El síndrome de Proteus y Joseph Merrick, alias -el hombre elefante-

El Síndrome de Proteus es un padecimiento
congénito que causa un desarrollo excesivo de la piel y un
avance anormal de los huesos, regularmente acompañados de
tumores en más de la mitad del cuerpo. Esta enfermedad
congénita, denominada en honor del Dios Griego Proteo, que
podía cambiar de forma, causa un crecimiento excesivo de
la piel con un desarrollo óseo anormal.

1.-
Etiología

Es un síndrome genético no hereditario,
altamente versátil de un sujeto a otro, de
aparición espontánea en las primeras fases
embrionarias. Se debe a una mutación genética de un
gen letal dominante en mosaicismo somático (Un mosaico
genético o mosaicismo es una alteración
genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o
más poblaciones de células con distinto genotipo
[dos o más líneas celulares], supuestamente
originadas a partir de un mismo cigoto. Existen dos tipos de
mosaicismo: 1.- Mosaicismo somático en el
que coexisten células normales y anormales dentro de un
mismo organismo (puede afectar o no a la línea germinal).
La mutación no puede ser transmitida a la descendencia a
menos que algunas células de la línea germinal
estén afectadas. Sus consecuencias son que si se produce
una mutación en una célula de la piel, a nivel
genético se transmitirá a las células que
deriven de ella pero no a las restantes. Por tanto, a partir de
ese momento, en un mismo organismo coexisten células con
distinta información genética. La
distribución de las células es visible
principalmente en la piel, dónde forman patrones conocidos
como líneas de Blaschko, tablero de ajedrez, o formas
similares a hojas. 2.- Mosaicismo gonadal en el
que la mutación afecta a una parte de los gametos
[óvulos o espermatozoides]. La mutación puede
transmitirse a la descendencia. Este tipo de mosaicismo tiene
importantes implicaciones en el diagnóstico
genético de ciertas enfermedades hereditarias, ya que es
posible que un feto esté afectado por la enfermedad sin
que la mutación causante de dicha enfermedad sea
detectable en muestras sanguíneas de ninguno de los
progenitores. Dado que estos dos tipos celulares [células
somáticas y gonadales] se separan pronto en el desarrollo
embrionario, es raro que el mosaicismo afecte a ambas
líneas celulares).

El síndrome de Proteus aún está en
fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma
o cromosomas involucra. Sí se sabe que el fenotipo de
estos enfermos cambia con la edad (Un fenotipo es cualquier
característica o rasgo observable de un organismo, como su
morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas,
fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo
y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el
ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la
observación de la apariencia externa de un organismo). El
gen y el locus son desconocidos (Un locus [en latín,
lugar; el plural es loci] es una posición fija en un
cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador
genético). Afecta por igual a ambos sexos y no distingue
razas.

2.- Primer caso
documentado

El caso más célebre de esta
increíble enfermedad, es el del británico Joseph
Merrick, que pasó a la historia con el apelativo de "El
Hombre Elefante". El suyo es uno de los casos más
extremados del Síndrome de Proteus. En un primer dictamen,
se pensó que Merrick padecía neurofibromatosis. Una
vez descubierto el síndrome y gracias a recientes pruebas
al esqueleto de Merrick, se ha podido confirmar que la enfermedad
que padeció fue realmente el Síndrome de Proteus y
no neurofibromatosis. Ambas enfermedades tienen síntomas
parecidos (como por ejemplo las manchas de color café por
todo el cuerpo y tumoraciones desmedidas), lo que
explicaría el error del primer diagnóstico y que no
fue hasta finales de los años 70 del siglo XX en que el
Síndrome de Proteus fue identificado.

El Síndrome de Proteus causa un crecimiento
anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y
vasos sanguíneos y linfáticos. Además,
algunas partes del cuerpo se desarrollan más que otras,
provocando un crecimiento exagerado en unas extremidades o falta
de desarrollo en otras, o la apariencia de ello por el
crecimiento de la contraparte. Por ejemplo, en el caso de Joseph
Merrick, su brazo y mano derechos además de ambas piernas,
presentaban un desarrollo anormalmente grande y deforme, mientras
que su brazo izquierdo presentaba un aspecto normal pero falto de
desarrollo: era delgado, delicado y pequeño como el de un
niño de entre 10 y 12 años de edad.

Al final de esta breve alocución, pasaremos a
detallar la vida de Joseph Merrick bajo el título de "EL
HOMBRE ELEFANTE".

3.-
Diagnóstico

Este síndrome sólo puede ser diagnosticado
por observación clínica, evolución del
paciente y pruebas específicas. Las radiografías
del esqueleto del enfermo pueden ser de una gran ayuda para
realizar el diagnóstico.

4.-
Síntomas

Los síntomas más comunes del
síndrome pueden ser:

• Hemihipertrofia de las extremidades.

• Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser
  deformantes.

