Leyes de Mendel (página 2)

Ley de la
segregación de caracteres independientes

Conocida también como Segunda Ley de Mendel o de
la separación o disyunción de los alelos. Esta
segunda ley establece que durante la formación de los
gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para
determinar la constitución genética del gameto
filial. Es muy habitual representar las posibilidades de
hibridación mediante un cuadro de Punnett.

G. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes
variedades obtenidas de la anterior ley, pudo observar en sus
experimentos que obtenía muchos guisantes con
características de piel amarilla y otros (menos) con
características de piel verde, pudo comprobar que la
proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color
verde.

La segregación asegura que en los gametos, los
caracteres se separan y aparecen de acuerdo a como se organizan
de generación en generación. La aparición
siempre se hace una vez por generación y siempre los
caracteres se separan por pares.

El experimento de Mendel.

Mendel tomó plantas procedentes de las semillas
de la primera generación (F1) del experimento anterior
(figura 1) y las polinizó entre sí. Del cruce
obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se
indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de las semillas
parecía haber desaparecido en la primera generación
filial, vuelve a manifestarse en esta segunda
generación.

Interpretación del experimento.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla
presentes en los individuos de la primera generación
filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente
ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos.
Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los
gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto
sólo habrá uno de los alelos y así puede
explicarse los resultados obtenidos.

En el caso de los genes que presentan herencia
intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda
ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera
generación filial (F1) del cruce que se observa en la
figura 2 y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con
flores blancas, rosas y rojas, en la proporción que se
indica en el esquema de la figura 4. También en este caso
se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que
permanecieron ocultos en la primera generación filial.

Retrocruzamiento

En el caso de los genes que manifiestan herencia
dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los
individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos
(AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo
amarillo.

Si es homocigótico, toda la descendencia
será igual, en este caso se cumple la primera Ley de
Mendel.

Si es heterocigótico, en la descendencia
volverá a aparecer el carácter recesivo en una
proporción del 50%.

La prueba del retrocruzamiento, o simplemente
cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del
heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante
con la variedad homocigota recesiva (aa).

Ley de la Herencia
Independiente de Caracteres

También denominada como Tercera ley de Mendel o
ley de la herencia independiente de caracteres. Contempla la
posibilidad de investigar dos caracteres distintos (por ejemplo:
tipo de hoja y longitud del tallo, color de ojos y color de pelo,
etc.). Cada uno de ellos se transmite a las siguientes
generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa
independencia de la presencia del otro
carácter.

Patrones de Herencia Mendeliana Mendel describió
dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión
fenotípica en la descendencia, los dominantes y los
recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en el humano
y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos
cromosomas XX mientras los masculinos tienen un cromosoma XY, con
lo cual quedan conformados 4 modos o "patrones" según los
cuales se puede trasmitir una mutación simple: 1. Gen
dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica
dominante) 2. Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia
autosómica recesiva) 3. Gen dominante situado en el
cromosoma X (herencia dominante ligada al X) 4. Gen recesivo
situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma
X) ¿Por qué no se menciona la herencia de los genes
situados en el cromosoma Y? Estructura génica del
cromosoma Y Concepto de hemicigótico Por tener un solo
cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden
aplicar los términos "homocigoto" o "heterocigoto" para
genes ubicados en este cromosoma. "YA SEAN GENES QUE EXPRESEN EL
CARACTER DOMINANTES O RECESIVOS, SI ESTÁN SITUADOS EN EL
CROMOSOMA X LOS VARONES SIEMPRE LO EXPRESARÁN Y AL
INDIVIDUO QUE LO PORTA SE LE DENOMINA HEMICIGOTO" De lo anterior
se deduce que puesto que las mujeres tienen un solo tipo de
cromosomas sexuales, el X, sus gametos siempre tendrán la
dotación cromosómica 23,X, mientras los masculinos
pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino, o una
Y, con lo que se originaría un individuo masculino. Debido
a esto se dice que las mujeres son homogaméticas (todos
sus gametos tienen igual constitución) y que los hombres
son heterogaméticos (tienen gametos 23,X y 23,Y). Efecto
de la inactivación del cromosoma X en la expresión
de genes localizados en el cromosoma X. A diferencia del
cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que
codifican para importantes productos, tales como el factor VIII
de la coagulación.

Podría pensarse, por tanto, que si las mujeres
tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas
cuyos genes están en ese cromosoma con relación a
los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre
así pues de los dos X con que cuenta una célula
femenina, muy temprano en el desarrollo embrionario, en el
estadía de mórula, uno de ellos se condensa, se
inactiva se adosa a la membrana nuclear pasando a constituir el
cuerpo de Barr.

