El síndrome de Ehlers Danlos
representa un desorden hereditario del tejido conectivo,
caracterizado por hipermovilidad articular, extensibilidad de la
piel y fragilidad de tejidos blandos, debido a la
deficiencia del colágeno, sin distinción de sexo, ni raza, de evolución variable y sin
tratamiento específico. Se reporta caso clínico de
escolar femenino de 8 años de edad, quién consultó
al Instituto Nacional de Rehabilitación para evaluación y tratamiento
fisiátrico por presentar, luxación de rotula derecha en
1999, posterior al ejercicio físico, y que se ha hecho
recidivante a partir de 2002. Sin antecedentes personales
relevantes. Madre de 34 años de edad con diagnóstico de Ehlers
Danlos. Al examen físico se evidenció piel laxa,
delgada, con múltiples equimosis en miembros inferiores,
dolor en rótula derecha con maniobra a la aprehensión
de la luxación positiva, hiperlaxitud de las articulaciones y fuerza muscular disminuida en
ambos miembros superiores. Actualmente recibe tratamiento
sintomático, preventivo y de fortalecimiento muscular con
evolución satisfactoria. La educación sanitaria a los padres y a
los niños con síndrome
de Ehlers Danlos constituye el pilar fundamental para el
tratamiento a largo plazo.
Palabras claves: Colágeno, hiperlaxitud articular,
piel elástica, desorden hereditario.
Abstract
A case of Ehlers Danlos. The Ehlers Danlos Syndrome
(EDS) is a hereditary disorder characterized by articular
hypermobility, skin hyper elasticity and soft tissue fragility
due to collagen deficiency. No specific treatment has been
established. EDS has a variable course. The present study is a
review of a clinic case. One 8 year old female scholar who came
to the National Institute of Rehabilitation for evaluation and
psychiatric treatment. She referred a first episode of right
patella luxation after mild physical exercise in 1999, with
recidivant episodes until 2002. Mother, 34 years old with same
diagnosis. Clinical evaluation showed a thin skin with multiple
hemorrhage spots in lower limbs. Lateral movement of right
patella was painful. Luxation apprehension test of patella was positive.
Articular hyper mobility and weakness of upper limbs were also
evident. In physiotherapy she was trained in strengthening
exercise for weak muscle. Occupational therapy was in change of
the educational program for the patient and her family. This was
a useful instrument. The patient evolution has been satisfactory.
Key words: collagen, articular hyper mobility, skin hyper
elasticity, hereditary disorder.
Es un grupo heterogéneo de
desordenes hereditarios de los tejidos conectivos, que se
clasifica de acuerdo a sus signos y síntomas. El de
tipo I es la forma clásica de la enfermedad; se caracteriza
por laxitud articular extrema y piel de aspecto y tacto
característicos que varía desde una delgadez extrema
hasta la apariencia de gamuza mojada (Fig. 1, 2 y 3).
Fig. 1. Laxitud articular.
Fig. 2. Piel
característica.
Fig. 3. Estrías en la
piel.
Fig. 4. Esquimosis.
La piel que recubre las rodillas, los codos y las
regiones pretibiales es brillante, delgada e hiperpigmentada como
pergamino y deja cicatrices papiráceas o en papel de fumar.
La piel de las manos y de las plantas de los pies suele ser
excesiva. La mayoría de los pacientes tienen las manos muy
arrugadas. La tendencia hemorrágica que a menudo ocurre en
el síndrome de Ehlers-Danlos se debe, al parecer, a una
anormalidad del colágeno que impide la adecuada adherencia y
agregación de las plaquetas. (Beighton et al. 1997). El tipo
II es similar al tipo I, pero más leve. En el tipo III la
laxitud articular es más importante que las alteraciones
cutáneas. Se desconocen los defectos moleculares de los
tipos I, II y III, pero se ha identificado el gen responsable en
varias familias. En una de ellas existe una mutación del gen
COL5 A1 para la cadena alfa 1 (V) del colágeno de tipo V, un
colágeno presente en pequeñas cantidades asociado al
colágeno de tipo I. Otra presentaba una mutación en el
gen COL3 A1 que causa una sustitución de la glicina del
procolágeno tipo III. (Proctor y Kivirikko 1984). La
microscopia electrónica de la piel de
algunos pacientes de los tipos I, II y III es compatible con
mutaciones de un colágeno no predominante como los tipos III
o IV.
