Trastornos del desarrollo sexual – Hermafroditismo (página 2)

Enviado por Clayderman Pedro Manuel Morales Leiva

Partes: 1, 2

Cuando el gen SRY no está presente, la gónada se
convierte en un ovario, esto favorece el desarrollo de
los órganos reproductores internos, con la
formación del útero y las trompas de Falopio. Al
mismo tiempo, se
produce una regresión de lo que hubieran sido los
órganos reproductores masculinos.

Las células de
los testículos
se organizan para empezar a producir dos hormonas:

·
La Testosterona, que es la hormona masculinizante y dará
origen al desarrollo de los Conductos de Wolf que en los varones
se transforman en los epidídimos , los vasos deferentes y
las vesículas seminales (forman parte del aparato
reproductor masculino)

·
La Hormona inhibidora de los conductos de Müller. Bajo la
influencia de dicha hormona estos conductos
desaparecerán.

La ausencia de hormonas masculinas es lo que hace que la
diferenciación interna y externa de los genitales sea
femenina.

Desarrollo embrionario de los genitales externos:

Bajo la influencia de la testosterona producida por el
testículo, se comienzan a desarrollar los genitales
externos durante la décima semana del embarazo. En
el tercer trimestre, crece el pene y descienden los
testículos.

Cuando no hay testosterona los tejidos
rudimentarios se convierten en el clítoris (en el sexo masculino
corresponde al pene) y en los labios (que en el niño
corresponden a la bolsa escrotal).

La etapa de diferenciación del aparato urogenital
(urinario y genital) masculino se lleva a cabo en las semanas
9-a- 16, la del urogenital femenino en las semanas 11 a la
15.

Manifestaciones clínicas generales de la
ambigüedad genital al momento del nacimiento:

Los genitales ambiguos ocurren cuando hay insuficiente
masculinización de un varón o por
virilización. Entre los rasgos característicos de
los genitales ambiguos que se observan en bebes
genéticamente femeninos (2 cromosomas X)
están:

·
Clítoris agrandado con apariencia de un pene
pequeño.

·
La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar
localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie
del clítoris.

·
Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto

·
Se puede pensar que la niña es del sexo masculino con
testículos no descendidos.

En un niño genéticamente masculino (1 cromosoma
X y uno Y) con genitales ambiguos se pueden observar los
siguientes rasgos:

·
Pene pequeño que mide menos de 2 a 3 centímetros
(0,8 a 1,2 pulgadas) que se asemeja al clítoris agrandado
(es normal que el clítoris de una niña
recién nacida sea un tanto agrandado al momento del
nacimiento).

·
La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por
encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo,
razón por la cual el recién nacido parece del sexo
femenino.

·
Es posible que se presente un pequeño escroto con
algún grado de separación, semejando a los
labios.

·
Los genitales ambiguos están comúnmente
acompañados de testículos no descendidos.

III.
Clasificación

3.1. Intersexualidad 46, XX (Pseudohermafroditismo
Femenino): virilización de una mujer genética
(46XX) con determinación y desarrollo normal
ovárico.

El bebé tiene los cromosomas de una mujer, ovarios,
pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto
generalmente es el resultado de un feto femenino
que ha estado
expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento.
Los labios mayores ("labios" o pliegues de la piel de los
genitales externos femeninos) se fusionan y el clítoris se
agranda para quedar con apariencia de pene. Generalmente tienen
útero y trompas de Falopio normales. Principales
Características:

·
Cariotipo 46, XX.

·
Los genitales externos son ambiguos y en ellos sedescriben:

a. Tubérculo genital hipertrófico (sobrepasa las
dimensiones normales del clítoris: longitud

< 20 mm y ancho < 6 mm, piel redundante y brida ventral
que termina en la ureta).

b. Formaciones labioescrotales con distintos grados de
fusión,
pigmentación y rugosidad.

c. Puede haber independencia
urogenital o presencia de seno urogenital.

d. Ausencia de gónadas en labioescrotos y canal
inguinal.

·
Los genitales internos son normales.

Causas:

a) Hiperplasia suprarrenal
congénita (exceso de andrógenos fetales):
Constituye la forma más común de ambigüedad
sexual (40-45%) y la causa endocrina más frecuente de
muerte
neonatal. Este trastorno puede ser resultado de la deficiencia de
alguna de las enzimas
corticales suparrenales que intervienen en la síntesis
del cortisol. Se hereda en forma autosómica recesiva.

