Genética clásica y molecular

Enviado por sgxgurin

Genética Clásica y
Molecular

Introducción.
Visión
histórica.
Herencia
Mendeliana.
Ligamiento.
Determinación del sexo.
Herencia ligada al sexo.
Interacciones
génicas.
Herencia
poligénica.
Herencia y
variación.
Penetración y
expresividad.
Herencia
citoplasmática.
Bioética
Últimas noticias sobre
Genética.
Anexo.

Introducción

La herencia genética
ha a cautivado el interés
del hombre a lo
largo del tiempo.
¿Porqué los hijos se parecen a sus padres o a sus
abuelos? ¿Dónde se almacena la información hereditaria?
¿Cuáles son los mecanismos por los que se
transmiten características, una el color de los
ojos, de la piel, o del
pelo?

Las respuestas a estas y a otras
preguntas son el resultado del esfuerzo de hombres y mujeres que,
motivados por el deseo de investigar dieron los primeros pasos
para descifrar un asombroso código molecular que controle
cada una de las estructuras y
funciones de
los seis vivos.

Clonación

¿La manzana
prohibida?

Un profundo escalofrío recorre en
estos tiempos la inteligencia y
la sensibilidad del mundo. ¿Los humanos jugando a ser
dioses?

La clonada oveja Dolly, nos estremece no
sólo porque implica una revolución
de la naturaleza y de
la vida sino porque abre un abismo insondable hacia el futuro.
¿Estaremos a las puertas de la clonación humana?

Después de la revelación
del laboratorio
escocés de su perturbador experimento, se han oído
coros de llamados al orden, de reglamentaciones, de leyes y un
sinfín de opiniones expresadas desde distintos sectores y
países de la
tierra.

Autoridades estatales, médicos,
líderes religiosos y sociales, instituciones
diversas, han levantado voces de alerta y manifestado
mayoritariamente su rechazo a la clonación humana.

El Vaticano pidió a los gobiernos
del mundo que elaboren leyes que la
prohiban ya que deshumanizar al hombre es
contribuir a su propia clonación. El rabino presidente de la
Comisión de Bioética
de la Unión de Congregaciones Judías
Norteamericanas admitió, al pronunciarse sobre las nuevas
tecnologías de clonación, que "es difícil pensar
en algo más cercano al mecanismo bíblico de la
creación del hombre, hecho
por Dios "a su imagen y
semejanza".

Llama la atención, sin embargo, lo
expresado por un guía espiritual de musulmanes chitas,
Mohammad Hussein Falallah: "La clonación no es un sacrilegio. Los hombres
no han establecido nuevas reglas, sólo han descubierto
nuevas leyes de
funcionamiento del organismo, como habían descubierto las
leyes de la
fecundación in vitro y del injerto de
órganos…Si han hecho esos descubrimientos es porque Dios
lo ha permitido".

La clonación es la
"fabricación" artificial de un ser (o de un individuo?)
sin necesidad de fecundación, obtenida implantando en el
óvulo una célula
viva provista por el código genético DNA del ser
clonado.

Pero la oveja Dolly sólo
reveló uno de los tantos secretos de la ingeniería genética.
¿Cuántos nuevos descubrimientos ya se han hecho o
están a punto de hacerse?

La Organización Mundial de la Salud, OMS, declaró
la clonación humana éticamente inaceptable, aunque
agrega que "no debe llevar a una prohibición
indiscriminada de todas las formas de clonación y de
investigación".

Algunos piensan que no sólo debe
ser prohibida la clonación humana en todo el planeta sino
también los experimentos
científicos concernientes a la clonación, porque si
se sigue adelante por este camino es absurdo pensar que pudiera
detenerse. La procreación dejará de ser un hecho
privado y se transformará en un hecho confiado al mercado, a las
instituciones
y a las reglas de quienes las presiden.

Científicos, por su parte, se
preguntan: ¿las formas evolutivas desarrolladas hasta
ahora por nuestra especie, deben ser necesariamente las
únicas, las mejores, un paradigma
adquirido para la eternidad? La naturaleza no
tiene modelos
eternos, vive transformándose. No es lógico creer
que un determinado modelo
evolutivo no pueda ser cambiado. Durante millones de años
creímos que las condiciones biológicas de nuestra
existencia no era posible intervenirlas.

Los verdaderos poderes del mundo de hoy
están en quienes manejan las nuevas tecnologías y
estas nuevas "leyes" de la
vida. Habrán constituciones, leyes, dogmas, acuerdos
internacionales que prohibirán estos experimentos,
pero puede ser demasiado tarde.

El siglo XXI ya está aquí.
Son infinitas las preguntas que surgen y tantas las que por ahora
no tendrán respuesta. Sucesos como estos hacen necesario
debates profundos que apelan a la ciencia, el
derecho, la política y la
ética.

Visión
Histórica.

Desde la época de Aristóteles, el cual hombres han sentido
curiosidad de saber por qué los hijos son parecidos a los
padres y a los abuelos. También se ha preguntado por
qué una planta que produce frutos pequeños origina
otra planta que produce frutos similares. Estas interrogantes
marcaron el inicio del conocimiento
sobre la herencia y de
la ciencia
que, más tarde, sería conocida como la Genética.

La genética
nace como una rama de la biología a partir de
los primeros experimentos en
cruzamientos de plantas
realizados por un monje agustino llamado Gregor Mendel, entre
los años 1854 y 1868.

Con anterioridad a los trabajos de
Mendel,
aparecieron algunas explicaciones en torno a los
mecanismos de la herencia
biológica. Estas explicaciones se conocen como postulados
Premendelianos de la herencia.

Postulados Premendelianos de la
herencia.

Todas las explicaciones en torno a los
mecanismos de la herencia biológica hechos son
anterioridad a Mendel
resultaron aproximaciones a la verdad, sin pasar del terreno de
las suposiciones, ya que carecía de la rigurosidad que
debe acompañar a un planteamiento científico. Pero
fueron un aporte porque permitieron hilar una secuencia lógica
de pensamientos que condujeron finalmente a la elaboración
de principios y
pensamientos en torno a la
herencia biológica; luego de una posible
explicación, esta era sometida a verificación por
los científicos de la época para determinar su
grado de veracidad. Así, surgen teorías
tales como: el preformismo, la epigénesis,
la pangénesis, la herencia de los caracteres adquiridos y
el plasma germinal.

Preformismo. Surge en 1694 y es producto de
un, observador con una imaginación muy viva y un microscopio
defectuoso. Postulaba que en el interior del espermatozoide
existía un pequeño hombrecito preformado al que se
le llamó homúnculo, el cual luego de la
fecundación sólo debía
crecer.

Otro grupo de
científicos de la época que se hacían llamar
ovistas sostenían que el homúnculo, se encontraba
en el interior del óvulo, el cual le aportaba todo los
nutrientes para su desarrollo
posterior. Este pensamiento
fue recogido por Swammerdam y Bonet, quienes postularon que en el
óvulo estaba encapsulada toda la información de la descendencia de la mujer, una
dentro de otra, al igual que una caja dentro de otra
caja.

Está teoría
fue aceptada incluso por filósofos de la época quienes
añadieron que dios lo había preformado desde el
comienzo de las cosas.

Con el avance y perfeccionamiento de los
microscopios se comprobó que lo que parecía un
hombrecito es hoy lo que se denomina acrosoma, o sea, una
estructura que
contiene enzimas, las
cuales facilitan la fecundación.

El preformismo dio paso a una nueva
teoría:
la epigénesis.

b. epigénesis. las, observaciones
realizadas por c. f. Wolff (1733-1794) y K. E von Baer (1792
– 1876), mostraban que en el interior de óvulo y del
espermatozoide existía sólo un fluido, lo que les
permitió postular que después de la
fecundación debía ocurrir una serie de
transformaciones, de las cuales se formaban los órganos y
el embrión.

Von Baer Fue el primero en observar un
embrión de perro y en descubrir el desarrollo
embrionario de un pollo, con lo cual llegó a postular
que luego de la fecundación, el nuevo ya posee una
organización compleja, que sólo
experimenta reordenamientos y que éstos conducen a la
formación de un embrión y luego de un
feto.

c. Pangénesis. Está
hipótesis fue postulado inicialmente por
Aristóteles y muchos siglos más
tarde, adoptada por Charles Darwin como una
herramienta que le permitiría explicar las similitudes
entre padres e hijos y el proceso de la
evolución, por medio de la selección
natural.

Darwin sabía que los postulados
preformistas eran falsos, y trató de explicar la similitud
que los padres tienen con sus hijos por medio de una simple
especulación que no se basaba en ningún hecho
científico, razón por la cual la llamó
"hipótesis provisional de la
pangénesis". Esta hipótesis sostenía cada
órgano y estructura del
cuerpo producía pequeños rudimentos o
gémmulas de ambos progenitores, lo que explicaría
la similitud que existe entre padres e hijos.

Posteriormente experimentos
realizados por otros científicos, invalidaron a hipótesis provisional de la
pangénesis poco tiempo
después de haber sido postulada por Darwin. Estos
científicos realizaron transfusiones de sangre entre
conejos blancos y negros. Si la hipótesis de la pangénesis era
verdad que era, entonces los conejos que nacieran debían
ser manchados negro con blanco. Sin embargo, lo que realmente
ocurrió fue que nacieron conejos de un solo color: negros,
grises, o blancos. Estos resultados permitirán sostener
que la hipótesis de la
pangénesis era falsa.

Aun cuando se demostró que las
hipótesis de la
pangénesis era falsa, algunos científicos la
adoptaron como parte de la teoría
de la herencia de los caracteres adquiridos.

Herencia de los caracteres adquiridos.
Esta teoría fue postulada por el
biólogo francés Jean B. Lamark, y se basa en dos
hechos importantes:

el uso constante de un músculo
provoca un mayor desarrollo
del mismo, así como la práctica de una cierta
actividad refuerza el órgano o estructura
que la realiza.
Existe una tendencia a que los hijos
se parezcan a sus padres.

A partir de estos dos hechos es
fácil pensar que los cambios ocasionados por el ambiente en el
organismo o los caracteres adquiridos, se heredan de padres a
hijos, incluso si el ambiente no es
el mismo que provocó el cambio en los
progenitores.

Este biólogo fue el primero en
postular una teoría
seria sobre la evolución que se conoció como
Lamarckismo. Según esta teoría, el cuello de las
jirafas se iba alargando a través de las generaciones
debido a que trataban de coger las hojas de los árboles
que se encontraban más altas. Este alargamiento del
cuello, ( Carácter adquirido) se transmitía a las
generaciones siguientes.

e. Plasma Germinal Esta teoría fue
postulado por August Weisman, quien puso en duda la teoría
de tenencia de los caracteres adquiridos.

Este biólogo llama plasma germinal
o germinoplasma a las células
sexuales o gametos y somatoplasma, al resto de las células
del cuerpo o a las células
del embrión que originará cada sistema del
organismo.

Los cambios que sufra el germinoplasma
son estables, en tanto que los cambios experimentados por el
somatoplasma no.

Contesta teoría, Weisman
demostró que el plasma germinal se perpetúa
así mismo y que a la vez origina el cuerpo del organismo.
Según este postulado, el plasma germinal sería el
Vehículo que utiliza el somatoplasma para pasar de una
generación a otra.

Herencia y
Mendelismo.

La genética maneja hoy conceptos
relativos a la herencia que se deben al aporte de las investigaciones
realizadas por Gregor Mendel. Sin
embargo, en el desarrollo de
los principios
básicos de la ley de la
herencia han contribuido otros muchos científicos que
generalizaron y ampliaron los planteamientos mendelianos a un
gran número de organismos vivos.

Este biólogo nace en 1822 en el
pueblo de Heinzendorf, una localidad a austríaca que luego
formó parte de la ex Checoslovaquia. Sus padres,
agricultores, lo acercaron desde pequeño al trabajo con
siembras y cultivos.

En 1843, a la edad de 21 años,
ingresa al monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn en
Austria. En dicho monasterio existía un estatuto
particular según lo cual los monjes debían
enseñar ciencias en
los establecimientos de enseñanza superior de la ciudad.
Por este motivo, la mayor parte de los monjes realizaban experimentos
científicos.

Como parte de su formación en
ciencias,
Mendel fue
enviado a estudiar a la universidad de
Vienna, donde tuvo eminentes profesores, entre los cuales se
destaca el físico Doppler. Sus estudios en matemática
y ciencias
naturales se extendieron dos años, entre 1851 y
1853.

A su regreso al monasterio, en 1854,
inicia una serie de trabajos en plantas.
Quería llegar a conocer los principios que
regían la transmisión de características de este los progenitores a
sus descendientes. Estudió una gran variedad de plantas
ornamentales y de árboles frutales en el monasterio; pero
sus trabajos más importantes para la genética
actual los guiso con la planta de arveja común (Pisum
Sativum).

Realizó sus estudios en un
jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultivó
alrededor de 27.000 plantas de 34
variedades distintas, examinó 12.000 descendientes
Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conservó unas
300.000 semillas.

En1865 Mendel término su trabajo y
se dispuso acrecentar los resultados de sus investigaciones
en la Sociedad de
historia natural
de Brunn, entre los días 8 de febrero y 8 de marzo. Sin
embargo, sus conclusiones despertaron la curiosidad entre la
escasa concurrencia formada principalmente por astrónomos,
botánicos y matemáticos.

El resumen de la conferencia
dictada por Mendel se publicó en 1866, en los anales de la
sociedad de
historia natural
de Brunn. Los ejemplares de la revista fueron
enviados a Londres, Berlín, Viena y Estados
Unidos.

Dos años más tarde Mendel
debía asumir obligaciones
que involucraban un cargo superior dentro de la Iglesia, por
lo que debió abandonar sus investigaciones.
En los Cruzamientos realizados por Mendel se aplica toda una
simbología que permite entender la transmisión de
características desde los progenitores a
los descendientes y se sienta las bases para la definición
de conceptos clave en la genética
clásica.

Aunque los resultados obtenidos por este
gran biólogo no despertaron el interés de
los científicos de su época; sólo treinta
años más tarde, en 1900 otros biólogos de
distintos países, redescubrieron en forma independiente
los principios
mendelianos de la herencia biológica.

