver titulo 17, Insuficiencia
renal aguda).

Patología

Esta enfermedad afecta ambos riñones, los cuales tienen
una estructura y morfogénesis normales. La
alteración consiste en dilataciones quísticas que
aparecen en cualquier segmento de la nefrona, particularmente en
el asa de Henle, pero pueden desarrollarse en los túbulos
colectores, como en la enfermedad quística recesiva. El
parénquima inicialmente sano se altera en forma progresiva
por un proceso de fibrosis, atrofia tubular y esclerosis
glomerular de patogénesis desconocida.

En animales de
experimentación se han reproducido quistes con el empleo de
tóxicos en ratas y de metilprednisolona en conejos. Otros
autores han sugerido obstrucción tubular por formaciones
polipoides desarrolladas dentro de los quistes.

Los quistes, de tamaño variable, pueden apreciarse a
simple vista en la superficie renal y dan la impresión de
panal de abeja." En general, son más pequeños en
los niños. Se encuentran recubiertos de epitelio tubular
normal alternando con zonas de células mal definidas.
Puede haber quistes glomerulares. No hay elementos de tipo
displásico.

Los quistes pueden desarrollarse en otros órganos, como
hígado, ovario, páncreas y pulmones, así
como también en aneurismas cerebrales. No se conoce la
tasa de ocurrencia de los quistes hepáticos en los
niños, pero en adultos es de 30 a 40%. No existe fibrosis
hepática y no desarrollan hipertensión porta ni
esplenomegalia.

Manifestaciones clínicas y
diagnóstico

La práctica de investigaciones
sistemáticas en las familias afectadas por esta enfermedad
ha demostrado que más de dos terceras partes de los
miembros son cada vez más jóvenes.

Las alteraciones prenatales pueden encontrarse con
ultrasonografía después de los cuatro meses de
gestación, en que los quistes ya son visibles. Durante el
periodo neonatal, la presentación es semejante a la de la
enfermedad poliquística recesiva: insuficiencia
respiratoria aguda y presencia de masas tumorales abdominales. La
insuficiencia renal ocurre en menor proporción de casos.
En nuestra experiencia, una niña recién nacida
inició con hematuria e insuficiencia renal aguda que
requirió diálisis peritoneal aguda, luego de la
cual se descubrió nefromegalia bilateral; se
realizó una biopsia renal que mostró quistes; la
ausencia de alteraciones ultrasohográficas
hepáticas inclinó el diagnóstico hacia
enfermedad autosómica dominante, que se demostró en
el padre cuando presentó la enfermedad años
más tarde.

La urografía excretoria muestra una imagen radiada y
prolongada, como en la forma recesiva; la ultrasonografía
renal es semejante.

Durante la infancia, la
enfermedad puede manifestarse por dolores abdominales, hematuria,
proteinuria, nefromegalia e hipertensión arterial; en
ocasiones, infecciones urinarias. La urografía excretoria
puede mostrar aumento de tamaño de los riñones,
presencia de quistes y distorsión de los
cálices.

La falta de las alteraciones de los canalículos
biliares en la ultrasonografía y sobre todo la
demostración del patrón genético establecen
el diagnóstico definitivo.

Una alteración similar, pero afortunadamente rara, es
la enfermedad quística glomerular, que se asocia a
múltiples quistes e insuficiencia renal temprana con
historia familiar
sin antecedentes renales.

Tratamiento

No existe tratamiento específico. Es importante tratar
de modo adecuado la hipertensión arterial y las
infecciones urinarias para evitar estos factores que facilitan la
progresión de la insuficiencia renal.

Conviene, por lo tanto, realizar periódicamente
urocultivos y en caso necesario establecer un régimen
antimicrobiano profiláctico con nitrofuranos o con
trimetoprima-sulfametoxasol.

La mayoría de los casos que sobrepasan los problemas
iniciales presentarán insuficiencia renal terminal hasta
la edad adulta, y entonces se considerará la
terapéutica de reemplazo. La orientación
genética es fundamental para los padres y para los
pacientes que tienen la edad adecuada para comprender sus
implicaciones.

4) Nefronoptisis o enfermedad quistica medular

Se trata de una enfermedad quística de
localización en la médula renal, de naturaleza
hereditaria y distribución horizontal. Fue descrita por
Fanconi en 1957 bajo el término de nefronoptisis juvenil
en pacientes de edad escolar,
con poliuria, anemia y
evolución progresiva a la insuficiencia
renal terminal.

