La adrenoleucodistrofia una enfermedad, un legado y las tristes nuevas de una muerte prematura (página 2)

Enviado por Felix Larocca

Partes: 1, 2

Síntomas

Tipo cerebral infantil

Problemas suprarrenales
Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos
musculares y espasticidad
Estrabismo (ojos cruzados)
Disminución en la comprensión de
la
comunicación verbal (afasia)
Deterioro de la caligrafía
Dificultades en la escuela
Dificultades para entender el material
articulado
Hipoacusia (problemas de
audición pobre)
Hiperactividad
Deterioro progresivo del sistema
nervioso
- coma
- disminución del control
  motor
  fino
- parálisis
Convulsiones
Dificultad para deglutir
Deterioro visual o ceguera

Adrenomielopatía:

Problemas suprarrenales
Dificultad para controlar la
micción
Posible empeoramiento de la debilidad muscular o
rigidez en las piernas
Problemas con la presteza del pensamiento
y de la memoria
visual

Insuficiencia suprarrenal (tipo
Addison):

Coma
Inapetencia
Disminución de la pigmentación de la
piel
Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia
muscular)
Debilidad muscular
Vómitos

Hallazgos clínicos

Niveles sanguíneos que muestran una elevada
cantidad de ácidos
grasos de cadena muy larga.
Estudio cromosómico que muestra las
mutaciones del gen ABCD1.
Resonancia magnética de la cabeza que muestra
daño
de la sustancia blanca del cerebro.

Tratamiento

La disfunción suprarrenal se trata con el uso de
esteroides suplementarios tales como el cortisol.

Sin embargo, no existe un tratamiento específico
disponible para la adrenoleucodistrofia. Pero, una dieta baja en
ácidos grasos de cadena muy larga y la
administración de aceites especiales puede reducir los
niveles sanguíneos de estos ácidos.

Estos aceites se denominan Aceites de Lorenzo, en
honor del hijo de la familia
quien concibió el tratamiento. Este tratamiento se
considera aceptable para la adrenoleucodistrofia ligada al
cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos
los pacientes.

También se está evaluando el trasplante de
médula ósea como un procedimiento
experimental.

Pronóstico

La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al
cromosoma X es una enfermedad progresiva que conduce a un coma
prolongado (estado
vegetativo) en aproximadamente 2 años después del
desarrollo de
los síntomas neurológicos. El niño puede
vivir en esta situación por unos 10 años hasta que
sobreviene la
muerte.

Las otras formas de esta enfermedad son más
leves.

Complicaciones

Crisis
suprarrenal
Estado vegetativo (coma prolongado)

Lorenzo

Prevención

Se recomienda asesoría genética
para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de
adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. El estado
portador en las mujeres se puede diagnosticar en un 85% de los
casos mediante un análisis de ácidos grasos de cadena
muy larga y un estudio con sonda de ADN por parte de
laboratorios especializados.

El diagnóstico prenatal de la
adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también
está disponible y se hace mediante una evaluación
de células de
una muestra de vellosidades coriónicas o
amniocentesis.

Ahora veamos la historia de un paciente cuyo
destino fue marcado por esta dolencia

Tres muñecas de la
vida…

La vida de Lorenzo
Odone (1978-2008)

El paciente más famoso de ALD, quien muriendo
este año a la edad de treinta años, fue el
personaje que inspirara el filme Lorenzo’s
Oil.

Sin duda la persona
más famosa que tuviera este diagnóstico.

Lorenzo nació para vivir una existencia muy
breve. Víctima de una enfermedad casi desconocida, que se
caracteriza, entre otras cosas, por la destrucción de las
capas de mielina que cubren las neuronas. Sin la mielina, las
neuronas no pueden conducir las señales
nerviosas de manera adecuada, causando daño al
encéfalo y convulsiones.

Los niños
quienes son diagnosticados con esta condición mueren
dentro de muy pocos años después de
nacer.

El daño a la mielina, como ya hemos dicho, se
relaciona a la presencia de niveles altos de ácidos grasos
de cadenas muy largas.

Cuando este niño nació en el 1978, se
consideró un pequeñuelo muy activo, vivaz,
inteligente y entusiasta.