• Macrodactilia (crecimiento excesivo de los
  dedos).

• Piel corrugada debido a su crecimiento
  excesivo.

• Asimetría corporal.

• Problemas cardíacos.

• Cráneo con osificación
  blanda.

• Problemas de columna (escoliosis, cifosis), pelvis y
  cadera.

• Estrabismo (desviación de los globos
  oculares).

• Genitales anormales.

• Manchas de color café con leche por todo el
  cuerpo.

• Verrugas.

• Retraso mental diagnosticado sólo en un 20%
  de los enfermos.

No todos los síntomas se cumplen en un mismo
individuo, puesto que el síndrome presenta una alta
variabilidad de un individuo a otro.

5.- Tratamiento y
pronóstico

Es una dolencia progresiva y, por el momento, incurable.
El tratamiento es paliativo y suele consistir en la
erradicación de los tumores deformantes o la
amputación de miembros exageradamente desarrollados. Por
regla general, tras las intervenciones suelen desarrollar
queloides (Los queloides son lesiones de la piel formadas por
crecimientos exagerados del tejido cicatricial en el sitio de una
lesión cutánea que puede ser producida por
incisiones quirúrgicas, heridas traumáticas, sitios
de vacunación, quemaduras, varicela, acné,
radiación, piercings o incluso pequeñas lesiones o
raspaduras. Al contrario que otras cicatrices
hipertróficas, la mayoría de los queloides no se
aplanan ni se hacen menos visibles con los años. La
diferencia entre una cicatriz hipertrófica y un queloide
reside en la capacidad del queloide de extenderse en superficie,
mientras que las cicatrices hipertróficas se extienden en
grosor, sin superar los límites de la lesión
originaria. Los queloides extensos pueden limitar la movilidad de
las manos, pies o extremidades, además de causar problemas
estéticos).

Los pacientes que presentan padecimientos en el
corazón o riesgo vascular son tratados
farmacológicamente. Si presentan neoplasias, esto acorta
su esperanza de vida. El principal objetivo es mejorar la calidad
de vida del enfermo. También es parte del tratamiento el
apoyo psicológico, puesto que es una enfermedad altamente
deformante y el paciente necesitará ayuda para
sobrellevarla.

Los niños afectados suelen nacer sin ninguna
imperfección evidente, pero su variabilidad puede
presentar a neonatos con leves síntomas en sus miembros.
Presenten o no ya síntomas nada más nacer, es
común en todos que al crecer, hacia el año o
año y medio de edad aparecen los tumores y el crecimiento
de la piel y de los huesos. Las manchas de color café con
leche también hacen su aparición. La gravedad y la
localización de estos crecimientos asimétricos
varían ampliamente, aunque suelen darse en el
cráneo, columna vertebral, pelvis, uno o más
miembros, dedos y en la plantas de los pies. El desarrollo
anómalo finaliza al terminar la pubertad en algunos
individuos. El crecimiento óseo puede detenerse pero no el
crecimiento de los tumores. Todo depende de cómo afecta la
enfermedad específicamente en cada enfermo.

Junto a las neoplasias son también un riesgo de
muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y
trombo embolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas
a este desorden en los vasos.

6.-
Recurrencia

Si se tiene un hijo/a con el síndrome de Proteus,
el riesgo de tener un segundo hijo con el mismo mal es la misma
que la del resto de la población. Desafortunadamente no
existe un diagnóstico prenatal para este
síndrome.

7.- El hombre
elefante

Ilustración 2 Joseph
Merrick

"Vi la luz por primera vez el 5 de agosto de 1860.
Nací en Lee Street, Leicester. La deformidad que exhibo
ahora se debe a que un elefante asustó a mi madre; ella
caminaba por la calle mientras desfilaba una procesión de
animales. Se juntó una enorme multitud para verlos, y
desafortunadamente empujaron a mi madre bajo las patas de un
elefante. Ella se asustó mucho. Estaba embarazada de
mí, y este infortunio fue la causa de mi deformidad".
Así describe Joseph Carey Merrick la probable causa de su
enfermedad. En su conmovedora inocencia, el joven inglés,
que nada sabe de malformaciones congénitas ni de genes
dominantes transmitidos hereditariamente, atribuye la culpa de su
demoledora enfermedad al evento ocurrido con un
paquidermo.

Joseph Merrick es, a poco que se considere, uno de los
seres humanos más desafortunados de la historia. Su
substancial deformidad, la más severa jamás
registrada en un ser humano vivo, lo condenó a una
existencia de ostracismo a veces y de pública
exhibición como fenómeno en otras
oportunidades.

Joseph se convierte, así, en protagonista
principal de este artículo.

Pero no es el único.

El Dr. Frederick Treves

Nació el 15 de febrero de 1853, en Dorchester,
Inglaterra. Su nombre era Frederick Treves, y toda la historia
del Hombre Elefante habría de llegar hasta nosotros
gracias a su interés científico, su
conmiseración humana y su trabajoso esfuerzo.