La simbología
mendeliana.

Mendel ideó una simbología
que le permitió representar y entender los mecanismos que
hacen posible la transmisión de las características hereditarias padres a
hijos. Los rasgos estudiados por Mendel tenían siempre dos
posibles expresiones fácilmente distinguibles, por
ejemplo: el tamaño de la planta era alto, ajo la textura
de las semillas era lisa o rugosa, además, una de las
alternativas de expresión dominaba siempre a la otra.
También usaba dos letras para representar los "factores"
que controla cada característica estudiada. En el
tamaño de la planta, "A" representa el gen para tallo alto
y "a" el gen que produce un caso enano. La característica
dominante se denota siempre con letra mayúscula: la
recesiva con la misma letra pero
minúscula.

La genética actual, a partir del
trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos que son
clave para entender los mecanismos de la herencia: Fenotipo,
genes alelos y genotipo.

Fenotipo . Es la apariencia de un
organismo, todo lo que podemos observar y que es la
expresión de la información genética. Por ejemplo,
el color de
cabello, de la piel
modelos
ojos: la textura y color de la
ceniza el tamaño de descanso de ubicación de las
flores de la forma de las hojas y muchos
otras.
Genes Alelos. Son segmentos
específicos del DNA que determinan una
característica hereditaria. Cada gen se ubica en uno de
los cromosomas
que forman el par homólogo, lo que permite su
separación en diferentes gametos durante la meiosis. En
los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por
que ambos codifican para la misma característica
(tamaño en la planta), aunque con expresiones distintas:
alta y enana, respectivamente. Además, cada gen se ubica
en un cromosoma de par homólogo, y han a la misma
altura, en un lugar en que se conoce, locus.
Genotipo. Es la constitución genética de un ser
vivo que determina su fenotipo. El Genotipo No es observable
directamente, aunque sí se puede inferir a partir del
análisis de las proporciones
fenotípicas. Cuando un organismo tiene genes alelos
iguales, se dice de el genotipo es homocigoto (homo = igual).
Existen dos tipos de homocigotos : dominantes y recesivos. El
primero tiene sólo genes alelos dominantes (AA);el
segundo lleva sólo genes alelos recesivos (aa).Cuando el
individuo porta genes alelos distintos (Aa),se dice que su
genotipo es heterocigoto.

Primera Ley de
Mendel.

En la época de Mendel, los
cruzamientos dirigidos eran una práctica usual para
estudiar la herencia. Muchos investigadores no lograron llegar a
las mismas conclusiones que Mendel, ya que no utilizaron ni el
material idóneo ni la metodología apropiada.

Mendel trabajó con la arveja de
jardín (Pisum Sativum), una leguminosas que tiene muchas
ventajas en los estudios genéticos: produce varias
generaciones por año, su estructura
floral permite la autofecundación, es lo suficientemente
simple como para permitir su manipulación y presenta
rasgos claramente de observables.

En sus trabajos, Mendel centró su
atención en un solo rasgo cada vez, y no en todas las
características de la planta, como hicieron otros genistas
de su época. Además, seleccionó
siete características de la planta de arveja que se
distinguían fácilmente.

Otro aspecto importante en el trabajo de
Mendel es que utilizó líneas puras: obtuvo plantas de arveja
con una característica que le interesaba a estudiar, por
ejemplo, el tamaño del tallo, que puede ser alto o bajo, y
las cultivo durante dos años hasta asegurarse de que todos
los descendientes tenía la característica
analizada.

Luego cruzó dos variedades puras
de Arveja para la característica elegida, plantas de tallo
alto con plantas de tallo enano y canalizó a la
descendencia. Las plantas obtenidas corresponden a lo que Mendel
denominó primera generación filial o
F1.

Los cruzamientos dirigidos a obtener una
característica se denominaron cruzamientos
monohíbridos o simplemente monohibridismo y los individuos
de la primera generación se denominan híbridos
mendelianos, porque son producto del
cruzamiento de dos líneas puras.

Durante los primeros cruzamientos con
variedades puras, Mendel se dio cuenta que en la primera
generación los híbridos presentaban siempre una
sola de las características de sus progenitores; al
parecer, la otra no se expresaba

Mendel llamó carácter
dominante al rasgo expresado en todos los híbridos de la
F1 y carácter recesivo al que no se manifiesta
en la F1.

Luego permitió que las plantas de
F1 se autofecundaran y analizó la descendencia
de la segunda generación filial o F2, con los
siguientes resultados: el 75% de los descendientes presentaron el
carácter dominante (tallo alto) y el 25%, el
carácter recesivo (tallo enano), lo que corresponde a
apura proporción fenotípica de 3:1 en
relación a dominantes y recesivos.

Mendel interpretó los resultados
de la siguiente manera: si en los cruzamientos de dos
líneas puras, en la F1, aparte de ese solo una
de las dos características, se podría inferir que
un progenitor transmitió un factor a la descendencia a
través de los gametos. Esto explicaría por
qué los híbridos se parecían a un solo
progenitor.

Sin embargo, cuando se autofecundan los
individuos de F1, aparecen en la F2 las dos
características en una proporción 3:1 de lo que se
puede deducir que el carácter recesivo también se
transmite a la descendencia a través de los gametos, y que
durante esta transmisión no hay mezclas.

El análisis de estos resultados permitieron a
Mendel postular el principio de la segregación: "al
cruzarse entre sí los híbridos contenidos en la
primera generación, los caracteres antagónicos que
poseen se separan y se reparten sin mezclarse entre los distintos
gametos, apareciendo luego en la descendencia".

Segunda ley de
Mendel.

Luego de analizar cada
característica por separado, Mendel cruzamientos que
consideraban la herencia de dos características
simultáneamente o dihibridismo. Los individuos que se
obtienen al cruzar líneas puras para dos
características se denominan
dihíbridos.

Estos cruzamientos tenía como
finalidad determinar si una característica
interfería que en la manifestación de otra
característica: por ejemplo, ¿la herencia de
semillas lisas o rugosas se ve afectada por la herencia del
tamaño del tallo de la planta?

Para comprobarlo se cruzaron plantas que
producía en semillas lisas y de color amarillo
con otras que producían semillas rugosas y verdes. En la
F1 que los descendientes producían semillas
lisas y amarillas; es decir, en la F1 igual que en el
monohibridismo, solo aparecen los caracteres dominantes. los
recibos permanecen enmascarados.

Los individuos de F1 se
autofecundaron y se obtuvo la F2. De un total de 566
individuos obtenidos en la segunda generación,315 de ellos
producían semillas lisas y amarillas,101 tuvieron semillas
lisas y verdes,108 dieron semillas rugosas amarillas, y solamente
32 fueron de semillas rugosas y verdes. Al expresar en
proporciones estos resultados, se obtiene lo siguiente: 9 : 3 : 3
: 1.

Esta proporción se obtiene
sólo si no existen interferencias de ningún tipo en
la transmisión de los factores que controlan cada
característica observable o fenotípica. En cambio,
sí que el factor que ocasiona semillas lisas sea
transmitiera junto con el factor que determina el color amarillo,
o de igual manera, con el factor que produce se semillas rugosas
y que determina el color verde, se deberían obtener en la
descendencia proporciones cercanas a 3 : 1, lo que significa que
el 75% de las plantas producirán semillas lisas y
amarillas y el 25% restante serán plantas que produzcan
semillas rugosas y verdes. Estas proporciones no se observaron en
ninguno de los experimentos realizados por
Mendel.

Basado en sus resultados este
biólogo deduce que los factores hereditarios
antagónicos mantienen su independencia
a través de las generaciones, distribuyendo se al azar en
los descendientes.

Esta conclusión se conoce como
segunda ley de Mendel e
involucra dos aspectos clave: primero, nada determina que los dos
factores, dominantes o recesivos, se el transmitan juntos a la
descendencia; segundo, la combinación de ellos en los
individuos F2 es al azar.

Mendel, también logró
descifrar lo que sus experimentos le decían, gracias a que
aplicó las reglas estadísticas en sus estudios.
Calculó porcentajes y proporciones que le permitieron,
comparar resultados y plantear finalmente dos importantes leyes
de la Genética clásica.

En la actualidad se sabe que esta segunda
en ley,
también llamada ley de la transmisión
independiente, no es universal, es decir, no se cumple en todos
los organismos y para que ocurra deben darse dos
condiciones:

los factores mendelianos (los genes)
se encuentran en cromosomas
distintos.
Si se encuentran en que en el mismo
cromosoma, deben estar separados por una distancia suficiente
para que durante la meiosis se
separen en el entrecruzamiento.

Las dos leyes de Mendel
constituyen la base de la genética moderna y representan
un modelo de
razonamiento lógico y de rigurosidad científica que
todo investigador debe tener en cuenta. Por esta razón,
Mendel que es considerado uno de los padres de la
genética.

Cruzamiento
dihíbrido.

Los cruzamientos dihíbridos
consideran dos características simultáneamente.
Mendel sabía, a partir de sus estudios
monohíbridos, que cada característica estaba
controlada por dos factores. Por esta razón, en
cruzamientos dihíbridos el genotipo de cada planta
considera cuatro factores o dos pares de genes
alelos.

Mendel cruzó plantas de semillas
lisas y amarillas (homocigoto dominante) con otras que
producían semillas rugosas y verdes (homocigoto recesivo).
El esquema siguiente resume el cruzamiento y los resultados
obtenidos.

A partir de estos resultados y de otros
cruzamientos dihíbridos, Mendel llegó a deducir que
los cuatro factores que determinan dos características, se
distribuye en los gametos de manera
independiente.

Ligamiento

Si pensamos en la gran cantidad de genes
que determinan las características hereditarias de los
seres vivos y en el número de cromosomas que
hay en cada una de sus células,
nos daremos cuenta que hay más genes que cromosomas.

En la especie humana se estima que
existen unos 100.000 genes que se encuentran ubicados en cuarenta
y seis cromosomas.
Frente a esto surge una pregunta: ¿Cómo se
distribuyen tantos genes en tan pocos
cromosomas?

La respuesta es clara: cada cromosoma
porta más de un gen, formando los llamados grupos de
ligamiento que se transmiten juntos durante la formación
de los gametos.

Estos grupos no cumplen
la segunda ley de Mendel: no hay transmisión independiente
de factores mendelianos o genes.

Concepto de
ligamiento

Las primeras evidencias de grupos de
ligamiento fueron aportadas en 1906 por Bateson y Punnet. ,
quienes estudiaron la herencia de dos características en
la planta de abejas. En este organismo, el color de las flores
puede ser por pura o rojo, y la forma del grano de polen,
alargada o Redonda.

Estos investigadores hicieron un
cruzamiento entre plantas dihíbridas de flores color
púrpura y grano de polen alargado, con plantas de flores
rojas y de grano de polen redondo. Si se cumple la segunda ley de
Mendel, en la descendencia deberían aparecer cuatro
fenotipos: plantas con flores purpúreas y grano de polen
alargado, plantas con flores purpúreas y grano redondo,
plantas de flores rojas y grano alargado, y plantas con flores
rojas y grano redondo en una proporción de 9:3:3:1
respectivamente.

Sin embargo, esta predicción no se
cumplió y al obtenerse los siguientes resultados se dieron
gran cantidad de plantas con las características de ambos
progenitores, y los otros dos fenotipos aparecieron en baja
cantidad. Estos resultados permitieron inferir que los genes que
controlan las dos características estudiadas se
encontraban en el mismo cromosoma, ya que aparecían en
mayor cantidad las formas parentales. Además, se puede
deducir que los otros dos fenotipos son producto de
entrecruzamiento entre los genes durante la formación de
gametos.

En la mayoría de las especies
reproducción sexual, el ligamiento no es completo: Los
genes tienen la posibilidad de separarse a través del
entrecruzamiento. Esto fue demostrado por primera vez por T.
Morgan al trabajar cepas dihíbridas Drosophila
Melanogaster.

En la mosca del vinagre, los genes
normales o silvestres que determinan dos características
se encuentran en el mismo cromosoma, se dice entonces, que
están en acoplamiento y ser representan ++/ a b. Si en
cada cromosoma homólogo hay un gen silvestre y un gen
recesivo se dice que están en repulsión. Esta
situación se representada por +a /+b.

El entrecruzamiento explica la
separación de los genes dominantes que se encuentran en
acoplamiento y la aparición de formas recombinantes. La
intensidad de la recombinación dependerá de
distancia a que se encuentran los genes dentro del mismo
cromosoma. Si los genes están muy juntos se
transmitirán ligados; si se encuentran muy separados, se
transmitirán independientemente.

Elaboración de mapas
cromosómicos.

A partir de los resultados obtenidos por
Morgan, los científicos se interesaron por saber
cuál era el lugar exacto en el que se encontraban los
genes dentro de los cromosomas.

A través de la elaboración
de los mapas
genéticos se puede establecer la ubicación exacta
de los genes en los cromosomas. Estos mapas tienen como
objetivo
representar gráficamente las distancias a las que se
encuentran los genes en cada cromosoma.

En eucariontes la distancia entre los
genes se puede determinar a través de cruzamientos
experimentales, calculando el porcentaje de individuos que se
originan como producto del
entrecruzamiento en la meiosis, es
decir, por el porcentaje de recombinantes. Así, las
distancias entre los genes se expresan en porcentajes de
recombinación.

Un valor de 1 %
de recombinación o entrecruzamiento significa que los
genes están ubicados a una distancia expresada en una
unidad llamada centimorgan o una unidad de mapa del mismo
cromosoma.

Un método
común para elaborar mapas
genéticos en eucariontes, es medir la frecuencia de
recombinación entre tres pares de genes que intervengan en
un solo cruzamiento. Este tipo de cruzamiento recibe el nombre de
entrecruzamiento de tres puntos.

En un cruzamiento de tres puntos, los
genes pueden sufrir más de un entrecruzamiento por la
posición que tienen en el cromosoma.

Como regla general, cuando participan
tres pares de genes se deberían producir ocho
recombinaciones, (23 es igual ocho combinaciones). Si
ocurre un solo entrecruzamiento, se origina un simple
recombinante; si hay dos entrecruzamiento, se denomina un doble
entrecruzamiento y de esta forma se separa al gen que se
encuentra en el medio.