Strauss publicó posteriormente casos de jóvenes
adultos bajo la designación de enfermedad quística
medular, con igual sintomatología, patología y
evolución, el mismo autor considera que ambas enfermedades
son una sola.

Patología

El aspecto morfológico encontrado en las biopsias de
nuestra serie concuerda con los datos descritos por otros autores
en que se trata de una nefropatía tubulointesticial,
difusa y crónica. Característica principal es la
presencia de quistes en la zona medular, a veces visibles a
simple vista. Es común que las dilataciones tubulares
proximales y distales se agrupen dando la impresión de
seudoadenomas que alteran con túbulos atróficos,
cuyos núcleos confluentes dan la impresión de
infiltrado leucitario y hacen confundir el diagnóstico con
pielonefritis; en el tejido, en el tejido intesticial se aprecia
fibrosis extensa o infiltración de plasmaditos.

Un hecho llamativo es el engrosamiento a manera de anillo de
las membranas basadas tubulares que se ven de color violeta con
la tinción de Schiff.

Los riñones extraídos antes del trasplante renal
o en autopsia se
notan pequeños, con la superficie pálida y
granulosa. Al corte se ve atrofia cortical y se observan los
quistes medulares, así como fibrosis intersticial intensa
que ahoga a los glomérulos esclesados. Sólo algunos
glomérulos esclesadsos. Sólo algunos
glomérulos al parecer normales muestran hipertrofia
compensatoria.

Ivermark, métodos
angiográficos, encontró trayectos anormales de las
arterias intertobulares y eferentes que se enrollan alrededor de
los túbulos en forma de "caduceo", el crecimiento normal
del riñón puede traer consigo estrechamientos
tubulares en las zonas de comprensión, lo que origina
dilataciones posestenosantes, atrofía y colapso tubular.
Sin embargo, en la actualidad la patogénesis se considera
un trastorno del metabolismo de
las membranas tubulares.

Manifestaciones Clínicas

La reducción de la capacidad de concentración
renal, consecuencia de la localización medular de los
quistes, explica que el siglo clínico inicial sea
poliuria.

El diagnóstico se hace por lo general varios
años después de que el niño ha cursado con
este signo, cuyo significado ha sido mal interpretado por padres
y médicos. La anamnesis establece el probable inicio entre
los 3 y 7 años de edad para 50% de los pacientes.

El niño es normal al nacimiento y en general a los
primeros años de vida. La polidipsia acompaña en su
inicio a la poliuria y a veces llama más la atención sobre todos por las noches, en que
el niño se levanta de la cama para tomar agua. Con
frecuencia la cantidad excesiva de agua que ingiere le provoca
anorexia y
esto causa retraso en su crecimiento. La
investigación de la hipostenuria en los hermanos pone
en manifiesto la posible infección familiar; el examen
general de orina no muestra otra alteración. No es
frecuente la asociación con infección urinaria por
la misma poliuria.

La siguiente manifestación que se aprecia es la anemia,
que se asocia a menudo al inicio de la insuficiencia renal. La
excreción urinaria de sodio aumenta y a menudo hay
hiponatremia y acidosis. Se acentúa la anorexia, la
desnutrición y el retraso del crecimiento.
La insuficiencia renal terminal ocurre en la adolescencia
temprana y en ocasiones antes.

La proteinuria y la hipertensión arterial son
raras.

Esta última se presenta en el estadio terminal de la
enfermedad.

En una familia de
nuestra serie se encontró asociación de la
enfermedad con degeneración de la capa iridiscente de las
coroides y ceguera en dos de cinco hermanos. Esta
asociación ha sido descrita en otras series.

Tratamiento y pronóstico

La nefronoptitis tiene una evolución ineludible hacia
insuficiencia renal terminal que se presenta en un tiempo
promedio de seis años después de haberse
descubierto los síntomas iniciales.

El tratamiento no es específico e incluye una dieta
adecuada con aporte calórico y de aminoácidos
esenciales, para generar el mejor crecimiento posible antes de
que ocurra insuficiencia renal. Debe mantenerse una buena
hidratación para evitar episodios de deshidratación
e hipernatremia. Por otro lado, se indica la administración de sal para corregir las
pérdidas, así como la corrección de la
acidosis metabólica y de la hipopotasemia que ocurren
finalmente.

La osteodistrafia renal debe prevenirse con una dieta con
suplementos de calcio, restricción de fosfatos o el empleo
de quelantes, así como administración de calcitriol; no existe
terapéutica específica para la anemia, excepto
eritropoyetina.