De gran inteligencia y con gran vocación para el
estudio, Treves ingresó a la Escuela de Medicina del
Hospital de Londres con escasos 18 años de edad, y pronto
se destacó por su capacidad intelectual y su
inclinación científica. Tardó ocho
años en recibirse de cirujano, y comenzó a ejercer
su profesión en el mismo hospital que lo había
albergado como estudiante.

Se dedicó a la cirugía durante varios
años, hasta que llegó a sus oídos el rumor
de que en una feria de espectáculos dirigida por un tal
Tom Norman, se exhibía a un hombre tan espantosamente
deformado como nunca se había visto en Inglaterra.
Corría el año de 1884, y Treves acababa de ser
nombrado Cirujano Jefe del Hospital de Londres. Las noticias que
le habían contado hablaban de la existencia de graves
deformidades óseas y dérmicas en el protagonista
del show, a quien se llamaba "El Hombre Elefante". Ello
excitó la curiosidad científica del médico.
No hacía dos años que había publicado un
libro muy importante titulado "Escrófulas y
enfermedades glandulares", y comenzó a preguntarse si
las inflamaciones y tumores que se decía eran visibles en
el cuerpo del artista, no serían sino escrófulas
producidas por una patología endócrina. Pero era
extraño: las escrófulas son inflamaciones de los
ganglios linfáticos (normalmente del cuello) asociadas con
ciertos estados de delgadez y debilidad que habitualmente
—y más aún en aquellos tiempos—
correspondían a o derivaban en el principal flagelo del
siglo XIX: la tuberculosis.

Sólo había una manera de salir de dudas:
Treves se desplazó hasta el 123 de Whitechapel Road,
prácticamente enfrente del Hospital de Londres, donde
funcionaba la feria, pagó su entrada y se preparó
para observar por primera vez, de cerca y en persona, al
infortunado Joseph Merrick, el Hombre Elefante.

El espectáculo que presenció le
sobrecogió sobremanera. El Hombre Elefante era una
espantosa combinación de gravísimas deformidades,
que habían remodelado su cuerpo hasta convertirlo en una
entidad extraña, asimétrica, prácticamente
extraterrestre.

Lo más notable era la cabeza: la mitad derecha
del cráneo había crecido descontroladamente,
soterrando la forma de la cabeza y las facciones de esa parte del
rostro bajo un mar de pliegues, protuberancias óseas,
protrusiones dérmicas y lunares. La columna vertebral
estaba radicalmente desviada, y los miembros del lado derecho del
cuerpo eran mayores, más pesados y masivos que los del
lado izquierdo, prácticamente normales.

La piel se asemejaba a un paisaje lunar pintado sobre la
piel de un elefante: gruesa, rugosa, poblada de cráteres y
salientes, con grandes pliegues fofos que caían como
faldones por la axila y nalga derechas de Merrick. El Hombre
Elefante estaba cubierto de grandes paquidermatoceles y papilomas
verrugosos. El efecto general era perturbador y profundamente
conmovedor.

Sin saber aún si se trataría de un
retardado mental, Treves se aproximó a Merrick y
habló con él. A las pocas palabras, se
sintió aún más confundido. ¡Debajo de
esa apariencia monstruosa y deformada se ocultaba todo un
caballero!

Merrick hablaba con voz cultivada, afable y pausada.
Tenía una instrucción que nadie hubiese esperado en
un londinense de clase baja de aquella época. Disfrutaba
de una extraordinaria imaginación y se notaba a la primera
frase que uno estaba en presencia de una persona perspicaz, de
extenso vocabulario y con una sorprendente característica
para fines del siglo XIX: ¡sabía incluso leer y
escribía con estilo y corrección! Pocos hombres
normales podían presumir de lo mismo en el Londres
victoriano…

Joseph explicó a Treves que un año y medio
antes (a mediados de 1882), había sido operado para
extirparle una protuberancia carnosa en forma de tubo o tronco
que se proyectaba desde la nariz y el labio superior. Ése
era el rasgo que le había valido —junto con la
peculiar deformidad de su hueso frontal— el triste "nombre
artístico" de "Hombre Elefante". Merrick cuenta en sus
memorias que el trozo que le extirparon pesaba más de 114
gramos.

Treves propuso a Merrick estudiarlo mejor para tratar de
desentrañar su extraordinaria patología. "Si
podemos conocer de qué se trata", razonaron juntos,
"tal vez encontremos una forma de solucionarla". El
Hombre Elefante se mostró de acuerdo. Menos de un mes
más tarde, el 2 de diciembre de 1884, Treves
presentó a Merrick, desnudo, exhibiendo su horrible
fealdad ante los conturbados miembros de la Sociedad de
Patología de Londres.