Las manifestaciones clínicas son consecuencia de la
ausencia de los productos
enzimáticos y del aumento de los precursores esteroides
que no pueden sobrepasar el bloqueo enzimático.
Dependiendo del momento de la instalación, la cantidad
disponible y la duración de la exposición, la presencia excesiva de
andrógenos se manifestará por crecimiento del
clítoris, grados variables de
fusión de los pliegues labioescrotales y cambios
anatómicos de la uretra y la vagina, que en ciertas
ocasiones conllevan a la formación de un seno urogenital.
El grado de deformidad del seno urogenital se encuentra
relacionado con el momento de la instalación del efecto
androgénico masculinizante durante el desarrollo prenatal,
siendo más marcado antes de las 12 semanas de
gestación

1. Deficiencia de 21-hidroxilasa (P450c21). Constituye la
causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal
congénita (90%). Produce una falla en la síntesis
del cortisol. Falta la retroalimentación normal hacia el
hipotálamo y aparecen cantidades elevadas de ACTH, lo que
estimula a la zona reticular para que secrete cantidades
anormalmente grandes de andrógenos que producen
virilización. Las pacientes no tratadas nunca alcanzan la
pubertad y no
menstrúan

Clínicamente existen dos formas

·
Clásica: ausencia completa de la enzima en el momento del
nacimiento. En estas circunstancias es común la
clitoromegalia, con grados variables de fusión de los
labios.

· No
clásica o leve: puede producir amenorrea e hirsutismo poco
después de la menarquía.

El diagnóstico viene dado por los niveles
elevados de 17 α-hidroxiprogesterona en el suero de una
paciente con el síndrome clínico. El tratamiento
comprende la administración de corticosteroides
exógenos, los cuales suprimen la producción de ACTH hasta niveles normales;
esto reduce la estimulación suprarrenal y disminuye la
producción de esteroides sexuales

2. Deficiencia de 11ÃŸ-hidroxilasa. En esta forma
de 11 dexosicortisol (DOC) no es convertido en corticosterona. El
bloqueo se asocia con hipertensión e hipopotasemia inducido por
el DOC aumentado y la renina y la aldosterona reducida. El
déficit de cortisol origina un aumento compensador de la
producción de ATCH. La producción de
andrógenos está aumentada por lo que se aprecia una
virilización de los fetos femeninos

3. Deficiencia de 3ÃŸ-hidroxiesteroideshidrogenasa
(3ÃŸ-OH dehidrogenasa Δ-4, 5-isomerasa). Es la
forma menos común de hiperplasia suprarrenal
congénita. Afecta la corteza suprarrenal y el ovario. La
síntesis de corticoides, andrógenos y
estrógenos está disminuida con este bloqueo
enzimático. Se asocia con la virilización
más leve, pero si es completa, produce una insuficiencia
suprarrenal grave.

4. Deficiencia de 17 α-hidroxilasa. Si la 17
α-hidroxilasa es deficiente, la pregnenolona no puede ser
convertida a 17 α-hidroxipregnenolona.

Si el defecto es completo, entonces la síntesis de
cortisol, andrógenos y estrógenos no puede ser
realizada. Sólo se forman corticoides no 17 hidroxilados,
DOC y corticosterona. Se observa hipertensión,
hipopotasemia, genitales femeninos infantiles que no maduran en
la pubertad, amenorrea primaria y niveles elevados de hormonas
foliculoestimulante y luteinizante

b) Sustancias
teratogénicas (Hermafroditismo inducido): el
pseudohermafroditismo femenino puede resultar de la
administración de andrógenos o ciertos
progestágenos durante el embarazo.

Pueden ser de origen iatrogénico por administración de derivados de la 19
nor-testosterona, como los encontrados en los anticonceptivos orales, danazol y
metiltestosterona o en los tumores virilizantes de ovario o
suprarrenal. No necesita tratamiento médico y lo indicado
es la corrección quirúrgica para los genitales
externos.

c) Enfermedad materna: en
raras ocasiones puede aparecer durante el embarazo un tumor
ovárico virilizante o una producción mucho mayor de
testosterona ovárica por luteinización
hiperplásica benigna de la teca (luteoma). En algunos
casos, un tumor suprarrenal materno secretor de andrógenos
puede producir este problema.

d) Anomalías
congénitas: factores estructurales (neurofibromas,
linfangiomas y fibromas). Se ha descrito recientemente a la
aromatasa placentaria como una causa rara de masculización
femenina por lo cual debe ser considerada ante la ausencia de
hiperplasia suprarrenal congénita y/o tumores maternos
secretantes de andrógenos.