Los procedimientos de
diálisis y trasplante renal han dejado resultados
satisfactorios y no hay pruebas de
recurrencia en los injertos. El consejo genético es muy
importantes, así como la vigilancia periódica de
los hermanos con pruebas de concentración renal, lo cual
permitirá el descubrimiento de nuevos casos.

D) UROPATÍA
OBSTRUCTIVA

Estas malformaciones constituyen un grupo complejo que tienen
en común provocar aumento de la presión
del flujo urinario, el cual se trasmite hacia el
riñón y cuyos efectos impiden el funcionamiento
renal. Estas anomalías se complican a menudo con
infección urinaria y son causa importante de insuficiencia
renal crónica. El diagnóstico oportuno y el
tratamiento adecuado son medios
eficaces para evitar esta grave consecuencia.

1) Displasia Renal

Existe asociación estrecha entre la obstrucción
congénita de las vías urinarias y la displasia
renal.

La displasia consiste en diversas anomalías de la
estructura histológica renal ocasionada por
detención del desarrollo embriológico, por
trastornos en el proceso de diferencia y por la persistencia de
las estructuras mesonéfricas. La morfología
más característica es la presencia de
túbulos primitivos revestidos por un epitelio columnar y
rodeado por anillos fibromusculares y nidos de cartilago
metaplásico.

Además, puede haber glomérulos fetales y
quistes. Ambas, la obstrucción y la displasia, pueden ser
manifestaciones teratológicas simultáneas, o la
displasia ser consecutiva a la obstrucción.

Experimentos realizados en ovejas han demostrado que la
ligadura ureteral temprana durante el embarazo puede causar
displasia, en tanto que las realizadas durante la última
mitad del embarazo sólo producen hidronefrosis. La
ureterostomía cutánea temprana puede mejorar la
displasia.

Hidronefrosis; es la dilatación
unilateral o bilateral de la pelvicilla renal; los cálices
renales se alterna y la concavidad normal en forma de "copa de
champagne" se transforma en convexidad con aplastamiento de la
papila. Estos cambios son inicialmente reversibles y
posteriormente atrofian el parénquima.

La dilatación ureteral y el grado de hidronefrosis
dependen de la edad en que se inicia la obstrucción.

En el período fetal, el uréter se dilata y la
pelvis renal permanece pequeña; más tarde, los
efectos sobre la dilatación ureteral son menores. Este
fenómeno se atribuye a que las fibras urterales
elásticas y las células musculares lisas aumentan
con el crecimiento.

Experimentalmente, se ha demostrado que la obstrucción
ureteral compleja origina aumento del flujo renal
sanguíneo, el cual disminuye si la obstrucción se
prolonga. El aumento inicial se atribuye al efecto vasodilatador
de las prostaglandinas y puede ser inhibido con la
administración de indometacina, en tanto que la
reducción final puede deberse a la acción
vasoconstrictora del tromboxano.

En la medida en que aumenta la presión
intratubular se reduce la velocidad de
filtración glomerular, pero en grados que permiten la
persistencia de la re absorción tubular de sal y agua. La
función de concentración renal disminuye junto con
la reducción del contenido de sodio y urea en la papila.
La fracción excretada de sodio filtrado se reduce. Durante
la obstrucción ureteral crónica disminuye el flujo
sanguíneo renal y la velocidad de filtración
glomerular, y mediante expansión salina hipotónica
se advierte aumento de la excreción fraccionada de agua,
semejado a lo que ocurre durante la insuficiencia renal
crónica de otras causas.

Las manifestaciones clínicas varían si la
obstrucción es unilateral o bilateral, según el
grado de hidrofrenosis, el cual puede ser distinto en cada
riñón si hay infección urinaria y si hay
displasia renal, que puede ser también unilateral o
bilateral. El reservorio de orina en la hidrofrenosis y en el
hidrouréter hace que las pruebas de depuración
urinaria sean poco confiables. Los aprincipales aspectos de
función renal que se encuentran generalmente alterados en
la uropatía obstructiva son: la capacidad de
concentración renal, cuya disminución es
principalmente afacetada, después ocurre reducción
progresiva de la filtración glomerular en la capacidad
para conservar sodio y la excreción de hidrogeniones. En
cuanto a la capacidad de dilución renal, varía en
relación con la situación aguda o crónica de
la obstrucción urológica; en la fase aguda, la
fracción excretada de agua está disminuida y en la
etapa crónica aumenta, como en otros casos de
insuficiencia renal crónica.