Poco tiempo después, se realizó una
segunda exhibición ante los mismos médicos
—esta vez sin la presencia del paciente— donde Treves
expuso los resultados de sus estudios y todos juntos debatieron
acerca de la naturaleza y pronóstico de la enfermedad y de
las posibilidades terapéuticas a aplicar. No tuvieron,
como veremos, demasiado éxito.

La mejor relación de los hechos e infortunios de
la vida de Joseph Merrick es su propia
autobiografía.

Su lectura es vibrante, chocante y tierna a la vez,
porque da cuenta de su formidable estilo literario, de su
carácter dulce e infantil y de su tendencia a simplificar
los hechos con mirada maravillada.

El primer párrafo es el que citábamos al
principio, acerca de lo que él creía que era la
causa de su mal. En el segundo se describe a sí mismo de
la siguiente manera:

"Mi cráneo tiene una circunferencia de 91,44
cm., con una gran protuberancia carnosa en la parte posterior del
tamaño de una taza de desayuno. La otra parte es, por
describirla de alguna manera, una colección de colinas y
valles, como si la hubiesen amasado, mientras que mi rostro es
una visión que ninguna persona podría imaginar. La
mano derecha tiene casi el tamaño y la forma de la pata
delantera de un elefante, midiendo más de 30 cm de
circunferencia en la muñeca y 12 en uno de los dedos. El
otro brazo con su mano no son más grandes que los de una
niña de diez años de edad, aunque bien
proporcionados. Mis piernas y pies, al igual que mi cuerpo,
están cubiertos por una piel gruesa y con aspecto de
masilla, muy parecida a la de un elefante y casi del mismo color.
De hecho, nadie que no me haya visto creería que una cosa
así pueda existir". El cráneo de Joseph
Merrick era holgadamente mayor que su cintura.

Mas Joseph Merrick no nació deforme. En su
primera infancia fue un niño normal. Leámosle:
"No se notaba mucho cuando nací, pero comenzó a
desarrollarse a la edad de 5 años. Fui a la escuela como
cualquier niño hasta que tuve 11 ó 12 años,
cuando me ocurrió el más grande infortunio de mi
vida".

¿En qué cree Merrick que consistió
su desgracia? ¿Fue segregado, ofendido, agredido?
¿Se burlaban de él? Nada de eso. El sensible
Merrick se refiere a la muerte de su querida madre, Mary Jane
Potterton, acaecida el 28 de diciembre de 1861 como consecuencia
—común en aquellos días— de una
bronconeumonía. "Descanse en paz", dice el Hombre
Elefante con infinita tristeza. "Fue muy buena conmigo. Luego
de su muerte, mi padre, desafortunadamente para mí, se
casó con su casera. De ahí en más nunca
volví a tener un momento de tranquilidad. Ella
tenía hijos propios, y en parte a causa de mi deformidad,
se encargó de convertir mi vida en una miseria total.
Rengo y deforme como soy, me escapé de casa dos o tres
veces. Supongo que mi padre conservaba aún una chispita de
amor paterno por mí, porque me obligó a regresar a
casa".

Ilustración 4 Dibujo de la
época de Joseph Merrick

Esta funesta madrastra que le tocó en suerte fue
peor que la más malvada de los cuentos infantiles. Merrick
se preocupa, en su autobiografía, en describir los
tormentos a que fue sujeto por aquella mujer, que se entretuvo en
abusar, durante años, de un niño huérfano,
gravemente enfermo y espantosamente discapacitado. El nombre de
la madrastra era Emma Wood Anthill, y se casó con el padre
de Joseph en 1874: "Cuando yo tenía 13 años,
ella hizo todo lo posible para conseguir que yo saliera a buscar
trabajo. Obtuve un empleo en la fábrica de cigarros
Freeman y trabajé allí por unos dos años.
Luego, mi mano derecha comenzó a crecer, hasta que se
volvió tan grande y pesada que ya no pude liar los
cigarros, y tuve que irme. Ella me mandó por toda la
ciudad para buscar trabajo, pero nadie quería contratar a
un rengo deforme. Cuando volvía a casa para comer, ella
solía decirme que había estado vagando y no
buscando empleo. Se mofó tanto de mí, se
burló y me despreció de tal manera, que dejé
de regresar a casa a las horas de las comidas. Allí me
quedaba solo, en las calles, con el estómago vacío,
con tal de no regresar para soportar sus pullas. De lo poco que
yo comía, medias raciones y platos casi vacíos,
ella igualmente me decía: ´Es más de lo que
te mereces. No te has ganado esa comida´. Incapaz de
encontrar empleo, mi padre me consiguió una licencia de
buhonero y comencé a recorrer las calles como vendedor
ambulante ofreciendo telas, géneros y pomada para zapatos.
Al ver mi deformidad, la gente ni siquiera me abría la
puerta ni escuchaba mis ofertas. Como consecuencia de mi
enfermedad mi vida seguía siendo una miseria perpetua, de
modo que me escapé de nuevo de mi casa e intenté
salir a vender por mi propia cuenta. Para esos tiempos mi
deformidad había crecido a un grado tal que ni siquiera
podía recorrer la ciudad sin que las multitudes se
reunieran a mi alrededor y me siguieran por todas partes".
Joseph tenía desde su nacimiento un defecto en la
articulación de la cadera. Era para él muy
dificultoso caminar incluso sobre una superficie plana.
Imagínese el martirio que debieron significar para
él los húmedos e irregulares empedrados del Londres
victoriano, perseguido por multitudes de niños que lo
golpeaban, insultaban y gritaban a causa de su
fealdad.