(Narcisi et al. 1994). El tipo IV o arterial es la forma
más grave. La fragilidad arterial puede manifestarse por
muerte súbita,
apoplejía o hemorragia abdominal o retroperitoneal
según la localización de la rotura vascular. La
cirugía vascular puede salvar la vida de estos pacientes,
pero la reparación del vaso viene dificultada por la
friabilidad de los tejidos. No es raro que el embarazo se complique con
roturas arteriales o uterinas. Es común la rotura del sigma.
La mayoría de estos pacientes tienen un defecto de la
estructura del colágeno
tipo III que motiva una síntesis de cadenas pro-alfa
1 anormales, parcialmente funcionales, que alteran la
formación de las fibrillas. (Barabas 1972, Byers 1995). El
tipo V es similar al tipo II, pero se hereda como rasgo ligado al
cromosoma X. El tipo VI u ocular suele caracterizarse por la
presencia de escoliosis, fragilidad ocular y queratocono.
Está causado por un déficit de lisilhidroxilasa. El
tipo VII suele descubrirse en el recién nacido por la
luxación congénita bilateral de cadera y la exagerada
laxitud articular. Se debe a un defecto de la conversión del
procolágeno en colágeno causado por mutaciones que
motivan que el colágeno tipo I sea resistente a la
escisión por la N-proteinasa del procolágeno. En el
subtipo A las mutaciones alteran el lugar de división en la
cadena pro-alfa 1 y en el subtipo B, la cadena pro-alfa 2; ambos
se heredan de forma dominante. El subtipo C (dermatosparaxis)
está causado por mutaciones que reducen la actividad de la
Nproteinasa del procolágeno y se hereda como rasgo autosómico recesivo
(Beasley y Cohen 1979). En los tres subtipos aparecen fibrillas
de colágeno irregulares. (Oosshima et al. 1990). El tipo
VIII o periodontal se caracteriza por la combinación de
periodontitis con pérdida dentaria y los signos
cutáneos y articulares del tipo II. Su causa es desconocida
(Stewart et al. 1977). El tipo IX, también llamado
síndrome del asta occipital o síndrome de Menkes, se ha
reclasificado como un trastorno del metabolismo del cobre. Se debe a un defecto
ligado al cromosoma X que cursa con laxitud e
hipopigmentación cutáneas, pelo rizado,
divertículos vesicales, hidronefrosis, hipotensión
ortostática y astas (cuernos) occipitales inferiores. La
causa de la enfermedad radica en un gen que codifica una ATPasa
transportadora de cobre (Beighton et al. 1997). El
diagnóstico se establece por valores séricos bajos de
cobre y ceruloplasmina y se confirma por concentraciones bajas de
lisil-oxidasa en fibroblastos dérmicos cultivados. El tipo X
se debe a un defecto de la fibronectina y clínicamente se
comporta como el tipo II. El tipo XI está vacante y
reclasificado como laxitud articular familiar (Arneson et al.
1980) (Tabla 1).
La prevalencia es de 1 en 5.000 a 1 en 10.000, afecta al
sexo femenino como al masculino de todas las razas y grupos étnicos (Pepin et al.
2000). El diagnóstico está basado en descubrimientos
clínicos sobre la historia familiar, es de gran utilidad la realización de
biopsia de tejido conectivo, así como también las
pruebas genéticas
(Steinmann et al. 1993). En cuanto al tratamiento de estos
pacientes, no existe un tratamiento específico, sin embargo
se debe realizar una serie de recomendaciones a los padres para
el cuidado y manejo, como por ejemplo: curar apropiadamente las
heridas de la piel, para prevenir alteraciones cosméticas,
evitar los hematomas y mejorar la cicatrización, con la
ingesta de ácido ascórbico, evitar la exposición excesiva al sol,
así como todas aquellas actividades que causen lesiones
articulares, deportes de contacto u otras
actividades físicas estresantes; se recomiendan ejercicios
de fortalecimiento para músculos y enseñanza para preservar
sus articulaciones (Jones 1984).