3.2. Pseudohermafroditismo masculino:

Un bebé con cromosomas XY, puede nacer con genitales
ambiguos o claramente femeninos, internamente los
testículos pueden ser normales, estar pequeños o
ausentes. Esta afección también se denomina 46 XY
con subvirilización y solía llamársele
pseudohermafroditismo masculino.

La formación de los genitales masculinos, externos y
normales depende del equilibrio
apropiado entre las hormonas masculinas y femeninas; por lo
tanto, se requiere de una producción y funcionamiento
adecuado de las hormonas masculinas. Algunas
características:

·
El cariotipo es 46,XY.

·
Las características de los genitales externos
varían de acuerdo a la etiología.

-Ambiguos:

Tubérculo genital hipertrófico.

Formaciones labioescrotales con distintos grados de
fusión, pigmentación y rugosidad.

Presencia de seno urogenital.

Gónadas palpables uni o bilaterales, en labioescrotos o
región inguinal.

-Femeninos.

·
Genitales internos normales.

Causas:

a) Insensibilidad
periférica a los andrógenos por defecto del
órgano terminal. Representa la primera causa de
pseudohermafroditismo masculino. Fue descrito por Morris en 1953.
Su frecuencia es 1 en 20 000-60 000 recién nacidos
masculinos. Presenta dos variedades:

1. Completa (Feminización testicular): la más
frecuente (90% de los casos), es causada por la ausencia de
receptores citosólicos para los andrógenos, la
falta de unión de los andrógenos al receptor
citosólico en los tejidos blanco o la falta de
acoplamiento del receptor androgénico al ADN nuclear. Se
hereda como un rasgo autonómico recesivo ligado al
cromosoma X en dos tercios de los casos. El tercio restante tiene
antecedentes familiares negativos y representa nuevas mutaciones.
También puede observarse como un trastorno
autosómico dominante ligado al cromosoma X con
transmisión a través de la madre.

La sustancia antimülleriana es producida por los
testículos fetales y explica la falta de genitales
internos femeninos, pero la insensibilidad de los órganos
blanco determina un desarrollo incompleto de los genitales
externos. Los genitales externos son de aspecto femenino, pero
con labios menores hipotróficos, no existe membrana
himeneal y la vagina generalmente no supera los 2 cm. A temprana
edad, puede ocurrir la presencia de hernia inguinal uni o
bilateral, cuyo contenido es la gónada.

En la adolescencia
se observa un desarrollo mamario adecuado por la cantidad
limitada de estrógenos producida por los testículos
y por la conversión periférica de los
andrógenos, pero las aréolas son hipopigmentadas y
los pezones pequeños, se presenta escasa pubarquia y
axilarquia si existe, y amenorrea primaria. La insensibilidad
periférica a los andrógenos representa la tercera
causa de amenorrea primaria, después de la disgenesia
gonadal y la agenesia mülleriana .

El perfil hormonal de la paciente después de la
pubertad incluye una LH sérica elevada y niveles
masculinos normales o casi normales de testosterona.

La paciente debe ser tratada como una mujer fenotípica.
Debido a la posibilidad de trauma psicológico o de
conflicto
grave de identidad
sexual, los clínicos deben ser circunspectos cuando
explican el diagnóstico a estas jóvenes pacientes.
En general, la paciente debe ser informada de que sus
gónadas no se desarrollaron adecuadamente y que, por esta
razón carece de útero y no podrá tener
hijos.

Los testículos, que pueden estar localizados en el
abdomen, el conducto inguinal o los labios, tienen un potencial
cercano al 30% de malignidad (gonadoblastoma y disgerminoma son
las transformaciones malignas más comunes). Por tanto, la
gonadectomía debe realizarse después de la pubertad
para permitir los cambios hormonales de esta etapa.
Después se requiere tratamiento de reposición
hormonal con estrógenos.