Harto ya de aquella vida, Merrick se internó por
sí mismo en el hospital de Leicester, donde lo albergaron
por dos o tres años y le extirparon la extraña
probóscide de su labio superior y su nariz. Sin embargo,
luego de ese tiempo le solicitaron que se fuera. Una vez
más el pobre Hombre Elefante no tenía adónde
ir ni qué comer.

La solución al problema económico de
Merrick, no por obvia se vuelve menos patética:
convertirse en artista de variedades y exhibirse a sí
mismo como fenómeno en una feria de monstruosidades,
exponiendo sobre el escenario toda su espantosa apariencia para
diversión y asombro de los incrédulos
paseantes.

Joseph escuchó que un empresario de Leicester,
Sam Torr, estaba en busca de atracciones para una feria y de
inmediato le escribió una carta. Torr fue a verlo, se
impresionó con su aspecto, y lo recomendó a Mr.
Ellis, quien arregló las primeras apariciones
públicas de Joseph.

La célebre película de David Lynch,
protagonizada por John Hurt como Merrick y Anthony Hopkins como
Treves, trata muy mal al empresario teatral. Se lo muestra como
cruel y desalmado, tiene a Merrick encerrado en una jaula como a
un animal y suele castigarlo a latigazos. Merrick, sin embargo,
dice en su autobiografía que de Ellis "recibí
el más grande afecto y atención. Desde mi primera
aparición ante el público se me trató bien.
Puedo decir, de hecho, que estoy tan cómodo ahora como
incómodo estuve antes". Incluso el empresario que lo
contrató más tarde, Tom Norman, lo trató
asimismo con grandes cuidados y sumo respeto. Gracias al
interés de Torr, Ellis y Norman, Joseph Merrick
amasó la cifra de 200 libras esterlinas, la cual era una
gran suma para aquella época.

Poco tiempo después, una nueva desgracia se
proyectaría sobre Joseph: un empresario (que no
tenía nada que ver con los nombrados) lo invitó a
hacer una gira por Bélgica. Una vez en Bruselas y a solas,
el inescrupuloso robó a Merrick su dinero y lo
abandonó, dejándolo solo y muerto de hambre,
vagando por las calles.

Aunque este administrador fue el único que
traicionó a Joseph, el resto de la gente (bastante
ignorante por cierto) no lo trataba demasiado bien. A las pullas
y burlas que debió soportar desde la infancia se sumaba la
repugnancia que causaba en ciertas personas. Lo más
difícil para él era viajar: más de un
capitán de barco se negó a transportarlo e incluso
a dejarlo subir a bordo de sus buques. Varias veces debió
buscar medios alternativos de transporte para poder llevar a cabo
sus giras.

Luego del hurto, de algún modo el Hombre Elefante
se las arregló para volver a Londres y a la seguridad de
la feria de Norman. Fue en estos tiempos (1884) cuando Treves vio
a Merrick por primera vez.

Después de la presentación ante la
Sociedad de Patología, Merrick y Treves no volvieron a
verse durante dos años. En 1886, el profesional
encontró al Hombre Elefante en la estación
ferroviaria de Liverpool Street, y toda la antigua tragedia del
enfermo se abatió sobre el galeno una vez
más.

Fue el instante decisivo: Merrick estaba desnutrido,
arrastraba algunas nuevas enfermedades, sufría una grave
bronquitis y su monstruosidad se había hecho peor, mucho
peor. Su aspecto triste y lánguido impulsó a Treves
a emprender una cruzada personal para conseguirle a Merrick un
hogar.

La tarea no era sencilla. Si la idea era que el paciente
pudiera alojarse definitivamente en un solo sitio, que a la vez
le brindara alimentación y tratamiento adecuados, entonces
el lugar ideal era el Hospital de Londres. Sin embargo, todos los
hospitales británicos de esa época aplicaban la
política de no ofrecer camas permanentes a los enfermos
crónicos o incurables.