El pronóstico de los pacientes con Enfermedad de
Ehlers Danlos, depende del tipo específico, la expectativa
de vida puede ser acortada en el tipo IV o vascular, debido a la
posibilidad de ruptura de órganos y vasos, mientras que en
los otros tipos es de mejor pronóstico (Pepin et al.
1992).
Escolar femenina de 8 años de edad, natural y
procedente de Caracas con diagnóstico de Ehlers Danlos,
quién refiere la madre presenta posterior a ejercicio
físico luxación de rotula derecha en el año 1999,
recibiendo tratamiento ortopédico con férula para
rodilla derecha por 20 días, con posterior recidivas en
número de 5, con exacerbación desde el mes de Enero del
2002, motivo por el cual consulta a medico traumatólogo,
quien lo refiere a este centro para evaluación y tratamiento
fisiátrico.
Antecedentes Prenatales y
Obstétricos:
Producto de I gesta, embarazo controlado simple
pretérmino por ruptura prematura de membranas de 24 horas de
evolución (corioamnionitis), obtenido por parto eutócico
intrahospitalario.
Antecedentes Familiares:
Madre de 34 años de edad con diagnóstico de
Enfermedad de Ehlers Danlos.
Examen físico: Paciente ingresa a consultorio por
sus propios medios, patrón de marcha
funcional. Inspección: Se evidencia piel laxa y delgada, con
equimosis múltiples en tercio distal de ambos miembros
inferiores y en región ventral de codo izquierdo (Fig. 4).
En la amplitud de movimientos articulares, se evidencia
hiperlaxitud de todas las articulaciones. Fuerza muscular en
ambos miembros superiores 3+/5 y en miembros inferiores 4+/5.
Rotulas móviles, la derecha dolorosa a la manipulación,
maniobra para subluxación de rotula derecha positiva.
Reflejos osteotendinosos y sensibilidad conservada.
Objetivos del tratamiento:
Tratamiento sintomático y preventivo. Educación Sanitaria. Fortalecimiento de
grupos musculares.
El tratamiento fisiátrico debe ir orientado al
tratamiento sintomático, prevenir complicaciones, la
educación sanitaria y al fortalecimiento de grupos
musculares.
En general las intervenciones médicas deben
realizarse por un equipo multidisciplinario (pediatra, genetista,
obstetra, traumatólogo, fisiatra, terapista ocupacional,
fisioterapeuta, oftalmólogo y dermatólogo.
La evolución clínica es variable de acuerdo al
Ehlers Danlos, por lo que los controles médicos deben ser
periódicos con un promedio de consultas
trimestrales.
Recomendaciones
Se recomienda la asesoría genética para futuros padres
con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers Danlos.
Los padres afectados deben estar alerta al tipo de síndrome
que tienen y su forma de transmisión hereditaria.
Las heridas deben tratarse adecuadamente, con curas
apropiadas para prevenir el desfiguramiento
cosmético.
Los procedimientos quirúrgicos
deben tomar medidas preventivas debido a la fragilidad de los
tejidos y deben emplearse suturas especiales.
Evitar la exposición al sol, por lo que se
recomienda el uso de protector solar y ropa manga larga.
Realización de evaluación oftalmológica
periódica. Evitar actividades con hiperextensión de las
articulaciones.
Uso de abrazaderas para estabilizar las articulaciones.
Fortalecimiento de grupos musculares. Vitamina C: 1 a 4 gramos
diarios. Evitar deportes de contacto. Enseñanza de que forma
deben utilizarse las articulaciones.
*Trabajo presentado en el VII
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Susan González1, Naidine Manzano – 1, Sandra Torres
– 1, Arcenio Rivero1, Arturo Sibada – 2 y José Marcano
-1.
1 – Residentes. 2 – Adjunto. Instituto de Medicina
Física y Rehabilitación J. J. Arvelo. Ministerio de
Salud y Desarrollo Social. Facultad de
Medicina de la Universidad Central de Venezuela.