2) Estenosis Pieloureteral

Es la obstrucción de vías urinarias altas
más frecuente en la infancia; ordinariamente es de
naturaleza congénita y tiene como base orgánica una
estenosis intrínseca o compresión externa.

La obstrucción también puede ser funcional, por
incoordinación ureteropélvica o secundaria a sobre
distensión de la pelvis renal.50 En
ocasiones, la obstrucción pieloureteral se asocia a
riñones ectópicos o fusionados, o se presenta en la
porción inferior de un doble sistema pieloureteral.

El vaciamiento de la pelvis renal depende de que la onda
peristáltica se propague en sentido anterógrado, de
que la pelvis adopte una posición "de embudo" o de declive
para que se forme el "bolo urinario" y pueda ocluirse la pelvis
proximalmente al mismo y hacerlo avanzar mediante la peristalsis
del uréter.

En caso de obstrucción idiopática pieloureteral,
existe aumento de capacidad de la pelvis renal, con
deformación representada en una posición anormal de
la unión, la que se sitúa más
cefálicamente angulándola. La consecuencia es que
no adopta la posición de "embudo", no puede formarse el
"bolo urinario", no se coaptan las paredes de la pelvis renal en;
forma eficaz, y en consecuencia no impulsa el bolo de orina en
sentido anterógrado.

La falta de formación del embudo es secundaria a una
contracción anormal del músculo por
disposición anormal de la fibra muscular o
disminución del número de haces musculares. Esta
contracción anormal causa abertura inadecuada de la
porción proximal de la pelvis a la unión
pieloureteral, que impide la formación del bolo de orina.
Si no se forma éste, la contracción de la
unión desencadena el cierre pronunciado de la unión
pielouretral y por lo tanto el bolo de orina no progresa en
sentido anterógrado.

La falta de formación del embudo es secundaria a una
contratación anormal del músculo por
disposición anormal d el fibra muscular o
disminución del número de haces musculares.

Esta contratación anormal causa abertura inadecuada de
la porción próximal de la pelvis a la unión
pieloureteral, que impide la formación del bolo de orina.
Si no se forma éste la contratación de la
unión pieloureteral y por lo tanto el bolo de orina no
progresa en sentido anterógrado.

Este concepto se
comprueba durante la cirugía, en que basta abrir la
unión pieloureteral y el bolo de orina se forma y avanza
con facilidad.

La persistencia de la obstrucción eleva la
presión intrapiélica, el músculo aumenta la
fuerza de
contracción y esto exagera más la
obstrucción funcional de la unión y la
dilatación de la pelvis renal. En resumen, existe una
contratación anormal del músculo. De la pelvis
renal y la unión pieloureteral falta de formación
de "embudo" de la pelvis y en consecuencia no se forma el "bolo
de orina" no se inicia la trasmisión de la peristalsis
hacia la vejiga; la presión retrógrada de
"contragolpe" conduce a dilatación de la pelvicilla
y desarrollo de hidronefrosis.

3) Dilatación transitoria del sistema
pieloureteral

El uso del ultrasonido prenatal ayuda a hacer el
diagnóstico en forma más temprana de
dilatación del sistema urinario. La tasa de ocurrencia de
obstrucción pieloureteral es de 42% en los estudios de
ultrasonido hechos durante la gestación. La
decisión de corrección quirúrgica
dependerá de que la dilatación descubierta por el
ultrasonido sea una "dilatación" transitoria. Estos
significa que el concepto tradicional de "considerar a toda
dilatación del sistema urinario como un trastorno cuya
única solución es la cirugía", ha
dejado de ser una axioma y en la actualidad debe cambiarse.

La fisiología renal durante el periodo
neonatal demuestra la existencia de algunos cambios transitorios
en el riñón y otros órganos. Cambios que
espontáneamente se resuelven. Un ejemplo de éstos
es la dilatación transitoria, leve o moderada del sistema
urinario como respuesta de adaptación a flujos de orina
elevados manejados por un sistema urinario no
adaptado a estos volúmenes. Esta
mejoría se relaciona con la adquisición de la
capacidad de concentración posterior al período
transitorio de menor concentración urinaria presente en la
vida intrauterina y primeros meses de la vida extrauterina.

Al mejorar la función de concentración urinaria
disminuye el flujo alto de orina, y así a
dilatación transitorias desaparece al ajustar la
unión pieloureteral al manejar un flujo menor de orina, y
como resultado, disminuir la dilatación al usar flujos
normales de orina a través del sistema urinario.