El trabajo de Treves acerca de la dolencia de Merrick
había, pese a todo, convertido a este último en una
especie de celebridad nacional. El médico recurrió
entonces a la prensa para divulgar su problema, y encontró
eco. Los filántropos y organizaciones de bien
público se compadecieron de Merrick, y las libras
esterlinas comenzaron a llover sobre la cabeza del cirujano.
Desde todas partes de Europa llegaban cartas ofreciendo todo tipo
de apoyo para Joseph, y pronto se acopió una notable
cantidad de cheques para atender a la manutención del
enfermo.

Pero Treves no se quedó en eso. Él no
sólo deseaba dinero: quería darle a Merrick un
auténtico hogar. De modo que apremió a la prensa
para que presionara, a su vez, sobre los directivos del hospital.
Ellos resistieron, imperturbables. Por último, Treves
apuntó a lo más alto que pudo. Se entrevistó
con Alexandra, Princesa de Gales, y con el Duque de Cambridge,
quienes accedieron a conocer personalmente a Joseph Merrick el 21
de mayo de 1887.

Ahora sí, el momento había llegado: una
vez que la familia real decidió que Merrick merecía
un hogar, todo estuvo dicho. Se asignó al enfermo un
alojamiento permanente en un ala del hospital y se le dio la
bienvenida como huésped perpetuo. El Hombre Elefante
tenía, por fin, un lugar de donde no sería echado.
Allí se quedaría hasta su muerte.

Ilustración 5 Maqueta de
Iglesia elaborada por Joseph Merrick

La vida de Merrick ciertamente cambió bajo los
atentos cuidados de Frederick Treves: bien alimentado y atendido,
comenzó a hacer vida social y su voz cultivada y sus
buenas maneras cautivaron a todos los que lo conocieron. Incluso
asistió al teatro de Drury Lane para presenciar una
función de "El gato con botas".

Su ternura y habilidad también eran enormes.
Desde la ventana de su habitación podía ver parte
de una iglesia situada junto al hospital. Pidió a la gente
que le donaran cartones duros, y armado de paciencia y con su
única mano útil construyó una maravillosa
maqueta de la iglesia. Los sectores que no alcanzaba a ver desde
su lugar fueron reemplazados por su fértil
imaginación. La bella pieza se encuentra hoy en el mismo
museo del hospital donde se exhibe su esqueleto.

Pero, tristemente, su enfermedad no se había
detenido: las fotografías tomadas por Treves muestran que
entre 1888 y 1889 los progresos de la patología se
precipitaron a niveles aterradores.

Lo peor era el incremento del cráneo, que se
había convertido en una masa monstruosa, ciclópea y
asimétrica. Joseph conseguía mantenerla erguida
sólo con enorme dificultad.

Las actividades más simples de la vida eran
dificilísimas para el Hombre Elefante. Por ejemplo,
echarse para dormir. Merrick no podía permanecer acostado,
porque la deformidad de su cráneo hacía que
éste se apoyara sobre el pecho y la espalda y su peso
comprimía severamente la tráquea. Si se
tendía para dormir como una persona normal, Joseph se
ahogaba. Debía por lo tanto dormir sentado o agachado, con
las manos juntas sobre las piernas y la cabeza apoyada en las
rodillas.

En el verano de ese último año, Merrick
disfrutó, gracias a las diligencias de Treves, de seis
semanas de vacaciones en Northampton. Habían sido las
únicas vacaciones de su vida y serían
también las últimas.

Cinco días después del Día de
Pascua, durante el cual Merrick asistió a las misas
oficiadas en la capilla del hospital, su enorme y pesada cabeza
venció por fin la resistencia de su cuello y cayó
hacia atrás, fracturándoselo.

Así murió el infortunado Joseph Carey
Merrick el viernes 11 de abril de 1890 a la 1:30 de la tarde,
como consecuencia de un dislocamiento cervical y asfixia
provocada por el peso de su cráneo sobre la
tráquea, después de haber vivido una vida de
pesadilla que ni en nuestros más oscuros sueños
seremos capaces de imaginar. Tenía sólo 27
años.

Ilustración 7
Radiografía de Cráneo de Joseph
Merrick

Hay dos evidentes discrepancias en la historia de Joseph
Merrick: una es su edad. Él mismo afirma en su
autobiografía que nació en 1860. Es por ello que
muchos de sus historiadores dicen que tenía 29 años
al momento de su muerte. En realidad se ha demostrado que Merrick
nació el 5 de agosto de 1862, muriendo, por tanto, a los
27 años de edad. ¿Cómo es posible que una
persona inteligente y culta como Merrick equivoque por dos
años la fecha de su nacimiento al escribir su
autobiografía? Nunca lo sabremos.

