MUTACIONES

Indice
1.
Introducción
2. Mutaciones
génicas.
3. Mutaciones
cromosómicas
4. Errores de
dusyución
5. Causas de las
mutaciones
6. Bibliografía

1.
Introducción

Aunque la replicación del ADN es muy
precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el
ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados.
Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación,
puede tener lugar en cualquier zona del ADN.
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno
de los redescubridores de Mendel, el
botánico holandés Hugo De Vries.
Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que
codifica un polipéptido particular, éste puede
presentar un aminoácido cambiado en la cadena
polipeptídica. Esta modificación puede alterar
seriamente las propiedades de la proteína resultante.
Cuando se produce una mutación durante la formación
de los gametos, ésta se transmitirá a las
siguientes generaciones. La mayoría de las mutaciones
genéticas son perjudiciales para el organismo que las
porta. Una modificación aleatoria es más
fácil que deteriore y que no mejore la función de
un sistema complejo
como el de una proteína. Por esta razón, en
cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen
mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia
a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes
nuevos en una población, y la tendencia a disminuir
debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se
reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas
recientes, como la exposición
a los rayos X con fines
médicos, los materiales
radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos
químicos, son responsables de su aumento.
Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos
perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan
para dar lugar a una situación homocigótica. Esto
es más probable en la procreación
consanguínea, en el apareamiento de organismos muy
relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante
recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las
enfermedades
hereditarias son más frecuentes entre los niños
cuyos padres son primos que en el resto de la
población.

2. Mutaciones
génicas.

Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un
cambio en la
estructura del
ADN. A pesar de todos los sistemas
destinados a prevenir y corregir los posibles errores, estos
pueden serlas mutaciones puntuales, que son el cambio de una de
las bases de un par en el ADN, un cambio en una base nitrogenada
puede alterar la estructura completa de la proteína.
Tirosina arginina metionina
AUG GCU UAC
Tirosina glutamina metionina
AUG GUU UAC

De vez en cuando se produce alguno en la réplica,
bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o
una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el
mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece
una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando
un dímero.
Aunque se trate de un cambio de un nucleótido por otro,
supondrá una alteración en la secuencia de un gen,
que se traduce posteriormente en una modificación de la
secuencia de aminoácidos de una proteína.
Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del
ARNm , se encuentra modificado y su traducción da lugar a
que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la
cadena polipeptídica. Es un cambio que aunque la
mayoría de las veces va a ser perjudicial, en contadas
ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta
característica se sintetice una
proteína distinta , que tenga propiedades distintas o
participe en la formación de estructuras
más eficaces.
En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies ,
los individuos portadores de la mutación poseen ventajas
adaptativas respecto a sus congéneres , por lo que el gen
mutado es posible que con el tiempo, y gracias
a la selección natural, sustituya al gen
original en la mayoría de los individuos que componen la
población

3. Mutaciones
cromosómicas

La sustitución de un nucleótido por otro
no es el único tipo posible de mutación. Algunas
veces se puede ganar o perder por completo un nucleótido.
Además, es posible que se produzcan modificaciones
más obvias o graves, o que se altere la propia forma y el
número de los cromosomas. Una
parte del cromosoma se puede separar, invertir y después
unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le
llama inversión. Si el fragmento separado se une
a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma
original, el fenómeno se denomina translocación.
Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma
parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este
fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno
presenta una deleción o deficiencia (dependiendo si el
fragmento que se pierde es intersticial o terminal,
respectivamente) y el otro una duplicación. Por lo
general, las deficiencias o deleciones son letales en la
condición homocigótica, y con frecuencia las
duplicaciones también lo son. Las inversiones y
las translocaciones suelen ser más viables, aunque pueden
asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde
los cromosomas se han roto. Es probable que la mayoría de
estos reordenamientos cromosómicos sean la consecuencia de
errores en el proceso de
sobrecruzamiento.

4. Errores de
dusyución

Este tipo de mutaciones afectan a la dotación
cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que
las presentan tienen en sus células un
número distinto de cromosomas al que es propio de su
especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay
cambio de material genético, sino una aberración,
la cual suele ser el resultado de una separación anormal
de los cromosomas durante la meiosis, con lo que
podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides
(4n), etc.
Cuando en la meiosis
fracasa la separación de una pareja de cromosomas
homólogos. Esto puede originar gametos —y, por lo
tanto, cigotos— con cromosomas de más, y otros donde
faltan uno o más cromosomas. En el hombre,
existen varios síndromes provocados por la no
separación de una pareja de cromosoma homólogos
durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan
juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina
trisomía, es decir un individuo con un cromosoma
triplicado.
Los individuos con un cromosoma de más se denominan
trisómicos, y aquellos en los que falta uno,
monosómicos. Ambas situaciones tienden a producir
incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con síndrome de
Down son trisómicas, con tres copias del cromosoma
21.
En la meiosis fracasa a veces la separación de un grupo completo
de cromosomas; es decir, se origina un gameto con el doble del
número normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con
otro que contiene el número normal de cromosomas, el
descendiente tendrá tres grupos de
cromosomas homólogos en lugar de los dos habituales. Si se
unen dos gametos con el doble del número normal de
cromosomas, el descendiente estará dotado de cuatro grupos
homólogos. Los organismos con grupos adicionales de
cromosomas reciben el nombre de poliploides. La
poliploidía es el único proceso conocido por el
cual pueden surgir especies nuevas en una generación
única. Se han observado poliploides viables y
fértiles casi exclusivamente en organismos hermafroditas,
como la mayoría de las plantas con
flores y algunos invertebrados
Por lo general, las plantas poliploides son mayores y más
robustas que sus antecesoras diploides Estos poliploides
así formados son genéticamente muy interesantes en
las plantas cultivadas, y hoy en día la mayoría de
variedades gigantes de fresones, tomates, trigo, … que existen
en el mercado, tienen
este origen.. Algunas veces se originan fetos poliploides en la
raza humana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo
fetal y se produce un aborto.
En los siguientes esquemas, tenemos las trisomías
más frecuentes tanto en los autosomas, como en los
cromosomas sexuales.

Alteraciones En Los Autosomas

Alteraciones En Los Cromosomas
Sexuales

5. Causas de las mutaciones

En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph
Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho
con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de
radiación,
así como las temperaturas elevadas y varios compuestos
químicos, podían inducir mutaciones con frecuencia
las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de
desarrollo normal de un organismo.
Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar
defectos de nacimiento. Si ocurren en las células
somáticas, pueden desencadenar un cáncer. La tasa
también se incrementa por la presencia de alelos
específicos de ciertos genes, conocidos como genes
mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos
en los mecanismos responsables de la fidelidad de la
replicación de ADN.

6.
Bibliografía

Biología, La Dinámica De La Vida
Biggs, Alton
Editorial: Mc Graw Hill
Año:2000
Enciclopedia encarta 2000
Microsoft
corporation

Autor:

Ana Puerto