Debe hacerse diagnóstico diferencial con
obstrucción verdadera y vigilancia estrecha a los cambios
y deterioro de la función renal durante los 3 a 6 primeros
meses. Si ocurren cambios negativos, será necesaria la
corrección quirúrgica.

El uso de la renogammagrama con furosemida puede aclarar la
diferencia entre obstrucción verdadera con
obstrucción transitoria. En caso de ser transitoria, se
recomienda seguir la evolución con este estudio cada 3 a 6
meses.

Para la decisión de cirugía debe tomarse en
cuenta el grado de función renal, considerando
obstrucción benigna cuando la función renal es
mayor de 38% que la función normal.

El tiempo de tránsito del radioisótopo por el
parénquima renal, desde el glomérulo hasta el
sistema colector, es un indicador útil.

El valor normal
es de 169 segundos, hasta un límite superior de 239
segundos. El tiempo se incrementa en casos de obstrucción
y se mantienen normal en sistemas dilatados pero no
obstruidos.

En la actualidad, la urografía excretora ha dejado de
ser útil, excepto en casos donde se desea delimitar, la
anatomía
del sistema urinario y también para aclarar la posibilidad
de obstrucción distal del uréter, además de
la próxima.

4) Duplicación de los uréteres

El complicado desarrollo embriológico de los
uréteres explica las diversas anomalías
congénitas que pueden presentar, algunas de las cuales
suelen provocar disfunción renal por obstrucción o
por complicación con infección urinaria. La
anomalía ureteral más frecuente es la
duplicación del sistema pieloureteral que puede ser
unilateral o bilateral, completa o incompleta.

La frecuencia de duplicación es de un caso por 125
nacidos vivos. La alteración unilateral es seis veces
más frecuente que la bilateral, sin predominio de
algún lado. La transmisión genética es de
tipo autosómico dominante con penetración
incompleta.

La presencia de cólico o de infección urinaria
es lo que lleva a descubrir esta anomalía, o en la
uro-grafía excretora se puede observar que 29% de las
unidades duplicadas presentan cicatrices o hidronefrosis. La
hipopiasia renal se localiza por lo común en el polo renal
superior y la hidronefrosis en el polo renal inferior.

La duplicación incompleta del sistema pieloureteral en
Y proviene de una bifurcación del brote ureteral por
encima de su unión con el conducto mesonéfrico. En
la mayoría de los casos se trata de un dato ocasional sin
manifestaciones clínicas, pero es importante descartar con
cistouretrografía miccional (o durante la micción)
si no se ha desarrollado reflujo en alguna de las ramas de la Y.
La onda peristáltica urinaria puede llegar a la
unión de ambos segmentos por uno de ellos y pasar a! otro
segmento en forma retrógrada, lo que ocasiona su
dilatación.

La duplicación ureteral completa se descubre al
investigar infección de vías urinarias y es
común la asociación con reflujo vesicoureteral del
riñón inferior, j En general, el reflujo es leve y
puede ceder mediante leí régimen de micciones
frecuentes y medicación profiláctica nocturna de
trimetoprim-sulfametoxazol o nitrofuranos. En caso de continuar
con infecciones frecuentes se recurre a la intervención
quirúrgica con reimplantación de ambos
uréteres en "cañón de escopeta".

CONCLUSIONES

Con el conocimiento
de cestas malformaciones nos damos cuenta de lo delicada que es
el desarrollo del embrión y feto, de lo frágil que
es el desarrollo de aparato urogenital ya que es el sistema
que mas tiende a sufrir malformaciones, por esto debemos estar
siempre atentos ante cualquier embarazo pues muchas de estas
malformaciones tiene solución y pueden ser tratadas
durante la vida fetal, es por eso que debemos estar atentos ante
cualquier problema que pueda surgir durante un embarazo y estar
siempre controlando a la gestante, para que mas adelante no se
sufra las consecuencias pues algunas de estas anomalías
son mortales y también muchas tienen solución si se
las detecta a tiempo.

REFERENCIAS
BIBLIOGRÁFICAS

Gordillo Paniagua, "Nefrología pediátrica",
Editorial Mosby Doyma, Madrid.
Emil. A. Tamagho y Jack W. Mc Aninch. "Urología
General de Smit", Editorial el Manual Moderno,
16º Edicion, Mexico.
Burton David Rose, "Fisiopatología de la enfermedad
Renal", Editorial Mc Graw-Hill, 1º Edicion, Mexico.
L Hernando Aveñado, "Nefrología
Clínica", Editorial Panamericana, 2º Edicion,
Mexico.