Sea ha observado que la frecuencia de
dobles entrecruzamientos es baja, porque resulta muy
difícil separar al gen que se encuentra en el medio de los
otros dos genes. Por esta razón, los dobles
entrecruzamientos se producen en menor proporción que la
esperada.

Muller designa como coeficiente de
coincidencia (C) a la relación existente entre la
frecuencia observada y la frecuencia esperada de dobles
recombinantes. Se calcula con la siguiente
fórmula:

frecuencia de entrecruzamientos
observados

C =

frecuencia de entrecruzamientos
esperados

Al de la ocurrencia de un doble
entrecruzamiento interfiere en la producción de otros dobles
entrecruzamientos en un lugar muy cercano, lo que se denomina
interferencia (I). Debido a que se trata de frecuencias, el
valor
máximo que puede tener es la unidad (1).

La coincidencia y la interferencia son
fenómenos complementarios, lo que se expresa en la
siguiente ecuación:

C + I =
1

Si se desea calcular la interferencia, se
despeja de la fórmula y se obtiene:

I = 1 –
C

Un mapa del genoma
humano.

El sueño de muchos genistas ha
sido conocer a la secuencia de nucleótidos del DNA y
diseñar mapas que
permitan ubicar los genes en los cromosomas. Esto con la
esperanza de identificar la ubicación de genes defectuosos
en los cromosomas y poder aplicar
terapias que apunten a reemplazarlos o modificarlos. Esta tarea
determinó el comienzo de un gran trabajo llamado proyecto genoma
humano, en el cual fueron involucrados científicos de todo
el mundo.

Es importante considerar que esta
metodología de trabajo nos permite estudiar
las bases moleculares de determinan la esencia de un ser humano,
de manera que los cambios y alteraciones que se produzcan en el
DNA se transmitirán a las generaciones futuras. Por esta
razón, es imprescindible que las investigaciones
acerca del material hereditario se realicen en un marco de
estrictas normas
éticas y morales, y respeto a los
planteamientos de la iglesia,
porque existe la posibilidad de causar un daño que
sería mayor a los beneficios obtenidos.

Determinación del sexo.

En el inicio del siglo XX, y como
resultado del descubrimiento de que algunos mecanismos que
explicaban la continuidad de la vida, surge una nueva
interrogante: con ¿Qué determina en un nuevo ser
vivo que sea macho, o sea hembra?

Los primeros estudios asociaron el
sexo de un
individuo a la presencia de un par cromosómico
específico que formaba parte del set completo. Las
investigaciones posteriores establecieron que este
par corresponde a los cromosomas sexuales. El resto de los
cromosomas se conocen como autosomas o cromosomas
somáticos y no se relacionan directamente con
determinación del sexo.

En los machos de un gran número de
especies, los dos miembros de los cromosomas sexuales son de
diferente forma y se definen con las letras XY. En las hembras,
los miembros del par homólogo son iguales y se denotan
como XX. Cuando un organismo presenta el par sexual XY es
heterogamético, ya que produce dos tipos de gametos: unos
que portan sólo el cromosoma X y otros que llevan
sólo el cromosoma Y.

Determinación del Sexo en
especies.

Luego de identificados los cromosomas
sexuales, los investigadores centraron sus esfuerzos en
esclarecer el mecanismo por el cual este par homólogo
determina el sexo de algunas especies.

Determinación del sexo en
Drosophila melanogaster.

En esta especie, el macho tiene los
cromosomas X e Y y la hembra de todos cromosomas
X.

La presencia de cromosoma Y sólo
determina fertilidad: el fenotipo sexual está controlado
por el equilibrio
entre el número de cromosomas X y el número de
juegos de
autosomas, lo que se expresa a través de la siguiente
relación:

Fenotipo sexual =
——

Cuando esta relación es igual a 1,
el individuo es hembra; si el coeficiente es 0,5, es macho;
cuando oscila entre 0,5 y 1, el individuo es de intersexo; si el
valor es
superior a 1 el individuo es una metahembra ; y cuando es
inferior a 0,5, es metamacho. En estos dos últimos casos,
los individuos son estériles.

Determinación del sexo en una
especie humana.

Las mujeres poseen dos cromosomas X y los
varones un cromosoma X y un cromosoma Y.

A diferencia de Drosophila melanogaster,
el cromosoma Y en la especie humana determina masculinidad y es
necesario para el desarrollo del
fenotipo normal del hombre.

En la actualidad se ha descubierto la
presencia de un gen en el cromosoma Y que inicia la
determinación del sexo masculino y que recibe el nombre de
"factor diferenciador del testículo"
o "gen TDF".

Determinación del sexo en aves,
mariposas y polillas.

En estas especies el macho es
homogamético, (XX) y las hembras son
heterogaméticas, (XY o XO). En el estudio de estos
organismos se utiliza también el llamado sistema Abraxas,
que señala al macho como ZZ y a la hembra como ZW o
ZO.

Determinación del sexo en abejas y
hormigas.

En estas doce especies, el mecanismo de
determinación del sexo recibe el nombre de
haplodiploidía, ya que los individuos diploides son
hembras y los individuos haploides son machos. Los machos se
desarrollan en óvulos no fecundados; las hembras lo hacen
en óvulos fecundados.

Herencia ligada al
sexo.

Existen características
determinadas por genes que se encuentran en cualquiera de los dos
cromosomas sexuales: X o Y. Por esta razón, las
proporciones que se obtienen en la descendencia, así como
los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto de los
genes que encuentran en los cromosomas somáticos o no
sexuales. Este tipo de herencia se denomina herencia ligada al
sexo y ha sido estudiada ampliamente en varios organismos como la
mosca del vinagre, (Drosophila melanogaster), y en el
hombre.

Herencia ligada al sexo en Drosophila
melanogaster.

El descubrimiento de los genes ligados al
sexo en Drosophila melanogaster fue hecho por T. H. Morgan, en
1910.

La metodología experimental utilizada por este
biólogo revela la rigurosidad científica y la
capacidad interpretación de los resultados obtenidos que
debe poseer un investigador. Durante sus investigaciones seleccionó
y crió moscas de ojos rojos. De dentro de ésta cepa
encontró una variedad con ojos blancos, las que
aisló y crío hasta obtener una cepa pura para el
color de ojos blancos, es decir, una cepa donde sólo
existen genes para este color de ojos.

La forma clásica ante investigar
cómo se hereda una característica, en este caso el
color de ojos de las moscas, es hacer cruzamientos dirigidos y
analizar el número y tipo descendientes.

En sus trabajos, Morgan realizó
cruzamientos entre machos ojos blancos con hembras de ojos rojos.
En la primera generación filial o F1, todos los
individuos de ambos sexos tenían ojos rojos Cuando las
moscas de F1 de ojos rojos se cruzan entre sí,
el 25% de los descendientes de la generación filial o
F2 presenta ojos blancos y el 75% restante ojos rojos.
Estos resultados permite inferir que la característica
color de ojos esta controlada por dos genes alelos, en donde el
gen determina el color rojo es dominante sobre el gen para el
color blanco.

Si se analiza el sexo y color de ojos de
los individuos de la F2, se puede comprobar que todas
las hembras son de ojos con coloración roja, en tanto que
los machos, sólo la mitad es de ojos color rojo y la otra
mitad, de color blanco.

Cuando se hace el crecimiento
recíproco, es decir, cuando se cruzan machos de ojos rojos
con hembras de ojos blancos, las proporciones en F1
cambian: todas las hembras son de ojos rojos y todos los machos
de ojos blancos. Al cruzar alguno de los machos de F1
de ojos blancos con alguna de las hembras F1 de ojos
rojos, se obtiene la F2. En esta generación, la
mitad de las hembras es de ojos rojos y la mitad de ojos blancos.
En los machos de esta generación la distribución del color de ojos es igual a
la obtenida en las hembras.

Las moscas de ojos blancos tienen genes
puros para ese carácter, ya que generan solamente
descendencia con ojos blancos. En cambio, las
moscas hembras de ojos rojos pueden tener genes para ojos rojos o
blancos, ya que la descendencia obtenida de ellas presenta las
dos características.

La gerencia
ligada al sexo en la Drosophila melanogaster sigue una herencia
cruzada, ya que las proporciones varían según el
sexo del individuo que porta el gen. Así, los caracteres
parecen alternarse o cruzarse de un sexo al otro al pasar de una
generación a la siguiente. Este es el modo
transición seguido por el cromosoma X, ya que sólo
y las hijas reciben un cromosoma X del padre; la madre transmite
un cromosoma X a los hijos e hijas en igual proporción.
Esta distribución explica los resultados
obtenidos por Morgan durante sus experimentos.

Los trabajos de Morgan con Drosophila
melanogaster.

De la mosca del vinagre, denominada
científicamente como Drosophila melanogaster, es una mosca
pequeña y cosmopolita, es decir, está ampliamente
distribuidas en diferentes lugares.

El desarrollo de
esta tiene un período de embriogénesis y cuna
sucesión de e estados de narvales que da lugar a la mosca
adulta. El ciclo completo desde el huevo al adulto demora entre
nueve y diez días, a 25º C y un 60% de
humedad.

Estas moscas poseen
características externas claramente observables. Una de
ellas es el color de ojos. El color natural o Silvestre es rojo,
pero hay una serie de variantes en esta característica
hereditaria.

En 1910 Morgan estudió esta
característica y observó que algunas moscas
tenían ojos de color blanco. A través de sus
investigaciones logró determinar qué ese rasgo
estaba ligado al cromosoma X.

Herencia ligada a los cromosomas
sexuales en el
hombre.

Le herencia ligada al sexo se debe a que
los genes se ubican en cualquiera de los dos cromosomas sexuales:
X o Y. En el
hombre se
distinguen rasgos hereditarios
ligados al
cromosoma X y rasgos ligados al cromosoma Y.
Las proporciones obtenidas
en la descendencia variarán si el
gen en cuestión se
ubica en
uno o en otro cromosoma sexual.

Herencia de
genes ligados
al cromosoma
X .

En el hombre se han definido más de doscientos rasgos
cuyos genes
se ubican
en el cromosoma X . Algunos ejemplos
de anomalías hereditarias son : atrofia óptica
o degeneración del
nervio óptico ,
glaucoma juvenil , estenosis mitral
del corazón ,
discromatopsia,, hemofilia ,
y algunas
formas de
retardo mental .

Discromatopsia o
daltonismo.

Es una alteración
en la percepción de
los colores que
consiste en
la incapacidad
de distinguir
el rojo
del verde . La
perfección de los colores está
a cargo
de un grupo de células nerviosas ubicadas
en la retina llamadas
con os.

Existen tres clases de conos que contienen distintos pigmentos ,
de origen
proteico ,
los cuales absorber
la luz de distinto color . H ay conos que absorben la luz azul , la
roja y a
la verde . Los genes para los pigmentos que absorben la luz roja y verde se encuentran en el cromosoma X , por lo que su herencia
está ligada al sexo del individuo .
Los genes
de los pigmentos que absorben la luz azul se encuentran en el cromosoma número
siete ,
por lo
que su .herencia es auto sómica o no-ligada al sexo .

Un hombre incapaz de distinguir el rojo del verde , porta un gen recesivo alterado en el cromosoma X que transmitirá a
sus hijas . Debido a que el gen es recesivo , las mujeres que llevan un cromosoma X con el gen alterado no presentan dalto nismo pero son portadoras .
Ellas lo
transmitirán a la mitad de sus hijas que serán
portadoras y
a la mitad de
sus hijos
que serán da ltónicos.

Hemofilia.

Es una enfermedad que se caracteriza por
la incapacidad
de la persona para coagular la sangre , lo
que causa
hemorragias frecuentes frente
a cualquier
herida ..

A nivel molecular ,
la hemofilia es una alteración
de las reacciones que conducen a formación de
fibrina que ,
junto a
los elementos
figurado en
de la sangre , forma un "tapón" en
la herida .
Durante estas reacciones interviene en factores proteicos que participan en la transformación de un precursor en otro . Los hemofílicos
no fabrican
el factor VIII
y IX de la
coagulación , co n lo que la serie de reacciones no se completa ni
sintetiza fibrina.

Dependiendo
del factor
proteico que
le falta , la
hemofilia puede
ser tipo
a o . La
ausencia de
estos factores
se debe
a la acción de
un gen recesivo ligado
al cromosoma
X. El mecanismo de su herencia es similar al del daltonismo.

Herencia de
genes ligados
al cromosoma
Y.
Existen
otros genes
ligados al
cromosoma Y, por lo que se presentan exclusivamente en
la viña masculina .
Estos genes y los rasgos hereditarios que
determinan se denominan
holándricos.
Algunos
ejemplos son los genes que controlan la
pilo sidad de las orejas ,
los antígenos de
e histocompatibilidad
y el
factor de
diferenciación testicular (TDF).
Variaciones de
la herencia
ligada al
sexo .

Los cromosomas sexuales
equis que
si tienen
distintas características : forma ,
tamaño y zonas de aparcamiento .
Por el
hecho de
que se a parean durante la meio sis, se
deduce que
posean zonas
homólogas .
Los genes
que se encuentran en estas regiones se denominan rasgos influidos
por el sexo . Si
la expresión del
gen es cero en un sexto se dice que es un rasgo limitado por el sexo.

Interacciones
Génicas.

Luego que los principios de la
herencia fueron
redescubiertos en el año mil
novecientos , se
realizaron diversos experimentos
con el fin de probar su validez . Con estos estudios se comprobó que
los genes
que se encontraban en el mismo locus,
en un
par de cromosomas hom ólogos,, (genes alelos) o en locus distintos
(genes
no a lelos) podrían influir
en la herencia
de un ras go. Estas interacciones
se denominan
interacciones génicas y
pueden ser
de los tipos : alélicas y no
alélicas.

Interacciones
Alélicas.

Los genes alelos, es decir ,
aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homólogos ,
pueden interactuar de diversas maneras
y generar
distintos mecanismos de herencia con domina ncia, recesividad ,
herencia intermedia, codominancia ,
y series
alélicas.