La otra cuestión es la del nombre. Quienes han
visto la película de Lynch verán que el Hombre
Elefante invariablemente se presenta como John Merrick y no
Joseph. El error proviene del libro que Treves escribió
sobre él, titulado "El hombre elefante y otras
reminiscencias". En él se basa el guion del filme. En
su obra, Treves llama a Joseph "John". Si uno consulta los
originales manuscritos (que se conservan) se verán que el
médico tachó el nombre Joseph todas las veces que
aparecía, reemplazándolo por John. La poca
correspondencia de Merrick que se posee está firmada como
Joseph, y lo mismo se anota en la investigación sobre su
muerte y la subsiguiente autopsia. Treves conoció
personalmente a Merrick, convivió con él y fue su
amigo. Es obvio que sabía perfectamente cómo se
llamaba. De hecho, lo escribió en su libro, mas luego se
arrepintió y reemplazó el nombre por otro.
¿Por qué? Otro misterio que quedará sin
respuesta.

La monstruosa tragedia de Joseph Merrick
difícilmente tenga comparación con la de cualquier
otro ser humano que haya nacido vivo y llegado a la
adultez.

Todos quienes conocieron al Hombre Elefante y los
médicos e investigadores posteriores se han quebrado
—literalmente— la cabeza tratando de establecer
qué patología padecía en concreto el
extraordinario paciente. Considérese que tenemos registros
médicos más o menos completos desde tiempos de los
egipcios dinásticos hasta hoy, y en ninguna parte se
encuentra una descripción que se asemeje ni de lejos a los
durísimos síntomas que sufría Joseph
Merrick. Se conoce con bastante exactitud las dolencias que eran
comunes entre los sumerios, babilonios y celtas —por no
hablar de árabes, indios y chinos de tiempos remotos, que
registraban todo y estaban enamorados de las
estadísticas—. Entonces, ¿cómo es
posible que nunca, ni antes ni después, ningún
médico haya oído hablar jamás de otro Hombre
Elefante? La simple y pura verdad es que no lo
sabemos.

Ilustración 8 Cráneo de
Joseph Merrick

La película de David Lynch y Mel Brooks muestra,
en su primera serie, a un elefante arrojándose sobre una
mujer indefensa. Ésta es la versión que Merrick
daba, como hemos visto, acerca del origen de su deformidad. Puede
que algunos de sus coetáneos le hayan creído, pero
ciertamente no los médicos, y por supuesto que no
Frederick Treves. Treves es recordado hoy como el pionero de la
cirugía abdominal —además de haber descripto
por primera vez el Síndrome del Hombre Elefante— de
modo que estamos hablando de un médico experto, cirujano
reconocido y científico de nota. En 1902 fue elevado a la
nobleza por la manera rápida, indolora y
técnicamente impecable en que operó al rey
—nada menos— de una apendicitis perforada y una
peritonitis. Treves no creía que un susto provocado por un
animal pudiese crear una patología así.

La película sugiere algo más en la escena
citada: el modo en que el elefante avanza hacia la mujer tiene
una cierta connotación de violencia sexual o
violación. Pero es imposible que un elefante tenga
relaciones sexuales con una mujer y que el producto sea
viable.

Los alelados espectadores que concurrían a las
presentaciones de Merrick probablemente creían la
explicación del pregonero que voceaba el
espectáculo en la vereda: decía que el Hombre
Elefante sufría de elefantiasis.

No era así. La elefantiasis es una enfermedad
tropical, y como tal, totalmente ausente de las Islas
Británicas. Es común, por el contrario, en
África, América del Sur, el sudeste
asiático, el Caribe, el Pacífico y ciertas islas
mexicanas, sin olvidar el sur de España. Su nombre
correcto es filariasis, porque su causa es un gusano nematodo,
parásito del ser humano, llamado filaria (Wuchereria
bancrofti). Otras filarias causantes de distintas filariasis son
Loa loa (loaiasis), Dracunculus medinensis (enfermedad del Gusano
de Guinea) y Onchocerca volvulus (oncocercosis).

La filaria se introduce y se propaga en el tejido
subcutáneo humano. Los gusanos se alojan principalmente en
la vejiga y el escroto, y con el tiempo colonizan los ganglios
linfáticos de la pelvis y el abdomen. Como los vasos
linfáticos quedan obstruidos por grandes masas de gusanos,
la linfa no puede retornar desde las piernas o los
testículos (linfoedema), y por consiguiente el
órgano o el miembro comienzan a hincharse hasta adquirir,
en algunos casos, proporciones monstruosas.

Sin embargo, la filariasis no produce las radicales
deformidades óseas que se observaban en Joseph Merrick.
Por lo tanto, a pesar de que se trata de una enfermedad espantosa
y gravemente deformante y desfigurante, se comprueba que nuestro
hombre no sufría de elefantiasis.

8.- Entonces,
¿cuál era su mal?

A la defunción de Merrick, el patólogo del
hospital le efectuó una autopsia completa. Previamente
tomó mascarillas mortuorias de su cabeza, el brazo derecho
y la pierna derecha.

Al abrir el cuerpo encontró graves hipertrofias
de casi todos los órganos internos, especialmente del bazo
—esplenomegalia— y del hígado
—hepatomegalia—. Tomó los órganos de
Merrick y los guardó en frascos, conservándolos con
mucho cuidado por medio del formol. Desnudó el esqueleto,
lo limpió y lo armó como era habitual.