Hay dos aspectos muy importantes en este proceso: 1. Se
inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de
la madre o del padre 2. Las células que deriven de esta
durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrán
en lo adelante inactivado el mismo cromosoma X El árbol
genealógico como instrumento de estudio de la herencias en
el humano. Simbología para la realización del
árbol genealógico. Confección del Arbol
Genealógico . Como en cualquier otra especialidad
médica, en Genética adquiere enorme importancia el
interrogatorio el individuo enfermo y sus familiares, pero,
adicionalmente, en Genética es vital establecer los lazos
de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente
sanos, por eso se utiliza el llamado "árbol
genealógico" o pedigree en el que mediante símbolos
internacionalmente reconocidos se describe la composición
de una familia, los individuos sanos y enfermos, así como
el número de abortos, fallecidos etc. En la siguiente
figura se muestran los principales símbolos.

Herencias dominantes, (autosómicas y ligadas al
cromosoma X) Cuando el gen productor de una determinada
enfermedad o característica se expresa aún estando
en una sola dosis se denomina Dominante y las familias donde se
segrega muestran un árbol genealógico en que, como
regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados
tienen un progenitor igualmente afectado- No obstante, hay
diferencias de acuerdo a si el gen está ubicado en un
autosoma o en el cromosoma X

Herencia Autosómica dominante:

Compruebe que se cumplen los siguientes hechos: -Varios
individuos afectados -Los afectados son hijos de afectados -Se
afectan por igual hombres y mujeres -Como regla, la mitad de la
descendencia de un afectado hereda la afección. -Los
individuos sanos tienen hijos sanos. -Hay hombres afectados hijos
de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el
gen causante de la afección está ubicado en el
cromosoma X, que en los varones procede de la madre) -El
patrón ofrece un aspecto vertical Son estos precisamente
los criterios que debemos definir ante un árbol
genealógico para plantear como modo de herencia el
autosómico dominante. En este caso los individuos
afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un
riesgo del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede
la afección independientemente de su sexo. Herencia
dominante ligada al X Aunque el gen sea dominante, si está
ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico
suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia
autosómica dominante. Observe el siguiente
árbol:

-Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados
y la mitad de la descendencia presenta la afección, no
podemos identificar varones que hayan heredado la afección
de su padre, o sea, no hay trasmisión
varón-varón, puesto que los padres dan a sus hijos
el cromosoma Y. -Igualmente llama la atención que hay un
predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden
heredar el gen de su madre o de su padre, los varones sólo
lo adquieren de su madre. -Una mujer afectada tendrá el
50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre
tendrá 100% de hijas afectadas y ningún hijo
afectado. Herencias recesivas, autosómicas y ligadas al
cromosoma X. Cuando el gen causante de la afección es
recesivo, por regla general el número de afectados es
mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja,
pero es más evidente la diferencia en la trasmisión
según la mutación esté situada en un
autosoma o en el cromosoma X. Herencia autosómica
recesiva. Observe detenidamente el siguiente árbol
genealógico:

Llama la atención la aparición de un
individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes
previos. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son
heterocigóticos para la mutación, la cual, por ser
recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal,
pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en
cada embarazo, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado,
independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer
usualmente en la descendencia de un matrimonio, se dice que su
patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que
cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de
aparición de este tipo de afecciones, debido a que ambos
padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de
parentesco entre ellos.

Herencia recesiva ligada al X Observe el siguiente
árbol genealógico:

Es evidente que los individuos afectados son todos del
sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujer dos X
y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su
expresión, mientras el varón Hemicigótico si
tiene la mutación la expresará. También se
observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en
este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de
descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor
que porta la mutación: -Un hombre enfermo tendrá
100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos. -Una mujer
portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50% de
hijos varones afectados.

El experimento de Mendel.

Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla
amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (
Homocigóticas ambas para los dos caracteres).

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas
amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley
para cada uno de los caracteres considerados, y
revelándonos también que los alelos dominantes para
esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la
forma lisa.

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son
dihíbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre
sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán
cada una de las plantas y que pueden verse en la figura
8.

En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que
aparecen y en las proporciones que se indica.

Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes
se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la
segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos
y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se
habían dado ni en la generación parental (P), ni en
la filial primera (F1).

Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno
de los caracteres considerados por separado, responden a la
segunda ley.

Interpretación del experimento.

Los resultados de los experimentos de la tercera ley
refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre
sí, que no se mezclan ni desaparecen generación
tras generación. Para esta interpretación fue
providencial la elección de los caracteres, pues estos
resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de
que los dos caracteres a estudiar estén regulados por
genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple
cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo
cromosoma, es el caso de los genes ligados.

Autor:

Andrea