2. Parcial (10% de los casos): forma leve de insensibilidad a
los andrógenos. Representa un grado variable de
ambigüedad de los genitales externos debido a una respuesta
parcial del receptor. La presentación clínica
varía de una falta casi completa de virilización
hasta una masculinización fenotípica
prácticamente completa. A diferencia de la total, se debe
practicar gonadectomía bilateral para el momento del
diagnóstico.

a) Error en el metabolismo de
la testosterona: deficiencia de 5α-reductasa (Hipospadia
pseudovaginal perineoescrotal). Es un defecto autosómico
recesivo. En pacientes con esta deficiencia enzimática el
conducto de Wolf se viriliza en forma masculina normal pero el
seno urogenital y el tubérculo genital persisten como
estructuras
femeninas. Las estructuras dependientes de testosteronas
están presentes: vesículas seminales, conductos
eyaculadores, epidídimo y conducto deferente. Sin embargo,
las estructuras dependientes de la dihidrotestosterona como los
genitales externos, la utetra y la próstata no se
desarrrollan a lo largo de patrones masculinos. Un fondo de saco
vaginal ciego de tamaño variable se abre en el seno
urogenital o en la uretra por detrás del orifico uretral.
Los labios pueden parecer normales. Los derivados de los
conductos de Müller están ausentes.

Los individuos afectados son criados como mujeres hasta que se
produce cierta masculinización de los genitales en la
pubertad.

En ese punto aparece una voz más grave, incremento de
la masa muscular y un vello pubiano y axilar de patrón
masculino, pero sin crecimiento del vello facial. Se produce el
crecimiento del falo y los testículos pueden descender a
los pliegues labioescrotales, que se tornan arrugados e
hiperpigmentados. Se manifiesta clínicamente como una
hipospadia perineoescrotal pseudovaginal. Estos cambios pueden
producir una modificación en la asignación del
sexo. La realización de la gonadectomía antes de la
pubertad permite que estas niñas continúen con su
identidad femenina.

b) Errores en la
síntesis de testosterona. Aunque raros, los defectos en la
biosíntesis de la testosterona explican
aproximadamente 1 de cada 20 casos de pseudohermafroditismo
masculino (4% de las causas). Los defectos pueden presentarse en
cualquiera de los pasos que conducen a la producción de
testosterona y los defectos anatómicos resultantes pueden
variar desde una separación mínima del fenotipo
masculino normal hasta un pseudohermafroditismo completo. Las
deficiencias enzimáticas comprenden la 20-22 desmolasa
(P450 scc) denominada hiperplasia suprarrenal congénita
lipoidea, 3ÃŸ-hidroxiesteroideshidrogenasa
(3ÃŸ-OH deshidrogenada Δ-4, 5-isomerasa),
17-hidroxilasa (P50c17), 17-20 desmolasa (P450c17) y
17ÃŸ-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Son heredadas
en forma autonómica recesiva. El diagnóstico se
realiza por la demostraciónde niveles elevados en sangre de
androstenediona yestrógenos, mientras que el nivel de
testosterona esbajo.

c) Gonadogénesis
anormal. La pérdida de la función
gonadal fetal conduce a la aparición de:

1. Disgenesia testicular bilateral (Síndrome de Swyer)
a ser considerado en la sección de disgenesia gonadal.

2. Agonadia (Síndrome de regresión testicular).
También se le conoce como síndrome de
regresión testicular). Es un trastorno autosómico
recesivo ligado al cromosoma X, que se piensa que ocurre por una
degeneración testicular completa entre las 6-12 semanas de
gestación. Los genitales externos son anormales, pueden
observarse derivados müllerianos y wolffianos rudimentarios
y las gónadas están ausentes. Actualmente se ha
utilizado la determinación de la HAM sérica para
evaluar el estado
testicular en niños
prepuberales con gónadas no palpables y diferenciar la
agonadia de la criptorquidia bilateral. Esta determinación
sirve para medir la integridad testicular en niños con
estados intersexuales.

3. Anorquia (testículo evanescente). A diferencia del
anterior, los individuos afectados muestran genitales externos
masculinos infantiles, derivados de los conductos de Wolf y
ausencia de derivados müllerianos, no obstante, no se
detectan testículos. La asignación del sexo depende
de la extensión del desarrollo de los genitales
externos

d) Agenesia de las
células de Leydig. En estos pacientes el cariotipo es
masculino 46, XY normal, pero los genitales externos son
femeninos, no existen derivados müllerianos, el
epidídimo y los conductos deferentes están
presentes y los testículos muestran ausencia completa de
las células de Leydig. Los niveles de LH se encuentran
elevados. Se piensa que es heredado en forma autosómica
recesiva.

f)
Persistencia de los derivados de los conductos
müllerianos Es un estado intersexual también
denominado como pseudohermafroditismo masculino interno. Son
varones normales con restos de útero, tercio superior de
vagina y trompas de Falopio intraabdominales o ubicados en un
saco herniario inguinal. Ocurre durante el desarrollo embrionario
debido a una alteración de la síntesis,
liberación o acción
del factor inhibidor müleriano, no ocurre la
involución de los conductos de Müller y generalmente
se produce un descenso testicular anormal. Se ha planteado
unaposible transmisión autosómica recesiva. La
mayoría de los pacientes son infértiles.