Para la edad de seis años su comportamiento
se había deteriorado de manera extrema, habiéndose
diagnosticado con ALD.

Pero, en lugar de aceptar su destino, los padres de
Lorenzo, Augusto y Michaela se lanzaron en una cruzada para
encontrarle cura a esta condición.

Razonando que ellos podrían combatir la
enfermedad reduciendo la concentración sanguínea de
los ácidos grasos de cadenas muy alongadas, ellos
desarrollaron un aceite
derivado de semillas de colza, o coliflor, mezclado con el aceite
de oliva.

Cuando ellos administraron esta mezcla bituminosa a
Lorenzo, su efecto fue que le redujo los niveles de los
ácidos nocivos en su sangre por medio
del blocado de las actividades de las enzimas que los
producen.

La devoción de estos padres singulares
ayudaría en prolongar la vida de Lorenzo, inspirando la
película que se produjo en el 1992. Cuando se
diseminó el filme, los científicos se enfurecieron
con la idea de que este aceite, producto de la
ingenuidad privada, era cura para esta condición tan
refractaria a todo tratamiento.

Ellos estaban convencidos que la producción de los ácidos grasos muy
largos eran resultado, y no, causa de esta
enfermedad.

Además que el aceite de colza no era de
ningún uso en las formas adultas de esta entidad
diagnóstica.

Sin embargo, unos nueve años después, Hugo
Moser, autoridad
mundial en esta enfermedad; y quien, de antes fuera un
escéptico acerca de las propiedades curativas del aceite
en cuestión, descubrió evidencia convincente de su
eficacia.

Si el aceite se administraba a niños a quienes se
esperaba que sufrieran de esta dolencia, les confería
protección contra la misma.

Lo que no se sabía con certidumbre era si la
protección se extendía hasta la vida
adulta.

Un seguimiento en el 2005 confirmó los hallazgos
de Moser. El aceite protege los niños cuando éstos
son jóvenes y no demuestran síntomas, pero no es de
ningún valor cuando
la mielina ha sido dañada.

Augusto y Michaela Odone siguieron soportando lo que
ellos llamaron el Proyecto de la Mielina, cuyos
propósitos son conducir investigaciones
en las enfermedades
que afectan esta sustancia.

Michaela murió en el año 2000, Hugo Moser
en el 2007. Lorenzo, por su parte, quien no se esperaba que
viviera más allá de sus diez años,
murió el día después de cumplir los treinta
años.

En
resumen

Nuestro interés en
las leucodistrofias ha resultado en la publicación de
varias contribuciones que hemos hecho a la literatura
científica.

Aquí no queremos finalizar sin antes recalcar el
efecto benéfico de la cobalamina en el tratamiento de
estas enfermedades y no omitir nuestro reconocimiento a la
resiliencia y voluntad de los padres de Lorenzo, cuyos esfuerzos
han asistido a tantos niños destinados a una vida
infructuosa y breve.

En mi ponencia: La Obesidad:
Indefensión ¿Aprendida o Innata? (publicada
en monografías.com) Introduzco la
metáfora de las tres muñecas como las describe el
líder
de la Medicina Orto
molecular Dr. Emanuel Cheraskin. Para el beneficio de quien desee
leerla sin tener que localizar el artículo referido, la
repetimos en este lugar:

"Es como si tuviera delante de mi tres
muñecas: una está hecha de acero, otra de
celuloide, y la otra de cristal. Yo decido golpear las tres
muñecas con un martillo usando la misma fuerza.

"¿Por qué es que la muñeca de
acero emite una nota musical? ¿Por qué la de
celuloide simplemente se deforma y la de cristal se vuelve
añicos?

"Esta es una metáfora por la resistencia y la
susceptibilidad en salud y enfermedad. El hecho
inescapable es que algunas personas son hechas de acero (nunca
cayendo enfermas) y otras son como el cristal (para siempre
teniendo problemas)".

Que unos mueran para que otros vivan…

Bibliografía

Larocca, F. E. F: (2007) Lección
Número 29: La Asesoría Genética
en monografías.com
Larocca, F. E. F: (2007) El Retardo Mental
en monografías.com
Larocca, F. E. F: (2007) La Obesidad:
Indefensión ¿Aprendida o Innata? en
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