Dominancia. Es un tipo de
interacción alélica en dónde uno de los
genes presente en alguno de los dos cromosomas homólogos ,
se expresa y , a la
ves , en mascara al gen que se encuentra en el mismo lo cus del otro cromosoma homólogo .
El gen que enmascara se llama gen dominante y el enmascarado
gen recesivo .
En los
experimentos de Mendel , al cruzar dos líneas
puras ,
los híbridos obtenidos expresaban
uno de
los rasgos
de sus
progenitores ,
que correspondía a la expresión del
gen dominante .
Recesividad.
Men del
siguió haciendo cruzamientos
con líneas puras
y observó que
una de
las características consideradas desaparecía en
la F1, o se veía
enmascarada ,
para luego desaparecer en
un 25 %
de la
descendencia de F2. En este caso se dice que tanto la característica heredada como
el factor
o gen
que controla
son recesivo s.
Herencia intermedia.
Experimentos posteriores realizados en
la planta
Mirabilis Jalapa, o "don
Diego de noche ", dieron resultados
diferentes a
los obtenidos
por Mendel . Al cruzar una planta de la línea pura , que produce flores rojas , con una planta de línea pura
que produce
flores blancas ,
se obtiene en la primera
generación plantas ,
flores rosadas ,
es decir , un rasgo intermedio al
de los
dos progenitores puros . Cuando las plantas de flores rosadas
se cruzan
entre sí ,
la F2 resultante produce
25% de
plantas de
flores rojas , 50% de flores rosadas y 25% de flores blancas ,
con lo
que se
obtiene una
proporción del color de las flores o frenó típica de 1:2:1. Estos resultados
se producen
si uno
de los
miembros del
par alelo
para el
color de
las flores
ejerce una
domina ncia
incompleta sobre el otro miembro del par alelo.
Otros rasgos
con dominarse
incompleta son la braquidactilia
y la anemia
falciforme .
Codominancia.
Este tipo
de interacción se dilucidó estudiando
la herencia de los grupos sanguíneos en
el hombre . En la especie humana
se distinguen
cuatro grupos
sanguíneos :
A, B, AB y O. cuando uno de los progenitores
es del
grupo A y
el otro
del grupo
B, el
hijo puede
ser del
grupo AB,
ya que
los genes
que determinan los
grupos sanguíneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo ,
lo que
se conoce
como codominancia.
Series
alélicas. La mayoría de
los genes
alelos se
pueden presentar en
más de dos formas alternativas constituyendo las
llamadas series alélicas. En ellas existen muchas
variantes dentro del mismo par de genes , aunque un organismo diploide sólo puede
presentar dos
variantes de los genes que componen la serie
alélica. Un ejemplo es el color del pelaje de los conejos ,
entre otros .

Interacciones
entre genes
no alelos.

Las interacciones entre
estos genes
pueden darse
en distintos
niveles ,
distinguiéndose por ello fenómenos de
epista sis,
pleiotropía, genes modificadoras
y elementos
genéticos trans ponibles.

Epistasis. Es un tipo de interacción a
nivel del
producto de
los genes
no alelos.
En una
vía metabólica donde intervienen
distintas enzimas ,
cada una de ellas transforma
un sustrato
en un
producto ,
de manera que el compuesto final
se obtiene
por acción de
varias enzimas .
Cada una de estas está
determinada por un gen , a lo menos . Si uno de los genes que codificada para
alguna de
las enzimas
sufre una
mutación y cambia , producirá una
enzima defectuosa y el producto final no se obtendrá .
El efecto enmascarador sobre
el feno tipo que tiene un gen
sobre otro
gen no alelo se denomina epistasis. En esta ahí los
genes :
epistático uno y otro
hipostático. El gen primero, es
el que
enmascara el
efecto del
otro gen. Se
distinguen distintos tipos de
epistasis: dominante ,
recesiva ,
doble dominante y doble recesiva ,
y en
cada una , las proporciones
clásicas se ven alteradas .

E pistasis
dominante .
Se produce cuando
el gen
dominante es
epistático sobre otro gen no alelo a él .
En esta
interacción la proporciones
mende lianas
para un
dihibridismo de nueve : tre s:
tres:uno se alteran y se obtienen doce : tres :
uno .
Un ejemplo clásico de
este tipo
de interacción ocurre al cruzar dos variedades puras
de gallinas
de plumaje
blanco :
Leghorn y Wyandotte.
Epistasis recesivo .
En este
tipo de
interacción un gen recesivo
a ctúa como gen
epistático sobre otro gen no alelo a tal punto que la proporción
9:3:3:1 se ve
alterada y
reemplazada por 9:3:4. Un
ejemplo típico es
el color
del pelaje
del ratón .
Epistasis Doble dominante .
En esta
interacción ,
los genes presentes
en los
dos locus
que intervienen en
la característica ,
serán epistáticos
en condición dominante .
La proporción men deliana del ya conocida es reemplazada por
15:1.
Epistasis doble recesiva .
Para que se produzca, los
genes actúan como genes epistáticos deben estar en condiciones
recesiva s.
La proporción clásica está cambiada
por 9:7.

Pleiotropía. Es un tipo de interacción entre genes no
alelos que
ocurre cuando
la acción o
cambio de
un solo
gen provocan
la aparición de
muchos fenotipos distintos. Ejemplo
de lo
anterior lo
constituyen la anemia fal ciforme y la
fenilcetonuria.
Genes
modificadores. Son los que afectan expresión de
un gen
diferente o
no alelo . Un ejemplo de este tipo de interacción se
observa en
el color
y distribución del manchado de los ratones.
Elementos
genéticos trans ponibles. Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados
en los
cromosomas eran estables
e inmóviles ,
ya que
se podían hacer
mapas de
su ubicación .
Sin embargo ,
en 1947, B. Mc Clintock identificó ,
por vez , un grupo de genes que llamó
elementos genéticos controladores .
En la
actualidad se
le denomina
transponibles, elementos genéticos trans ponibles o genes salta rines. Uno de estos genes es un fragmento de DNA
que puede
moverse por
todo el
material hereditario de
un organismo
contenido en
una célula .
Este movimiento ocasiona
cambios en
el material
hereditario que se traduce en la síntesis
de distintos
polipéptidos ,
lo que
a su vez genera distintos feno tipos.

Herencia
Poligénica.

Existen muchas características que
están controladas por más de un gen, es decir ,
su feno tipo se debe a un efecto aditivo de los genes que determinan la característica .
El término poligen
(poli
= varios) fue acuñado por
vez por Mather en mil novecientos
cincuenta y cuatro para referirse a este tipo de genes .

Muchos científicos contribuyeron al
conocimiento de
esta herencia , entre lo que se encuentran Hermann Nilsson-Ehl y
Davenport.

En la herencia poligénica, cuanto
más genes estén involucrados en una
característica, con mayor claridad se expresará el
rasgo en cuestión. En este tipo de herencia los rasgos
tienden a expresarse de acuerdo a la distribución normal; muy pocos individuos
presentan algunas de las dos características paternas y
una gran cantidad poseen características intermedias, las
que pueden mostrar todo el abanico de posibilidades
fenotípicas.

La variación que un rasgo presenta
en este tipo de herencia es continua.

Variación
Continua.

En esta forma de variación, los
organismos exhiben fenotipos que cambian dentro de ciertos límites .
En la
estatura ,
por ejemplo , la
mayoría de las personas miden entre 1,45 m. y 1,85 m., con intervalos de diferencia de 5 cm de estatura .

La hembra Drosophila melanogaster de , puede depositar
desde unos
pocos hasta
varios cientos
de huevos
y la mazorca
de maíz
puede tener
desde pocos a
muchos cientos de semillas . Los rasgos que muestran variación continua son llamados también
caracteres cuantitativos o
métrico s, ya
que las
diferencias entre los organismos se pueden medir y son de pequeña
magnitud .

Los rasgos de variación continua se distribuyen según una
curva en
forma de
campana llamada
distribución normal , en
donde se
encuentran individuos con características extremas y una gran cantidad en el centro , con características intermedias entre
los dos
progenitores .

A principios
de este
siglo ,
los genetistas de la época
se preguntaron
si los caracteres de variación continua eran hereditarios y , caso de serlo , si
se regirán por
las leyes
de la herencia postuladas
por Mendel . La
solución a este interrogante llegó con
los experimentos de
W. Johannsen en 1903, G. Udny Yule en
1906, H Nilsson-Ehle y e. M. East en 1909.

Los estudios demostraron
que los
rasgos estudiados por Mendel sonda variación discontinuo ,
ya que
se observa
sólo una
de las dos clases de frenéticos
claramente distinguibles .
En el
nombre ,
los grupos sanguíneos A, B, O presentan esta
distribución.

Comparación entre herencia
poligenética y monogenética.

Se pueden establecer varias diferencias
entre estos dos tipos de herencia. En la herencia
poligenética, los rasgos son de variación continua,
en cambio, en la
herencia monogenética o mendeliana, los rasgos son de
variación discontinua.

En herencia poligenética,
intervienen varios genes (poligenes) o más de un locus génico,
en cambio , en la
herencia mono genética intervienen dos
genes aleros
o un solo locus .

Las investigaciones revelan
que en herencia poligenética el
ambiente juega
un papel
importante ;
en la
herencia mono génica, en cambio , el
ambiente no
es importante .

El estudio de
los rasgos
controlados por
poligenes necesita un análisis estadístico ,
en tanto
que los
rasgos de
variación discontinua se interpretan usando
solamente proporciones .

Herencia y
variación .

Es innegable que un animal bien alimentado
frente a
otro de
nutrido tendrá una
mayor talla
corporal ,
o que
un niño
que recibió durante su niñez mayor
estimulación ,
posee la
un coeficiente
intelectual mayor al de un niño que
durante la
misma etapa
de desarrollo no la recibió .
Estos ejemplos dejan de manifiesto el importante papel del ambiente en la expresión
de las características hereditarias .

También hay un componente genético que
determina nuestro genotipo;
ninguna forma
de vida
puede ser
más de
lo que su patrimonio genético le
permite .
La adecuada alimentación y
estimulación ,
en el
caso del niño, sólo lograrán desarrollar al máximo las
potencialidades genéticas que
cada individuo
posee .

Genotipo y
Fenotipo.

W. Johassen Que
sus trabajos
utilizó por otos. Tropezó y
se paró en dos grupos ; los
livianos cuyo peso variaba alrededor de quince cg y los pesados , con noventa cg. Permitió que
ocurriera la auto polinización entre los miembros de cada grupo , con el fin de asegurarse que eran líneas puras para cada
característica. Luego las separó en
dos grupos ; las plantas que producían semillas livianas
y las que producían
semillas pesadas .

En cada grupo , durante una serie de generaciones ,
permitió la auto polinización, luego pesó
las semillas
obtenidas .
Los resultados revelaban
que había pequeñas diferencias dentro
de cada
grupo (intragrupales), y
grandes diferencias entre
grupos (intergrupales). Esto le llevó a inferir que las diferencias
intra grupo
se debían al
ambiente ,
ya que todos los individuos tenían la
misma constitución genética .
En tanto , las diferencias
inter grupo
se debían a
las diferencias
en la información genética .

A partir de
esta información dicho biólogo acuñó los
términos genotipo y
fenotipo.

El primero es la constitución
genética de un organismo ,
representada por todos los genes que posee como miembro de una especie particular .

El segundo es una característica observable ,
identificable e y individualizable del
organismo ,
que expresa un geno tipo en un ambiente determinado .

Las características fenotípicas
de un organismo no están determinadas sólo por
información genética o
genotipo, también influye
el ambiente . Esta conclusión
se representa
en la siguiente ecuación :

Fenotipo = genotipo +
ambiente

Con esta simple relación se
puede explicar
las diferencias
observables entre los gemelos . Debido a que tienen el mismo
genotipo, el
único factor que puede causar diferencias es el ambiente .

Norma
de reacción .

Es la capacidad que tiene un gen otipo
de dar
fe notipos distintos en ambientes diferentes .

Un ejemplo se observa en la planta acuática Ranunculus aqualis, que crece en las orillas de algunas lagunas . Cuando ésta
sobre la
superficie de
la tierra , sus hojas son enteras . Si
esta misma
planta se
sumerge en
el agua , pierde las hojas enteras y las reemplaza por otras filamentosas que
le permiten
captar mejor
la luz solar . Este fenómeno
se denomina
norma de
reacción o plasticidad fe notípica, y
es de gran importancia
para la
adaptación de las especies .

Penetración y
expresividad .

Que la naturaleza ,
muchos organismos que tienen un ge notipo no expresan el fenotipo esperado , o
lo hacen
en grados
diferentes en
los individuos
de la población .
Estos fenómenos se
conocen como
penetración y expresividad de un gen en la población .

La penetración de
un gen es el porcentaje de individuos de la población
que muestran
el fenotipo
esperado ,
de acuerdo al genotipo poseen .

La expresividad de un gen
en es el grado en que se manifiesta el fenotipo en los individuos de la población .

Ejemplo típico de
penetración y expresividad esta mutación
dominante llamada Lobe (L) en Drosophila
melanogaster. Esta mutación
provoca una
reducción en el tamaño de
lujo de
la mosca .
La penetración
del gen
es del 75%.

Existe genes que tienen penetración y
expresividad completa . Mendel estudió
estos factores
en "su" arbeja
y vio que todos los individuos de la población
que portan
un geno tipo
determinado muestran el
fenotipo respectivo .
La expresión es completa porque no existen gradaciones
de ese
fenotipo.

Herencia
Citoplasmática.

Los principio
de la herencia postulados
por Mendel
han sido
aplicados en
todo los
organismos :
procariontes y eucariontes .
En estos
últimos ,
se han construido mapas
genéticos que muestran la ubicación
de los genes en los cromosomas .

Las investigaciones demuestran ,
sin embargo , que no todos los genes están
ubicados en
el núcleo ;
también hay información hereditaria en el citoplasma ,
la que
se denomina
información extra nuclear o citoplasmática. En
estos casos , la
descendencia presenta cambios
de expresión en
la proporción esperada .