3.3. Intersexualidad gonadal verdadera
(Hermafroditismo Verdadero).

El hermafroditismo es una causa rara de intersexualidad y
está caracterizada por la presencia de tejido
ovárico y testicular en la misma persona. A este
fenómeno se le llama ovotestes, el 90% de los casos
presentan genitales ambiguos. Puede tener cromosomas XX,
cromosomas XY o ambos. Los genitales externos pueden ser ambiguos
o pueden tener apariencia masculina o femenina. Esta
afección solía llamarse hermafroditismo verdadero.
En la mayoría de las personas con intersexualidad gonadal
verdadera, la causa subyacente se desconoce.

El cariotipo puede ser:

·
60% son 46XX. Algunos de estos casos se explican por presencia
del gen SRY.

·
20% son quimeras: 46XY / 46XX.

·
20% son 46XY con anormalidades en los genes que determinan la
diferenciación del testículo.

Las características más importantes son:

a. Tubérculo genital hipertrófico.

b. Formaciones labioescrotales con distintos grados de
fusión, pigmentación y rugosidad.

c. Presencia de seno urogenital.

d. Gónadas palpables en labioescrotos o canal
inguinal.

Los genitales externos.- Pueden ser femeninos, masculinos o
ambiguos. Pueden presentar criptorquidia (los testículos
no han descendido a la bolsa escrotal) e hipospadias.

Las Gónadas.- El ovotestes es la gónada que se
encuentra con más frecuencia. La combinación
más habitual es ovotestes de un lado y ovario del otro. Se
puede encontrar ovotestes en labio escrotal, en el canal inguinal
y en el abdomen.

Los genitales internos.- Constan de derivados Müllerianos
(trompa de Falopio a uno o a ambos lados dependiendo de las
gónadas presentes, útero y vagina) así como
de epidídimo y conducto deferente en el lado de la
gónada masculina.

El útero suele ser hipoplásico (de tamaño
más pequeño de lo normal). El 50% de las pacientes
presentan la menstruación y desarrollo mamario.

El diagnóstico.- Sólo se confirma por el estudio
de las células que conforman el tejido del ovotestes por
medio del microscopio y
demostrar la funcionalidad del mismo mediante pruebas
hormonales. La asignación del sexo debe basarse
cuidadosamente en el grado de virilización, respuesta
hormonal, contexto familiar y cultural.

IV.
Diagnóstico

En el caso de los genitales ambiguos, es crítica
la realización de un examen físico minucioso del
bebé. Cuando existe ambigüedad genital en el momento
del nacimiento, el médico realizará una historia médica y un
examen físico de los genitales externos del niño.
La historia médica abarcará la salud de la madre durante el
embarazo y los antecedentes familiares de muertes neonatales o
anomalías genitales. Primero, el médico
realizará un diagnóstico de la causa subyacente del
trastorno.

P ara limitar el diagnóstico se ayudará con los
siguientes estudios y pruebas de laboratorio:

·
Análisis de cromosomas: Es una prueba que
se realiza para identificar anomalías cromosómicas
como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta
prueba se puede:

·
Contar la cantidad de cromosomas

·
Detectar cambios cromosómicos estructurales

·
Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados
con una enfermedad.

Pruebas de electrolitos: Es una "batería" de
exámenes químicos realizados en el suero (la
porción de sangre sin células). Los electrolitos en
el cuerpo incluyen sodio, potasio, cloro y muchos otros

Pruebas moleculares específicas: ofrecen la posibilidad
de obtener un diagnóstico preciso de las alteraciones, lo
que redunda positivamente en la aplicación de tratamientos
más selectivos y con mejor rendimiento. Igualmente, si
estas personas conocieran el diagnóstico y el carácter hereditario del padecimiento, el
asesoramiento genético adecuado y oportuno podría
contribuir a reducir la ocurrencia o la recurrencia de esta
patología en las familias.