Lastimosamente, los frascos con los órganos
internos fueron destruidos durante la II Guerra Mundial, como
consecuencia de los bombardeos nazis con las bombas voladoras
hitlerianas V1 y V2. Mas se conserva el esqueleto y los moldes en
cera, que están en poder del Hospital General de Londres
donde Merrick vivió y murió. Basándose en
ellos, los investigadores están luchando para
desentrañar el secreto de la enfermedad que costó
la vida al Hombre Elefante.

En 1882, apenas 22 años después de la
muerte de Joseph Merrick, el médico alemán
Friedrich von Recklinghausen describió por primera vez una
enfermedad nueva, nunca incluida en ningún manual de
medicina.

La llamó "facomatosis", porque la palabra griega
"fakos" significa lunar o antojo, o marca de nacimiento, y la
patología observada por von Recklinghausen se
caracterizaba precisamente por numerosas marcas de nacimiento o
manchas de color café con leche. La enfermedad presentaba
numerosas y graves alteraciones de distintas partes del organismo
y a distintos niveles y grados de compromiso. Von Recklinghausen
la catalogó dentro del grupo de las enfermedades
neurocutáneas, porque el caso que vio había
desarrollado grandes tumores benignos de los nervios
periféricos, algunos sobres y otros debajo de la
piel.

Durante muchos años esta circunstancia se
denominó "Enfermedad de von Recklinghausen" a
falta de un término mejor. Hoy sabemos que los tumores
presentes en estos pacientes son en realidad neurofibromas, por
lo que la enfermedad ha encontrado por fin un nombre más
científico y correcto. La llamamos
"neurofibromatosis". En la neurofibromatosis (abreviada
NF) el tejido nervioso —especialmente el de los nervios
periféricos— comienza a crecer descontroladamente y
forma grandes (a veces gigantescos) tumores benignos. En ciertos
casos la enfermedad se extiende a otros tejidos, por lo general
los huesos y/o la piel. Los pacientes suelen presentar
anormalidades del desarrollo del esqueleto y el sistema
dérmico, aparte de otros problemas como retrasos
madurativos y dificultades del aprendizaje.

9.- Las
Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis son un grupo de tres trastornos
conexos pero genéticamente diferentes del sistema nervioso
que causan que ciertos tumores crezcan alrededor de nervios. Los
tumores inician en las células que componen la vaina de
mielina, una fina membrana que rodea y protege las fibras
nerviosas, y a menudo se propagan a las áreas adyacentes.
El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación
en el cuerpo y del tipo de células implicadas. Los tumores
más habituales son los neurofibromas, que se desarrollan
en el tejido que circunda los nervios periféricos. La
mayoría de los tumores no son cancerosos, aunque en
ocasiones se vuelven cancerosos con el tiempo.

Aún no se sabe completamente porqué estos
tumores siguen produciéndose, pero parece estar
principalmente relacionado con las mutaciones en los genes que
juegan papeles clave en la supresión del crecimiento
tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacen que los
genes, identificados como NF1 y NF2, dejen de producir
proteínas específicas que controlan la
producción celular. Sin estas proteínas, las
células se multiplican fuera de control y forman
tumores.

Los científicos han catalogado los trastornos
como neurofibromatosis de tipo 1 (NF1), neurofibromatosis de tipo
2 (NF2), y un tipo que alguna vez fue considerado como una
variación de NF2 pero ahora se llama
schwanomatosis.

9.1.- NF1

NF1 es la neurofibromatosis más común,
aunque muchas personas afectadas heredan el trastorno, entre el
30 y el 50 por ciento de casos nuevos se produce debido a una
mutación genética espontánea por causas
desconocidas. Una vez que se produce esta mutación, el gen
mutante puede trasmitirse a las generaciones
sucesivas.

Signos y síntomas de NF1

Para diagnosticar la NF1, un médico busca dos o
más de los siguientes:

• Seis o más manchas marrón claro en
la piel (a menudo llamadas manchas "café con leche"), que
miden más de 5 milímetros de diámetro en los
niños, o más de 15 milímetros en los
adolescentes y adultos;

• Dos o más neurofibromas, o un neurofibroma
plexiforme (un neurofibroma que involucra muchos
nervios);

• Pecas en el área de la axila o la
ingle;

• Dos o más crecimientos en el iris del ojo
(conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del
iris);

• Un tumor en el nervio óptico (glioma
óptico);

• Desarrollo anormal de la columna (escoliosis), el
hueso de la sien (esfenoides) del cráneo, o la tibia (uno
de los huesos largos de la espinilla);

• Un familiar de primer grado (padre, hermano, o
hijo) con NF1.

Otros síntomas o enfermedades asociadas con
NF1