Un biólogo realizó estudios
po linizando
flores ,
con el polen obtenido de otras plantas de la misma especie y observó
que la descendencia siempre
presentaba el
rasgo de la
planta que
recibía el polen. Este resultado le permitió
inferir un
"efecto
materno "
en la herencia de caracteres .
La explicación posible para esta situación
es que la ovocélula ,
el gameto
femenino ,
puede transmitir a su descendencia
características controladas por
material hereditario ubicado
en el citoplasma ;
de ahí el nombre de este tipo de herencia.

Bioética

PRESENTACIÓN

Partimos de la base de que la Bioética
es actualmente una disciplina
cosmopolita. En efecto, su temática, su metodología y sus fines vienen siendo
objeto de estudio, investigación y enseñanza en
diversos ámbitos académicos y profesionales. En la
práctica institucional, los Comités de Bioética
son una realidad con clara conciencia de su
razón de ser y de su cometido. Asimismo, los principios
bioéticos y los postulados que de ellos se derivan vienen
obteniendo una categórica recepción legal y
jurisprudencial.

Vivimos en un mundo multicultural, en el
que se discuten difíciles cuestiones que incumben a todos
los seres humanos, por ello aceptamos el legítimo
pluralismo de opciones éticas y de diversidad de proyectos de
vida. Y afirmamos que la Bioética
es, por definición, una disciplina
racional y ecuménica. Con tales premisas, consideramos que
aquellas cuestiones deben ser públicamente debatidas,
respetándose, siempre y democráticamente, las
opiniones propias de las diversas cosmovisiones que coexisten en
nuestro mundo actual, así como también las
discrepancias que de ellas resultan.

DOCTRINA

Ingeniería genética: el
desafío actual de la bioética

Durante la última década,
la comunidad
internacional se ha visto conmovida por los anuncios de
espectaculares avances en el campo de la biología molecular,
centrados, sustancialmente, en el ámbito de la
genética. Lo que hasta entonces parecía ser un
territorio vedado al conocimiento
del hombre -la
clave del misterio mismo de la vida- comenzó a ser
desentrañado.

Estos promisorios avances de las ciencias
biológicas tomaron desprevenidas a las disciplinas del
deber ser y las enfrentaron, cruda e inesperadamente, a una serie
de acusadoras preguntas; y aunque esos interrogantes no
configuran, en esencia, más que la nueva
formulación del ancestral dilema de los límites del
obrar humano -si deben existir y cuáles son- lo cierto es
que la respuesta ética
resultante no ha alcanzado -hasta el presente- la profundidad, la
amplitud y la riqueza que el tema en estudio
requiere.

Este panorama, trasladado al
ámbito de formación de la conciencia de la
comunidad
sobre tal problemática, adquiere ribetes aún
más alarmantes. El ciudadano medio sólo accede a
noticias defectuosamente elaboradas por los medios masivos
de difusión, que se manejan en base a dos premisas
antagónicas: el milagro o el apocalipsis, sin dejar
espacio para una aproximación racional al
tema.

No es ajena a la confusión
reinante la falta de precisión -o, incluso, de conocimiento-
sobre el exacto contenido de estas nuevas prácticas
científicas, sus alcances y sus posibilidades
reales.

En una primera visión, es
fácil detectar que el discurso
habitual confunde los procedimientos de
ingeniería genética con las
prácticas terapéuticas destinadas a paliar la
infertilidad. Valga entonces precisar que la ingeniería genética comprende la
totalidad de las técnicas dirigidas a alterar o modificar
el caudal hereditario de alguna especie, ya sea con el fin de
superar enfermedades
de origen genético (terapia genética) o con el
objeto de producir modificaciones o transformaciones con
finalidad experimental, esto es, de lograr un individuo con
características hasta ese momento inexistentes en la
especie (manipulación genética).

Cada ser humano cuenta con una
dotación de aproximadamente cien mil genes, ordenados de a
pares, que son los que le otorgan su carácter diferencial.
A lo largo de su existencia desarrollará parte de la
información contenida en esos genes, pero
lo que nunca podrá lograr es que su organismo exprese una
información ausente de su cromosoma.
El lenguaje en
que tal información está escrita es el mismo para
todo ser viviente.

Dausset, Premio Nobel de Fisiología y Medicina (1980),
señalaba: "Es sólo el orden en que se suceden estas
cuatro letras lo que diferencia al rosal o al maíz de una
bacteria, de un elefante o de un hombre".

Dueños de este conocimiento,
dos serían los caminos a recorrer por parte de los
científicos: a) traducir la totalidad de la
información contenida en el cromosoma de los distintos
seres vivientes, con miras a la concreción de una medicina
predictiva, y, en un futuro más lejano, a una terapia
génica que reconstruya los cromosomas portadores de graves
dolencias; b) explorar la posibilidad de que la
información genética contenida en un organismo
pudiere ser insertada en otro que carezca de ella, aun
atravesando la barrera de las especies.

a) En la primera línea de trabajo se encuentra el
Proyecto , que comenzó
oficialmente el 1º de octubre de 1990, en los Estados Unidos de
Norteamérica, cuyo objetivo es
descifrar la información contenida en cada uno de los
genes que componen el cromosoma humano. Con igual sentido, el 11
de junio de 1990, el Consejo de Europa
adoptó un programa
específico destinado al análisis del genoma, siendo ambas
iniciativas acompañadas por Japón, con su "Programa
Científico de Fronteras Humanas". Se fundamenta que la
secuenciación completa del genoma -experiencia de
altísimo costo
económico- permitirá un decisivo avance en las
terapias génicas, posibilitando una medicina
predictiva que desterrará del planeta la mayoría de
las enfermedades
conocidas.

Lamentablemente, no se ha explicativo
claramente cuál será el camino para alcanzar esa
panacea. Es indudable que una vez concluido el Proyecto, se
podrá conocer con un alto grado de certeza el contenido
del genoma de un individuo determinado: sabremos si tiene
propensión a poseer ojos azules o castaños, si
será alto o bajo, si tiene tendencia a desarrollar
diabetes o
ciertos tipos de cáncer, si será portador del
síndrome de Don o del mal de Alzheimer
… pero, ¿cómo y quién va a manejar
esa información?

Si lo que se intenta es lograr una
humanidad "perfecta", parece claro que el camino más
seguro es
difundir como único método
válido de procreación la fecundación in
vitro, que permitirá manipular genéticamente los
embriones extraterrenos eliminando la dolencia que los afecta. De
más está decir que esta práctica -por el
momento, de concreción imposible- no es la alentada por
los científicos que, ante un supuesto de anomalía
severa del embrión sugieren, lisa y llanamente, su no
implantación.

Surgen aquí graves dilemas
éticos: ¿es válido descartar un
embrión extrauterino porque presenta información
genética predictiva de una grave dolencia?
¿Qué grado de importancia deberá revestir la
enfermedad para justificar la no implantación del
embrión? Y, si la opción es modificar la
dotación cromosómica del embrión,
¿pueden los científicos alterar el patrimonio
genético de la especie humana, ignorando las consecuencias
finales de tal alteración? Recordemos que toda
manipulación realizada en los primeros días de
evolución del embrión
alcanzará a todas sus células y
se transmitirá indefectiblemente a su descendencia. A
partir de ese momento la mutación artificial y sus
imprevisibles consecuencias habrán quedado definitivamente
integradas al recurso genético de la humanidad, recurso
que ha permanecido inalterado durante milenios, sólo
sometido a las modificaciones que la misma evolución le imponía, permitiendo al
hombre sobrevivir como especie y dominar el
mundo.

Similares objeciones ofrece la terapia
génica que importe alteración del genoma, cuando la
misma se realice sobre las células germinales de un
individuo.

Cabe señalar que el debate
ético sobre el punto recién se inicia. Con
argumentos que minimizan los riesgos o
señalan que vale la pena correrlos, la postura favorable a
la posibilidad de alteración del genoma reivindica el
derecho de la humanidad de dominar su propio destino
contribuyendo, por todos los medios a su
alcance, a tratar de mejorar su calidad de
vida.

Los reparos expuestos a la
alteración de la composición cromosómica no
impiden a los significativos logros que, indudablemente,
irrogará la secuenciación completa del genoma, en
punto a evitar el desarrollo de determinadas enfermedades, predispuestas
genéticamente, mediante la modificación de los
hábitos o del medio ambiente
de su portador.

b) Esta línea de investigación, que ya ha dado numerosos
frutos, es, sin embargo, la más cercana a la ciencia
ficción.

Como ya señalamos, el lenguaje en
que está codificado el patrimonio
hereditario de todo ser viviente es el mismo, sólo
variará la cantidad y la calidad de
información contenida en cada genoma. A partir de esta
premisa los científicos pergeñaron la posibilidad
de introducir información genética de una especie
en el cromosoma de otra, e intentar que esta última
exprese, con su propio organismo, estas
instrucciones.

Más allá de la teoría, esta
posibilidad recién pudo concretarse en el año 1972
a partir del descubrimiento del ADN recombinante, por parte del
Premio Nobel Paul Berg.10

Con esta nueva biotecnología, durante el año 1977,
se logró transferir la síntesis química de un gen
humano a la bacteria Escherichia Coli. Esta bacteria, con la
información genética humana incorporada a su
genoma, produjo la hormona somatostatina.11 En la actualidad son
numerosos los casos de producción de sustancias humanas mediante
biotecnología, resultando ejemplo
suficiente la producción mediante este método de
la insulina y el interferón.

Ninguna objeción surge a primera
vista ante lo que luce como un importante avance de la ciencia,
pero, a poco que nos detengamos en los procedimientos
utilizados surgen los interrogantes en punto a la circunstancia,
innegable, que lo que se introduce en una bacteria es, ni
más ni menos, que parte del cromosoma
humano.

A ello se le suma que esta técnica
abre la puerta a posibilidades de experimentación mucho
más complejas y que pondrían en grave peligro tanto
la dignidad como la supervivencia de la especie humana. Al
resultar viable alterar el genoma introduciendo
información genética de otras especies,
¿quién nos asegura que no se intentará crear
un individuo con la fuerza del
chimpancé o la vista de un lince? ¿ Quien nos
asrgura que no se van a crear animales con la
inteligencia
del hombre?

También en este campo la humanidad
puede verse afectada no ya por medio de la manipulación
directa sobre su patrimonio
genético, sino mediante la transformación
genética de especies vegetales fundamentales para su
supervivencia o mediante la liberación irresponsable en el
medio ambiente
de microorganismos mutados
genéticamente.

El panorama es complejo y requiere de una
urgente reflexión bioética que sirva como faro para
la elaboración de normas que
encaucen toda actividad hacia el objetivo
supremo del bien común. Estas normas, por su
parte, no pueden ser el producto de
uno u otro grupo de
presión, sino de una maduración profunda y sabia
sobre el tema, que reconozca como antecedente el consenso de la
comunidad
debidamente informada sobre los postulados básicos que se
intenta proteger.

El camino emprendido no tiene retorno,
resulta pueril pretender la eliminación de la biotecnología en el mundo actual, pero
resulta igualmente irresponsable cerrar los ojos ante esta
realidad que nos supera, delegando en los científicos las
decisiones que debe tomar toda la comunidad.

La supervivencia de la especie humana y
los derechos de todo
hombre a ser único e irrepetible, a poseer un patrimonio
genético inviolado y a preservar la privacidad de ese
patrimonio son
los valores
fundamentales que están en juego.

También, por ejemplo, tenemos que
saber, que la clonación de un ser humano va a ser
relativamente costosa, al menos en principio, y que sólo
va a estar al alcance de las personas con dinero, y la
ingeniería genética, puede estar
dedicada al mejoramiento de la raza humano, creando como
consecuencia, una nueva raza, la de los mejorados
genéticamente, probablemente superiores, y los no
mejorados que serían los hijos de las personas más
humildes.

Últimas Noticias
Relacionadas a la Genética.

Nueva terapia con genes para pacientes
cardíacos

Investigadores médicos anunciaron
el lunes el desarrollo de una nueva técnica que
permitiría a las personas con problemas
cardíacos evitar la angioplastia y la cirugía de
desvío coronario. Profesionales del Centro Médico
de la Universidad
Cornell en Ithaca, Nueva York, han inyectado por primera vez un
gen en el corazón de
un paciente con isquemia, o reducción del flujo
sanguíneo hacia el corazón.
"Para el paciente, significa que podemos llevar sangre a los
tejidos
cardíacos necesitados de oxígeno", dijo el doctor
Ronald Crystal del Centro Médico Cornell. "Y eso, para los
centenares de miles de individuos que sufren enfermedades de la arteria
coronaria, podría ser un verdadero avance". Generalmente,
un paciente con isquemia necesita cirugía para abrirle las
arterias bloqueadas o crear un desvío alrededor de
ellas.

Con el tratamiento genético, sin
embargo, se supone que el nuevo gen "instruye" al corazón
para que busque atajos en torno de las
arterias bloqueadas estimulando el crecimiento de nuevos vasos
sanguíneos. "A partir de los estudios con animales sabemos
que es espectacularmente exitoso", dijo Crystal. "Esperamos que
lo mismo sea cierto para los humanos, pero no lo sabremos antes
de varios meses".

Aunque esta es la primera vez que se usa
el tratamiento genético en el corazón,
dos equipos de investigación lo han aplicado anteriormente
para tratar bloqueos en las piernas. El doctor Jeffrey Isner del
Centro Médico Santa Isabel, cerca de Boston, usó
una técnica de tratamiento genético similar a la
empleada en Cornell en un intento por salvar la pierna izquierda
de una mujer. Ya
había perdido la derecha debido a la ateroesclerosis. "No
recibía suficiente sangre en la
parte inferior de la pierna, y como resultado se le había
desarrollado una gangrena en el pie", contó Isner. El
experimento funcionó,
y el tratamiento se ha utilizado en 21 pacientes, con casi un 75
por ciento de éxito. Los médicos predicen que el
tratamiento genético pude usarse algún día
en combinación con (o en lugar de) la cirugía de
desvío y la angioplastia. Pero tal vez pasen años
antes de que se lo pueda emplear de manera rutinaria en pacientes
con enfermedades
cardiovasculares.

A los tres días de nacido, fallece en
Japón un becerro clonado

Un ternero clonado falleció,
apenas tres días después de nacido en un centro de
investigaciones científicas en el sudoeste del
Japón.