Examen endoscópico (para verificar el estado de los
genitales internos y el aspecto de las gónadas). El
bebé está bajo anestesia general y se le introduce
en el abdomen un instrumento, largo y fino que le permite ver al
médico a través de una lente especial, las
características de los órganos internos y
además tomar una muestra de tejido
de los mismos para ser estudiados.

Ultrasonido o IRM para evaluar si los órganos
sexuales internos están presentes (por ejemplo, el
útero).

Para determinar el sexo, los médicos del
niño analizarán lo siguiente:

·
Un genitouretrograma para observar la uretra y la vagina, si
estuvieran presentes. (Es un estudio radiológico del
sistema de
conductos genitales internos.)

·
Análisis en sangre para identificar si existe: Hiperplasia
adrenal congénita.

·
El potencial de fertilidad (la capacidad de la persona para ser
fértil) de una seudohermafrodita femenina.

·
El tamaño y el potencial de crecimiento del pene ,
presente en el seudohermafrodita masculino.

·
Producción de hormonas.- La capacidad de un órgano
reproductor interno para producir las hormonas sexuales
apropiadas según el sexo "asignado" al niño.

·
El riesgo de futuras
enfermedades.-
Por ejemplo de cáncer, que en el futuro pueda
desarrollarse en los órganos reproductores originales.

·
Los efectos de las hormonas femeninas y masculinas en el cerebro del
feto.

·
Su opinión o preferencia.

V. Tratamiento

El bebé deberá ser estudiado y analizado por un
grupo
interdisciplinario que conste de: médico pediatra,
urólogo, ginecólogo, genetista, cirujano plástico,
y psicólogo. Cada uno de ellos tendrá la responsabilidad y el compromiso de informar a los
padres sobre el futuro sexual del bebé afectado esto es:
las consecuencias, los riesgos
quirúrgicos y los emocionales, los hormonales, la
experiencia y la decisión será siempre la de los
padres.

Los padres deben entender las controversias y cambios en el
tratamiento de la intersexualidad en los últimos
años. En el pasado, la opinión que
prevalecía era que generalmente era mejor asignar un sexo
lo más rápido posible, a menudo sobre la
base de los genitales externos, en vez del sexo de los
cromosomas, e instruir a los padres para no tener ambigüedad
en sus mentes en cuanto al sexo del niño. A menudo se
recomendaba una cirugía rápida en la cual se
extirpaba el tejido testicular u ovárico del otro sexo. En
general, se consideraba más fácil reconstruir los
genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de
tal manera que si la elección "correcta" no era clara, al
niño a menudo se le asignaba el sexo femenino.

En los últimos tiempos, la opinión de muchos
expertos ha cambiado. Un mayor respeto por las
complejidades del funcionamiento sexual femenino los ha llevado a
concluir que los genitales femeninos insuficientes pueden no
ser intrínsecamente mejores que los genitales
masculinos insuficientes, incluso si la
reconstrucción es "más fácil".
Además, otros factores pueden ser más importantes
en la satisfacción del sexo que los genitales externos
funcionales. Los factores cromosómicos, neurales,
hormonales, psicológicos y conductuales pueden todos
influir en la identidad sexual.

Ahora muchos expertos instan a demorar la cirugía
definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es
que se involucre al niño en la decisión sobre su
sexo.

Claramente, la intersexualidad es un asunto complejo y su
tratamiento tiene consecuencias a corto y a largo plazo. La mejor
respuesta dependerá de muchos factores, incluyendo la
causa específica de dicha afección. Es mejor
tomarse el tiempo para comprender el asunto antes de apresurarse
a tomar una decisión. Un grupo de apoyo para la
intersexualidad puede ayudar a las familias a enterarse de las
últimas investigaciones y
puede brindar una comunidad de
otras familias, niños y adultos que han enfrentado la
misma situación.

Grupos de apoyo

Los grupos de apoyo
son muy importantes para las familias que enfrentan la
intersexualidad. Algunos de ellos son grupos de apoyo generales
que pueden expresar puntos de vista muy diferentes uno del otro.
Igualmente, hay grupos de apoyo para muchos de los tipos
específicos de trastornos del desarrollo sexual.