El becerro negro, que fue clonado para
tratar de producir carne bovina de alta calidad, era
débil y tenía dificultades respiratorias al ser
alumbrado por cesárea el jueves pasado, prematuro por una
semana, dijo Yotaro Sasae, científico del Instituto Animal
de la Prefectura de Oita.

Se ignoraba la causa de la muerte, ya
que una autopsia no halló anormalidad alguna, dijo Sasae.
El ternero era el primer crío clonado en el instituto de
Oita, que tiene tres otras vacas preñadas con clones, que
se espera sean paridos en septiembre y noviembre, agregó
el científico.

El ternero que falleció hoy fue
producido de la misma manera que lo fue Dolly, la oveja que hizo
historia por ser
el primer clon de un animal adulto.

El servicio
Noticias Kyodo dijo que el becerro muerto era el 10mo que se
clonaba en el Japón. Cuatro de los nueve terneros nacidos
en otros dos institutos también expiraron poco
después de nacer, dijo Kyodo.

Los centros de cría bovina
japoneses, algunos con ayuda de científicos
universitarios, están realizando un amplio programa de
clonación para tratar de reproducir vacas de ordeño
y ganado que den carne de alta calidad.

Científico dice que planea producir
200.000 clones humanos al año.

El físico estadounidense Richard
Seed dijo este jueves que desea producir unos 200.000 clones
humanos por año. Agregó que una vez perfeccionado
el proceso, el
costo de crear
cada clon será mucho menor que el millón de
dólares que costará el primero.

"Cuando tenía siete años yo
era brillante y loco. No me importa ser calificado de loco", dijo
el científico de 69 años en su primera conferencia de
prensa formal,
desde que conmocionó al mundo esta semana al anunciar que
estaba listo para realizar experimentos de clonación en
humanos.

Seed dijo que el mercado inicial
para la clonación de humanos estaría entre el 10 y
15 por ciento de las parejas infértiles que no logran
procrear hijos por ningún otro método,
como la fertilización in vitro.

El científico dijo que en Estados Unidos
ello equivaldría a entre 5.000 y 10.000
parejas.

"Creo que posteriormente se
atendería a unas 200.000 (parejas) al año",
agregó.

Habrá ganancias mínimas en
la producción del primer clon exitoso, dijo,
debido a que tendrá un costo alrededor
de un millón de dólares. Sin embargo, luego de
producir el primero los costos se
reducirán considerablemente y será posible obtener
mayores ganancias.

"La palabra ‘ganancia’ es
buena. Es algo esencial", manifestó.

Seed dijo que si Estados Unidos
prohibe la clonación humana, tendrá que buscar un
lugar en el exterior.

Agregó que ese lugar sería
la ciudad de Tijuana, México,
aunque uno de sus colegas prefiere las islas Caymán y otro
las Bahamas. Aseguró que cuenta con un equipo de
médicos dispuestos a colaborar con él, pero no los
identificó.

A diferencia de los investigadores
escoceses que usaron una célula de
glándula mamaria para clonar a la oveja Dolly, Seed dijo
que utilizaría una célula
sanguínea, empleando una corriente eléctrica para
iniciar la división celular.

Señaló que tomaría
unos 40 segundos implantar el nuevo embrión en la
paciente, lo cual se podría realizar sin necesidad de
anestesia, durante una visita a su consultorio que no
tardaría más de 20 minutos.

"La ciencia
tiene mucha más experiencia con el embrión humano
que con otros animales, lo cual
incrementa las posibilidades de éxito en la
clonación", sostuvo.

Los asesores de la Casa Blanca
recomiendan una moratoria en la clonación de seres
humanos

NUEVA YORK

Un comité de asesores de la Casa
Blanca en materia
científica ha llegado a la conclusión de que es
conveniente decretar una moratoria en la clonación de
seres humanos, informa el diario "The New York
Times".

Los asesores, según el periódico,
creen que cualquier intento de clonar a una persona en estos
momentos sería muy arriesgado, ya que muy probablemente
daría lugar a un feto con
malformaciones.

El comité, formado por 18
expertos, recibió del presidente estadounidense, Bill
Clinton, el encargo de elaborar un informe sobre la
clonación humana antes de que concluya el mes de
mayo.

Entre otras cuestiones, los
científicos debaten la conveniencia de prohibir la
clonación de humanos y, en caso de que así fuera,
cual sería la mejor manera de controlar su
cumplimiento.

Aunque el grupo ha
llegado a un acuerdo preliminar, señala el "New York
Times", las dificultades que está teniendo para concluir
su informe indican
lo complicado que resulta llegar a un acuerdo sobre el
asunto.

El comité, informa el diario,
debería haber zanjado la cuestión de la
clonación de humanos en su reunión del
sábado, pero su máximo responsable, Harold Shapiro,
presidente de la Universidad de
Princeton, declaró que el grupo
deberá reunirse de nuevo para llegar a una
conclusión final.

El "New York Times" señala que
muchos de sus miembros parecen inclinarse en favor de recomendar
al Congreso de Estados Unidos
que prohíba la clonación de seres humanos tanto en
centros públicos como privados.

Según la misma fuente, algunos
quieren que esa ley tenga una vigencia limitada, para que en un
futuro se revise si hay o no razones para que continúe en
vigor.

ANAHEIM, EEUU, 24 enero. Un grupo de
atareados científicos que buscan trazar la estructura
genética de los seres vivos, desde bacterias
hasta humanos, creen que están a punto de descifrar la
manera de crear una forma de vida artificial, a partir de
genes.

De la misma manera que el doctor
Frankenstein de Mary Shelley utilizó partes de
cadáveres para crear un monstruo, el médico J.
Craig Venter espera salvar el ADN de bacterias
muertas para dar origen a una criatura
artificial.

Su conejillo de Indias es una bacteria
microscópica llamada Mycoplasma genitalium. Esta bacteria
se aloja en el tracto genital humano, y no causa enfermedad
conocida, pero tiene la característica de tener menos
genes que cualquier otro organismo que se haya estudiado hasta
ahora.

Mientras los humanos cuentan con
aproximadamente 80.000 genes, este microorganismo se las arregla
muy bien para vivir con apenas 470.

Esta característica lo convierte
en un buen modelo para
descifrar con precisión cuáles son los genes
absolutamente necesarios para la vida, y cuáles son los
encargados de rasgos adicionales como ojos azules o la capacidad
para resistir el calor.

"Estamos tratando de entender cuál
es la definición de vida", dijo en una conferencia de
prensa Venter,
quien trabaja para Celera Genomics Corporation, con sede en
Rockville, Maryland. "Intentamos entender cuál es el
conjunto mínimo de genes".

La Mycoplasma genitalium no sólo
es una bacteria pequeña y fácil de estudiar, sino
que tiene un pariente cercano, la Mycoplasma pneumoniae, y
mientras la M. genitalium tiene 470 genes, la M. pneumoniae tiene
los mismos 470 genes, y 200 adicionales. "Por lo tanto, decidimos
que estos genes no son esenciales para la vida",
señaló Venter, quien explicará el proyecto a la
reunión anual de la Asociación Estadounidense para
el Progreso de la Ciencia. Los
colaboradores de Venter comenzaron su trabajo en forma regresiva,
y empezaron a eliminar genes, uno por uno, para ver si el
organismo podía funcionar sin ellos. Realizaron este
trabajo utilizando "transposons" que son genes cuya
función específica es destruir otros genes. Los
científicos redujeron, uno por uno, genes de Mycoplasma
para ver cuales eran indispensables para la vida del organismo.
Esta labor fue más difícil de lo que parece. Los
organismos tienen sistemas de
apoyo. "Si usted destruye uno de los genes, no sabe si existe
algún otro allí que esté cumpliendo la misma
función", dijo Venter. "¿?Cuántos genes
pueden caer enfermos antes de que la personas se queden sin una
sola célula
viva?" preguntó.

No obstante, los expertos lograron
reducir la estructura genética de la M. genitalium a 300
genes esenciales. Esto podría ser la base para tratar de
crear una bacteria M. genitalium, piensa Venter. Quizás
podría formarse par por par a partir de los
nucleótidos que forman el ADN, que a su
vez, conforma los genes. El ADN está
formado por nucleótidos, que se unen en parejas llamadas
pares de base en filamentos en forma de escalera, retorcidos para
formar una hélice. Las células podrían
abrirse y se puede extraer el material genético en bruto
para formar nuevas bacterias".

Aun en caso de que pudieran dar origen a
una nueva vida, es posible que el equipo de científicos de
Venter no entienda lo que hizo, porque la vida es mucho
más compleja de lo que ellos piensan.

Se espera que después que se hayan
logrado ordenar en serie algunos pocos organismos, surjan muchos
genes que son comunes en todos los seres vivos. Finalmente, todos
realizan gran parte de las mismas funciones
básicas: procesamiento de alimentos,
respiración y formación de membranas
celulares para mantenerse unidas. Sin embargo, resulta que las
diferentes criaturas utilizan diferentes genes para estas mismas
funciones.
"Cincuenta por ciento de los genes en cada genoma son algo nuevo
para la ciencia y no
conocemos su función", indicó
Venter.

Lo mismo ocurre con los 300 genes
básicos de la Mycoplasma. "Nosotros, como
científicos, no tenemos ni idea de cuál es la
función de un centenar de estos (genes). Es muy
humillante", agregó Venter.

Sin embargo hay tipos de genes que son
esenciales para toda forma de vida. Venter dice que hasta ahora
se han descubierto tres tipos.

Estos controlan procesos
extremadamente básicos que tienen que ver con el transporte de
potasio, calcio y fósforo.

Antes de seguir adelante, Venter
señaló que busca asesoría de expertos en
ética y
religión.
"Estamos cuestionando si es ético crear vida en forma
sintética", dijo Venter a periodistas. "Creemos que esta
discusión bien vale la pena… porque llega a la
definición de lo que es la vida", indicó el
científico. Venter salió del Institute for Genomic
Research, para formar parte de Perkin Elmer Corp, de Norwalk
Connecticut.

Venter y sus colaboradores están
utilizando tecnología
desarrollada en forma privada para secuenciar, o trazar la
estructura genética, de todos los genes
humanos.

Los científicos exploran los genes de la
bacteria de la sífilis

WASHINGTON, 17 (AP) – Varios
científicos lograron trazar un mapa de la
composición genética de la bacteria de la
sífilis, descubrimiento del cual podría salir una
nueva vacuna para combatir y erradicar esa enfermedad
venérea.

Los científicos del Centro de
Ciencias de la
Salud de la
Universidad de
Texas, en Houston, y del Instituto para la Investigación Genética de Rockville,
Maryland, dijeron que trazaron los 1,1 millones pares de
elementos del ácido desoxirribonucleico que forman el
genoma de la sífilis. Un genoma es el conjunto de
cromosomas de una célula.

Los expertos dijeron que el nuevo
“mapa'' de genes permitirán a los investigadores detectar
la sífilis más fácilmente.

“La conclusión de este proyecto es un
avance extraordinario en la campaña para crear una vacuna
protectora'', dijo el doctor Anthony Fauci, director del
Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, la
agencia federal que financió la investigación
genética.

La sífilis se propagó por
todo el mundo luego de que los europeos empezaron a llegar a
América
en 1492. Esto dio lugar a conjeturas de que la bacteria se
originó en el Nuevo Mundo, pero eso jamás fue
probado.

La enfermedad se propaga exclusivamente
mediante las relaciones sexuales y causa llagas que exponen a las
víctimas a otras enfermedades venéreas o a virus como el
VIH, que causa el
SIDA.

La bacteria de la sífilis muere
estando fuera del cuerpo humano,
lo que ha hecho muy difícil su estudio.

La sífilis puede causar dolencias
cardíacas, insania y ceguera.

Clonación de dos monos

La ingeniería genética se acerca cada
vez más al hombre.

Dos monos son clonados
en EE UU

Un equipo de científicos de
Oregón anunció recientemente que produjo dos monos
a partir de embriones clonados, lo que constituye la primera vez
que se clona una especie tan cercana a la
humana.

Los simios nacieron en agosto pasado, clonados a partir
de células tomadas de embriones: por tanto, no a partir de
un animal adulto, como sucedió en el caso de la
oveja Dolly, producida por el
Instituto Roslin de Edimburgo hace siete meses. Los monos no son
idénticos, porque fueron clonados de distintos embriones,
pero los investigadores indican que la técnica puede ser
usada para crear ocho o más ejemplares idénticos a
partir de un solo embrión. En realidad la técnica
se ha empleado ya con otras especies animales. Incluso
el Instituto Roslin la experimentó el año pasado
con ovejas, en un paso previo a la creación de
Dolly.

El informe
científico del equipo de Oregón aún no se ha
publicado, pero los expertos lo ven como una prueba de que no
existen dificultades insuperables para clonar personas. Sin
embargo no hay planes para producir clones a partir de monos
adultos, asegura el jefe del equipo, Don Wolf, del Centro
Regional de Investigación con Primates de Beaverton y
director del Laboratorio de
Fertilización In Vitro de los Servicios de
Salud de la
Universidad de
Oregón. (Se trata realmente de un esfuerzo por ver si
podemos crear genéticamente monos idénticos para
ser utilizados en la investigación), dijo
Wolf.

Los expertos opinan que añadiendo
a la ingeniería genética la técnica de
clonación podrían desarrollarse colonias de
animales
idénticos que permitieran experimentar medicamentos contra
enfermedades concretas. (Puede considerarse como un paso hacia
diseñar animales con dolencias específicas),
manifestó Dorothy Boatman, bióloga de Madison.
Según Wolf, algunos aspectos de esa técnica
podrían servir para ayudar a las mujeres
infértiles.

De hecho, el jefe del equipo de
Edimburgo, Ian Wilmut, declaró que ha recibido cientos de
cartas (sobre
todo de mujeres) ofreciéndosele para que cree clones de
ellas. Wilmut, que califica de (perfectamente justificado) el
temor provocado por la aparición de Dolly, asegura que su
método (no
crea la inmortalidad), aunque afirma que (como dijimos claramente
desde el principio: se pueden fabricar copias genéticas de
humanos con nuestra técnica). Wilmut advierte que
(sólo leyes claras pueden impedirlo. A grosso modo,
el hombre es
una especie muy moral).

"Clonar humanos es reprobable e
imposible"

Clonar seres humanos es reprobable
éticamente e imposible con las técnicas actuales,
aseguró en Barcelona el doctor Harry Griffin, portavoz del
equipo que consiguió clonar a la famosa oveja "Dolly".
"Hablar de clonación humana es pura ciencia
ficción, porque no podemos decir que obtendríamos
una copia igual del original, ya que los seres humanos somos
fruto de la interacción de los genes y del ambiente que
nos rodea, y ese ambiente es en
cada caso distinto", consideró el científico
británico.

Para Griffin, "resultaría
además éticamente reprobable generar un individuo
clónico para que cuando fuera adulto sus órganos
fueran aprovechables para ser transplantados". No menos
ético sería el proceso, pues,
como señaló Griffin, "para que naciera Dolly, se
tuvieron que utilizar muchas ovejas y en algunos casos surgieron
animales con graves deformaciones". El único caso en el
que Griffin aceptaría "con reservas" la clonación
humana, sería en parejas infértiles que no hubieran
obtenido éxito con otras técnicas de
fecundación. El científico, que participó en
un congreso sobre Genética y Bioética,
afirmó que "las posibilidades de la clonación
animal son 'enormes', especialmente en la obtención de
proteínas humanas a través de la
leche de la
oveja clonada. En ese sentido, anunció que "para el
año 2001 ya se tendrán los primeros resultados de
la aplicación en humanos de la proteína
alfa-1-antitripsina en el tratamiento de la fibrosis
quística, que en la actualidad se encuentra en la fase
clínica 2 con un reducido grupo de pacientes". Griffin
explicó que en estos casos "se suministra al paciente el
mismo producto que por un defecto genético no sintetiza su
organismo". "Si ya podemos obtener una oveja modificada
genéticamente y obtener estos productos a
partir de la leche, es
enormemente importante poder clonar
esa oveja transgénica que nos garantiza además una
fuente continua del producto",
añadió.

Esta metodología, aseguró Griffin,
sería aplicable en todas las 5.000 enfermedades
monogénicas conocidas, "pero especialmente en las 200 que
tenemos idea de cómo se pueden curar". Al margen del campo
de la medicina, los
animales transgénicos tienen además un gran
interés
comercial. Griffin recordó que "se ha invertido mucho
dinero en las
explotaciones ganaderas para obtener las vacas que producen
más leche, mejor
carne, que crecen más rápido, o que son resistentes
a las enfermedades, que por clonación podrían ser
copiadas". "La técnica de clonación -precisó
el científico- no tiene más límite que el
mecánico y el económico, pero con facilidad se
podrían tener 200 animales iguales".

Terapia genética contra el
VIH

Investigadores estadounidenses lograron
matar células del organismo infectadas por el virus del
SIDA con
glóbulos blancos (las mismas células que forman el
sistema
inmunitario). Estos glóbulos fueron extraídos del
cuerpo y modificados genéticamente en el laboratorio.

Según este estudio, realizado por
un equipo del laboratorio
norteamericano Cell Genesys y de la Universidad de Harvard
(Massachusetts), esos glóbulos blancos -también
llamados linfocitos T- modificados, reconocen las células
infectadas por el VIH y las eliminan tanto en las primeras etapas
de la infección como al cabo de largos tratamientos
antivirales. Target privilegiado del virus del
SIDA, los
linfocitos T desaparecen progresivamente desde el comienzo de la
infección y dejan el sistema
inmunitario del organismo sin defensa frente el VIH. Los
linfocitos T utilizados por los investigadores fueron modificados
para perseguir a una proteína bautizada "gp120", que
aparece en la superficie de las células infectadas por el
virus.

Según los primeros ensayos
clínicos, estas células pueden eliminarlo de manera
tan eficaz como lo harían los linfocitos T atacados por el
virus.
"Pensamos que hemos identificado una nueva estrategia
importante en el tratamiento del SIDA",
explicó uno de los investigadores, el doctor Bruce Walker,
de la Facultad de Medicina de
Harvard. "No sólo hemos demostrado que los linfocitos
modificados genéticamente actúan de manera tan
eficaz como los linfocitos naturales, sino que también las
células reconocen "a tiempo" a
aquellas infectadas para permitir su destrucción antes de
que liberen su carga viral", dijo el investigador. En otras
palabras, impiden que el virus siga su
invasión.

Según los autores del estudio,
células modificadas, aplicadas en la sangre de los
enfermos, son también capaces de atacar eficazmente a
varios mutantes del VIH. Al hallazgo le siguen ahora nuevas
pruebas
clínicas en los próximos meses para confirmar la
eficacia de
esta nueva técnica de lucha contra el
SIDA.

Vacuna: experiencia con voluntarios
sanos

Investigadores norteamericanos anunciaron
que probarán en seres humanos una vacuna contra el VIH.
Julia Hurwitz y Karen Slobod, del Hospital de
Investigación St. Jude, en Memphis, dijeron que la FDA
había autorizado el inicio de pruebas en un
grupo de voluntarios. También señalaron que esta
vacuna, de funcionar, será preventiva porque
protegerá a personas saludables y no a quienes ya
están infectados. El objetivo de la
vacuna es alertar al sistema
inmunológico contra formas del virus más
resistentes que pueden aparecer en el futuro. La vacuna
desarrollada en el Hospital St. Jude usa las capas
proteínicas exteriores, conocidas como envolturas, de 23
diferentes mutaciones del VIH, cada una contenida en una vacuna
contra la viruela.. "Nuestra preocupación es que este
virus sea el maestro de los disfraces. Un VIH puede tener una
envoltura que parece un círculo y otro, un cuadrado, y
así sucesivamente", dijo Hurwitz. Lo que hicieron entonces
fue combinar las envolturas para mostrarle al sistema
inmunológico las distintas formas en que el virus puede
presentarse.

LONDRES, 21 enero. Las armas
biológicas y genéticas diseñadas para matar
a grupos
étnicos o raciales específicos ya no son un asunto
de ciencia
ficción, advirtieron el jueves investigadores
británicos.

No existe un plaga que sólo
mataría a serbios o una toxina diseñada para
afectar a los israelíes
o los kurdos, pero los avances en biotecnología y en la descripción de
los mapas del genoma humano podrían ser utilizados para
desarrollar armas letales en
cinco ó 10 años.

Vivienne Nathanson, directora de
investigación en política sanitaria de
la Asociación Médica Británica (BMA), dijo
que la información genética ya está siendo
usada para mejorar las armas
biológicas.

"Sería una tragedia si en 10
años el mundo se enfrenta a la realidad de armas fabricadas
y posiblemente destinadas contra objetivos
genéticos", afirmó en una conferencia de
prensa en la
que se presentó el libro
"Armas
biotecnológicas y humanidad".

"No se trata de tecnología e
información disponible hoy, pero se está haciendo
cada vez más accesible. Tenemos una oportunidad para
asegurar que se tomen medidas efectivas de prevención
antes de que se fabriquen armas de este tipo",
agregó.

El libro del
profesor Malcolm Dando, del Departamento de Estudios de Paz de la
Universidad de Bradford, en el norte de Inglaterra,
presenta una terrible imagen del
poder de las
armas biológicas.

La liberación de 100 kilogramos de
esporas de ántrax desde recipientes colocados en una gran
ciudad podría acabar con la vida de hasta tres millones de
personas.

El libro versa
sobre la historia del desarrollo y
uso de las armas biológicas y advierte de que el conocimiento
científico ha sido explotado en el pasado y es
probable que sea mal utilizado en el futuro, a no ser que se
adopten acciones
internacionales.

"Creemos que las armas biológicas
se convertirán en un arma cada vez más usada en la
actividad terrorista", señaló Nathanson. "Un arma
destinada a un objetivo
étnico se acerca cada vez más a la
realidad".

Estas armas funcionan con un principio
similar a la terapia genética, pero en lugar de reemplazar
genes defectuosos, explota las variantes genéticas contra
sus víctimas.

Clonación de cuerpos
acéfalos

Un experto en asuntos éticos de la
clonación pronosticó que dentro de 10 años
se clonarán cuerpos acéfalos para facilitar los
transplantes de órganos y tejidos.

El doctor Patrick Dixon, autor del
libro "La
revolución
genética", quien también anticipó la
clonación de animales, hizo el anuncio luego de que el
diario The Sunday Times informara sobre la creación de un
embrión de rana sin cabeza. Los científicos opinan
que la técnica utilizada para crear ranas acéfalas
podría emplearse para criar órganos humanos como
corazones, riñones, hígados y páncreas, para
transplantes. Muchos investigadores opinan que es inevitable la
clonación de personas luego del procedimiento
realizado a una oveja. "Yo creo que habrá una gran
presión para combinar la tecnología de la
clonación con la creación de fetos parciales, sin
cabezas, brazos o piernas, como fábricas de órganos
para las personas del mañana"', dijo Dixon. "Esto
sucederá a nivel experimental en países donde hay
poca o ninguna legislación en el área de la
clonación, dentro de unos cinco a 10 años, debido a
la enorme demanda"'
agregó Dixon. "La demanda ya
existe y la tecnología casi
existe también"', declaró el experto. Dixon hizo un
llamado para que se realice una reunión cumbre a fin de
examinar los problemas de
la genéticas y establecer las bases para un acuerdo
internacional. Las diferencias internacionales en torno a distintos
aspectos de la ingeniería genética, incluyendo la
clonación, deben ser resueltas, dijo Dixon. La
ingeniería genética es una tecnología muy
interesante, es capaz de alimentar al mundo y curar las
enfermedades, pero uno debe postular preguntas fundamentales
antes de que sea demasiado tarde", destacó. Agregó
que "el embrión de la rana acéfala es un ejemplo
más de la manera cómo la tecnología va mucho
más rápido que la capacidad de la gente de
entenderla".

Millonarios pagan 2,3 millones de
dólares para clonar a su perra

Una pareja de millonarios que está
convencida de que tienen la perra perfecta, con el ladrido
perfecto y el aullido perfecto ha pagado 2,3 millones de
dólares a la Universidad Texas A&M para clonar a su
querida Missy.

La misteriosa pareja expresó su
pedido por primera vez hace un año por la Internet. Hace un par de
meses, el Texas A&M fue elegido por la pareja que
firmó un contrato para lo
que se ha llamado el Proyecto Missyplicidad.

Missy, una perra collie-esquimal, de 11
años de edad, que ha envejecido mucho, ha sido ya enviada
por avión a uno de los locales de la universidad, el
College Station, 290 kilómetros al sur de Dallas, para que
se le extraigan muestras de tejidos.

“Considero que la investigación
es extremadamente valiosa'', comentó hoy el doctor Mark
Westhusin, codirector del Laboratorio de
Ciencias
Reproductivas de la universidad. “Va más allá del
ímpetu de clonar perros''.

Indicó que el dueño de la
perra exigió que se le mantenga en el anonimato porque
“no desea ser sometido a interrupciones'' por parte de la
prensa.

Los científicos han hecho copias
exactas de ratones, vacas y carneros, pero no perros.

La universidad Texas A&M tiene un
amplio programa de
investigaciones que involucra la clonación de
ganado.

Además de clonar una camada con
mascotas de Missy, los científicos del Texas A&M
esperan aprender más sobre la reproducción canina y
perfeccionar los métodos de
anticoncepción y esterilización, dijo Westhusin.
Indicó que el proyecto también podría llevar
a la réplica de animales excepcionales, tales como
perros
guías, perros policiales
o perros de
rescate.

La manipulación
genética de los órganos de cerdos resolverá
la "inmunocompatibilidad" con los humanos

El profesor Jeffrey Platt, profesor
de cirugía, inmunología y pediatría de la
Mayo Clinic y experto en xenotrasplantes, aseguró en la
Universidad que, "dentro de pocos años, podrá
generalizarse el uso de órganos animales -de cerdos,
fundamentalmente- para trasplantarlos a seres humanos. De esta
forma, se podrá salvar a los miles de personas que mueren
cada día por falta de donantes". Platt ha participado esta
semana en un encuentro sobre "Avances en Medicina Molecular", que
ha reunido a los principales expertos internacionales en esta
materia.

"Desde que se empezaron estas
investigaciones -aseguró el profesor norteamericano-, la
limitación de realizar xenotrasplantes ha venido dada por
la reacción inmune del individuo a que le pongan un
órgano de otra especie. Pero en los últimos
años se ha comprendido cuáles eran los problemas del
rechazo y cómo resolverlos. Así pues, la
manipulación genética de los órganos de los
animales han posibilitado su utilización". Según el
Dr. Platt, en EE.UU. mueren hasta 100 pacientes diarios por falta
de órganos, y en el mundo son miles de ellos, de
ahí la importancia de trabajar en el área de
xenotrasplantes para poder dar una
solución a este problema.

Trasplante de corazones,
hígados y riñones

En su opinión, el animal ideal
para obtener los órganos es el "minicerdo", por dos
razones: la gran disponibilidad de estos animales y la facilidad
de manipularlos genéticamente. Los órganos
trasplantables serán, por ahora, el corazón,
el riñón y el hígado. "De todas formas, el
"órgano-diana" depende de los países. En EE.UU.,
por ejemplo, el corazón es el más
demandado".

Para poder lograr
esta práctica, resulta necesario superar tres
obstáculos: "El primer problema es la incompatibilidad del
sistema inmune. En esta cuestión ya se está
trabajando y se tienen resultados positivos. El segundo es que
los órganos de estos animales funcionen bien una vez
trasplantados. Por último, cabe la posibilidad de que
estos cerdos puedan transmitir unas enfermedades para las que
el hombre no
sea inmune. De momento, no tenemos constancia de
esto".

Otra de las aplicaciones importantes de
esta práctica serán los trasplantes de tejidos: "Ya se
están realizando. Entre los tejidos
trasplantables, se encuentran: el tejido nervioso, para tratar
enfermedades como el Parkinson; el del páncreas, para el
tratamiento de la diabetes, etc. Es
necesario que las células de esos tejidos logren
sobrevivir y que, además, cumplan la función para
la que se les ha destinado".

Según el profesor Platt, en los
estudios experimentales los resultados han sido positivos.
Asimismo, se refirió a la reacción social que han
suscitado los xenotrasplantes: "Aunque hay algún sector
crítico, la opinión pública en general ha
reaccionado de forma muy favorable a estas
prácticas".