VI.
Pronóstico

Los resultados óptimos dependen de la
identificación temprana de las anomalías, los
estudios cromosómicos tempranos, la asesoría del
experto y la intervención oportuna con un tratamiento que
aborde los problemas
físicos, emocionales y sociales.

VII. Complicaciones:

Pueden surgir complicaciones
potenciales si el diagnóstico es tardío o errado.
Los niños con características externas aparentes de
un sexo específico pueden, durante la pubertad, mostrar
funciones
orgánicas sexuales internas específicas del sexo
opuesto.

VIII. Situaciones que requieren asistencia
médica:

Se debe acudir al médico
si:

·
Se observan estructuras ginecológicas anormales.

·
No se desarrollan las características femeninas esperadas
como mamas en una niña durante la pubertad.

·
No se desarrollan las funciones del ciclo menstrual en una
niña adolescente.

·
Aparecen características masculinas inesperadas en una
niña.

·
Aparecen características y/o funciones femeninas en un
niño.

IX.
Prevención

Una nutrición prenatal
adecuada y el evitar la exposición a enfermedades,
medicamentos y alcohol son
todos factores importantes para un adecuado crecimiento y
desarrollo del feto. Sin embargo, los trastornos de desarrollo
pueden ocurrir a pesar de todos los esfuerzos hechos por la madre
para asegurar un embarazo sano. En algunas oportunidades la
asesoría genética y la realización de
exámenes durante el embarazo identificarán la
presencia de problemas del desarrollo (en especial las
anormalidades cromosómicas), pero lamentablemente en la
actualidad no se dispone de medidas preventivas para la
mayoría de estos trastornos.

CONCLUSIONES

·
Se denomina hermafrodita a la persona que nace con genitales
externos de los dos sexos.

·
La etapa de diferenciación del aparato urogenital
(urinario y genital) masculino se lleva a cabo en las semanas
9-a- 16, la del urogenital femenino en las semanas 11 a la
15.

·
Existen diferentes tipos de trastornos del desarrollo sexual
(hermafroditismo): Intersexualidad 46, XX, Pseudohermafroditismo
masculino y Intersexualidad gonadal verdadera.

·
Intersexualidad 46, XX (Pseudohermafroditismo Femenino), el
bebé tiene los cromosomas de una mujer, ovarios, pero los
genitales externos con apariencia masculina.

·
Intersexualidad 46, XX, sus principales causas son: hiperplasia
suprarrenal congénita, sustancias teratogénicas
(Hermafroditismo inducido), enfermedad materna, anomalías
congénitas.

·
Pseudohermafroditismo masculino, el bebé con cromosomas
XY, puede nacer con genitales ambiguos o claramente femeninos y
internamente los testículos pueden ser normales, estar
pequeños o ausentes.

·
Pseudohermafroditismo masculino, sus principales causas son:
insensibilidad periférica a los andrógenos, error
en el metabolismo de la testosterona, errores en la
síntesis de testosterona, gonadogénesis anormal y
persistencia de los derivados de los conductos
müllerianos.

·
Intersexualidad gonadal verdadera está caracterizada por
la presencia de tejido ovárico y testicular en la misma
persona.

·
En el diagnóstico de utilizan técnicas
como: análisis de cromosomas, pruebas de electrolitos,
examen endoscópico y ultrasonido.

·
Para un buen tratamiento la familia
recibirá apoyo interdisciplinado (pediatra,
urólogo, ginecólogo, genetista, cirujano
plástico, y psicólogo) quien orientarán a
las familia sobre
todas las futuras complicaciones.

·
Actualmente no se cuenta con medidas preventivas para la
mayoría de trastornos sin embargo una buena alimentación prenatal
así como evitar la exposición a enfermedad,
medicamentos (teratógenos), alcohol y tabaco influyen
en el buen desarrollo del feto, ayudando a disminuir el
riesgo.

BIBLIOGRAFÍA

·
Sánchez de La Cruz B. Ambigüedad sexual. En:
Sánchez de La Cruz Bestalia. Ginecología Infanto
Juvenil. 1ª edición. Caracas: Edit. ATEPROCA C.A.,
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edición. 1448 Pág. 974 ilustradas. Año:
2000 I.S.B.N.: 84-8174-433-6 Mantiene el enfoque clínico
de las ediciones presentes, ofreciendo pautas concretas y
directrices para realizar el diagnóstico correcto y
seguir un tratamiento efectivo. Contiene más de 100
casos clínicos que ilustran como actuar ante
determinados problemas.