Por primera vez se logra remitir
el dolor utilizando terapia génica

Por primera vez se ha demostrado que la
terapia génica puede actuar contra el dolor en modelos
animales. Un equipo de investigadores dirigidos por Joseph
Glorioso, del Departamento de Genética Molecular y
Bioquímica de la Universidad de Pittsburgh,
en Estados Unidos, ha patentado un vector genético capaz
de bloquear respuestas dolorosas en ratones. El vector se ha
basado en la utilización del herpes virus, uno de cuyos
genes produce una enzima que bloquea el dolor. "Nuestro vector
produce de forma continuada esta proteína durante
más de siete semanas desde que se introduce en los
animales, lo que sugiere que esta terapia puede tener
aplicaciones clínicas a largo plazo en la
eliminación del dolor", explica Glorioso, que
también dirige el Centro de Terapia Génica Humana
de Pittsburgh. El equipo de científicos espera que dentro
de varios años esta técnica podría
utilizarse para tratar el dolor asociado al cáncer, la
artritis, la angina y las neuropatías periféricas,
patologías que se tratan con medicamentos basados en
narcóticos y que provocan, entre otros efectos
secundarios, confusión mental y letargo. En
comparación con estos métodos
convencionales, la terapia génica es muy
específica, mientras que la liberación de
sustancias analgésicas se encuentra constreñida a
la hiperestimulación de un grupo limitado de nervios. El
gen utilizado por los investigadores fue la preproencefalina, una
sustancia procesada enzimáticamente dentro de los
péptidos conocidos como encefalinas. Una vez situado el
gen dentro del herpes virus, se introdujo inactivado en el
sistema
nervioso de los ratones. Los científicos transfirieron
el contenido génico del virus a las neuronas
sensitivas.

Sensaciones

La investigación, ha demostrado
que el gen actúa sobre las neuronas tipo C, las que
transmiten información primaria sobre las sensaciones,
entre ellas el dolor. Con este dato, el equipo de Glorioso y de
Willson diseñó el vector a partir del herpes virus.
Este agente viral reside exclusivamente en las neuronas y no se
integra dentro del ADN celular del
organismo hospedador, lo que podría alterar la
función de otros genes. Además, el herpes virus
puede transportar genes de gran tamaño o varios a la vez,
una condición fundamental en procesos
biológicos como la regulación de la producción de la insulina o el control de las
hormonas que
protegen de la neuropatogenia, incluido el daño inducido
por quimioterapia.

Se va conociendo cómo
progresa el mal de Alzheimer

DENVER, EE.UU., 22 (AP) – Los
científicos han identificado variaciones en un par de
genes que posiblemente determinen el momento en que el mal de
Alzheimer
decide o no atacar a la gente anciana.

Los descubrimientos en dos grandes
estudios de la susceptibilidad genética al mal de Alzheimer son
especialmente prometedores, dicen los científicos, porque
ayudan a aclarar el complejo progreso del mal incurable en su
manifestación más común.

Esa manifestación, denominada mal
de Alzheimer de
advenimiento tardío, se hace presente después de
los 60 años de edad.

Por lo menos uno de los genes parece
obrar en una conjunción crucial con otros genes asociados
con el mal, con lo que se constituye en un blanco apropiado para
el ensayo de
terapias potenciales.

Los resultados de estudios en
laboratorios de Boston y Baltimore se publicarán en la
edición de agosto de la revista
especializada Nature Genetics.

La mayor parte de la investigación
genética ha girado en torno a la modalidad de advenimiento
temprano del mal, que afecta a personas de 50 años,
aproximadamente.

Pero el 90 por ciento de los cuatro
millones de enfermos de Alzheimer en
Estados Unidos padecen de la modalidad de advenimiento
tardío, contraído después de los 60
años.

Los estudios revistados podrían
facilitar el logro de tratamientos noveles basados en genes o en
medicamentos directamente en el punto de descomposición de
las interacciones claves de proteínas
en el cerebro de los
enfermos de Alzheimer.

Empero, los científicos advierten
que el mal está resultando ser mucho más complejo
que otras enfermedades, y ofrece mucho mayor número de
variantes, y que un enfoque biológico tal vez no sea el
común para todas las versiones de la
enfermedad.

“Si se logra replicar, sería un
hallazgo de consideración'', dijo Steve Moldin, de la Rama
de Investigación Genética de los Institutos
Nacionales de Salud
Mental.

Nueva técnica de
clonación promete avances en la
biomedicina

DENVER, Colorado, EEUU, 22 (AP) _ En lo
que podría significar un gran impulso para las
investigaciones biomédicas, un grupo de científicos
en Hawaii ha producido más de 50 ratones clonados
utilizando una técnica más confiable que la
empleada para producir la oveja Dolly.

El potencial científico es
incalculable porque los ratones son los animales más
estudiados y utilizados en experimentos de biomedicina. Por lo
tanto, la producción de copias genéticamente
idénticas del mismo animal podría acelerar los
estudios en biología fundamental
y prácticamente en todas las ramas de la medicina y el
desarrollo de fármacos.

Los científicos de la Universidad
de Hawai, en un artículo que aparece en la edición
de mañana de la revista
Nature, dicen que su trabajo es “la primera clonación de
un mamífero a partir de células adultas'' que se
extiende por lo menos a lo largo de tres
generaciones.

Acotan que significa una mejoría
considerable sobre el método empleado para producir Dolly,
que otros laboratorios hasta ahora no han podido
duplicar.

Biólogos en Estados Unidos y
Europa elogiaron
el procedimiento de
los ratones por considerar que tiene mucho mayor potencial que la
clonación de criaturas más complejas como Dolly.
“Todo lo que se diga sobre la importancia de este informe es
poco'', comentó Davor Solter, biólogo en el
Instituto Max Plank en Alemania.

Los investigadores dijeron que con el
método de clonación de Hawai podrían
reprogramarse cabezas de ganado vacuno y porcino con genes
humanos para producir masivamente las proteínas
esenciales para tratar enfermedades como la diabetes y el
Parkinson. Podrían producirse órganos animales para
trasplantes.

Un pollo canta como una codorniz
tras un implante cerebral

Un científico
estadounidense logra injertar dos partes del cerebro de uno a
otro ave y variar su comportamiento

La ciencia ha
perdido el juicio. Y si no, que se lo pregunten al pollo
recién nacido en el Instituto californiano de
Neurobiología de la Jolla, en Estados
Unidos.

Un investigador estadounidense le ha
trasplantado parte del cerebro de una
codorniz, convirtiéndolo en la nueva estrella animal del
avance científico junto a la clonada oveja
Dolly.

El objetivo del experimento se ha
cumplido al 100% y el pollo con el nuevo cerebro emite ya
el canto original de la codorniz: «¡Uit, uit,
uit!». De su memoria ha
desaparecido el «¡pio, pio, pio!», más
propio de su especie.

Evan Balaban el científico
encargado del proyecto ha logrado demostrar que los pollos no
aprende ese canto exclusivamente a través de la herencia
educativa de sus padres, sino por unas señales innatas
procedentes del cerebro,
según informa la agencia Reuter.

El pollo con las neuronas alteradas
también ha heredado los movimientos de cabeza
típicos de la codorniz al cantar, gracias a una complicada
operación en la que dos partes del ave fueron incorporadas
en el cerebro de su compañero de experimento. Para ello,
hizo falta la más sofisticada ingeniería
neurológica y el pulso suficiente para unir cientos de
nervios cerebrales.

En un intento de no alarmar al mundo, y
en pleno debate sobre
la clonación humana, Balaban ha asegurado que el
experimento no se puede «realizar en mamíferos, y
por lo tanto, tampoco en humanos». El investigador cree que
no es correcto hablar de la elaboración de animales con
partes de distintas especies y perjura que ése nunca fue
el propósito de su trabajo.

Las conexiones

El doctor Balaban prefiere destacar que
su estudio puede servir para comprender mejor las complicadas
conexiones del cerebro y la forma en la que cada parte de
éste trabaja. En el futuro, según el
neurobiólogo, estos avances se podrán aplicar para
en el tratamiento de daños cerebrales en personas y todas
aquellas enfermedades relacionadas con
él.

«Si logramos entender cómo
actúan las neuronas de forma distinta en relación
con el comportamiento, estaremos en el camino para
alterar algunas de las funciones de
éstas», asegura Balaban, el Frankenstein de los
animales. El estudio ha sido considerado por su autor como un
gran progreso en el
conocimiento de cómo las distintas partes del cerebro
trabajan al unísono.

Para lograr su objetivo, Balagan se hizo
una pregunta fundamental: ¿Qué partes del cerebro
deben cambiarse para fijar un determinado comportamiento
en el pollo?

La
operación

La respuesta fue: dos, el tronco cerebral
y la parte media. La operación se efectuó en un
embrión de pollo de dos días. Al poco tiempo de nacer,
a los 21 días de gestación, el animal
comenzó a emitir los sonidos de la
codorniz.

Un cántico que consiste en tres
sonidos distintos y repetidos, acompañados por un movimiento de
acompañamiento con la cabeza de arriba a abajo.
Movimientos que el pollo realizó como si fueran
propios.

En cuanto a los demás por ejemplo
bostezar el Pollordiz, la última diablura
científica, actúa como sus compañeros de
especie.

"Mecanismo genético
podría llevar a medicamento que produce efecto de
ejercicio"

Un grupo de investigadores ha descubierto
un mecanismo genético que produce en los músculos
el mismo efecto de hacer ejercicio, lo cual podría llevar
a la elaboración de un medicamento que imite el efecto del
deporte.

Sin embargo, los científicos
advierten que nadie debe pensar que podrá ingerir una
píldora y obtener los mismos resultados que una buena
sesión de aeróbicos.

Los científicos, cuyas
conclusiones fueron publicadas en la revista Genes
and Development, creen que el mecanismo podría ayudar a
crear un medicamento que ayude a diabéticos y enfermos del
corazón.

“Cuando la gente sale a trotar, se
producen procesos
moleculares a nivel de los músculos que aumentan la
capacidad de hacer ejercicio y mejoran su estado de
salud'', dijo el
doctor Sanders Williams, director de un equipo investigador en el
Centro Médico de la Universidad de Texas, en
Dallas.

“Creemos que es posible diseñar
un medicamento capaz de producir este efecto'',
declaró.

Los científicos estudiaron
información genética humana introducida en
células de ratones. Hallaron que hay tres proteínas
involucradas en una reacción en cadena que estimula a un
subgrupo de genes a convertir células musculares
rápidas — las que se tienen los levantadores de pesas —
en células musculares lentas.

La doctora Rhonda Bassel-Duby, dijo que
el efecto sólo se produce en músculos del esqueleto
y no en músculos del corazón ni de ningún
otro tipo, y “no es un sustituto del
ejercicio''.

Dijo que si se desarrolla un medicamento,
podría ayudar a la gente que padece de fatiga muscular
causada por problemas
cardíacos a recuperar la energía necesaria para
comenzar a hacer ejercicio.

Un pollo canta como una codorniz tras un implante
cerebral

Un científico estadounidense logra
injertar dos partes del cerebro de uno a otro ave y variar su
comportamiento

La ciencia ha perdido el juicio. Y si no,
que se lo pregunten al pollo recién nacido en el Instituto
californiano de Neurobiología de la Jolla, en Estados
Unidos.

Un investigador estadounidense le ha
trasplantado parte del cerebro de una codorniz,
convirtiéndolo en la nueva estrella animal del avance
científico junto a la clonada oveja
Dolly.

El objetivo del experimento se ha
cumplido al 100% y el pollo con el nuevo cerebro emite ya el
canto original de la codorniz: «¡Uit, uit,
uit!». De su memoria ha
desaparecido el «¡pio, pio, pio!», más
propio de su especie.

Las conexiones

Para lograr su objetivo, Balagan se hizo
una pregunta fundamental: ¿Qué partes del cerebro
deben cambiarse para fijar un determinado comportamiento
en el pollo?

La
operación

En cuanto a los demás por ejemplo
bostezar el Pollordiz, la última diablura
científica, actúa como sus compañeros de
especie.

Dengue

Un grupo de investigadores del
Departamento de Biología Molecular,
encabezados por la doctora Blanca Ruiz, desarrollaron una
técnica diagnóstica para el dengue altamente
específica, sencilla y rápida, algunas de cuyas
ventajas sobre las existentes radican en que sólo requiere
de una sola muestra de
sangre las
otras pruebas
requieren de dos tomas con intervalo de quince días y
utiliza sondas no radiactivas para la identificación del
RNA viral, lo que evita la necesidad de laboratorios sofisticados
y personal
altamente capacitado, facilitando su descentralización.

El dengue en
América
cobra cada vez mayor importancia debido a que se han presentado
brotes de dengue
hemorrágico en diferentes países de la
región. Los esfuerzos internacionales para prevenir estas
epidemias giran en torno a la vigilancia epidemiológica,
virológica y el control del
vector, sin embargo, en estas acciones se
identifican diversos problemas y
desafíos.

La fiebre del dengue
clásico, el dengue
hemorrágico (DH) y el Síndrome de choque por dengue
(SCHD) son entidades clínicas causadas por alguno de los
cuatro serotipos de los virus del dengue: Den-1, Den-2, Den-3 y
Den-4, los cuales coexisten en asociación con uno o
más de los mosquitos vectores en
áreas tropicales y subtropicales. En América
el principal vector es la hembra del Aedes Aegypti, las cuales
son hematófagas y adquieren el virus de una persona
virémica al ingerir de ésta la sangre que necesitan
para el desarrollo de sus huevecillos. Una vez infectadas existe
un periodo de incubación extrínseco de 8 a 12
días (tiempo en el cual se multiplica el virus) y
posteriormente las glándulas salivales se vuelven
infecciosas, y ésta transmite el virus cada vez que
realiza una toma de sangre. Entre 5 y 8 días
post-inoculación, el huésped desarrolla una viremia
que dura aproximadamente cinco días. Los síntomas
más frecuentes son: fiebre elevada intermitente
bifásica, cefálea, mialgias, altralgias, dolor
retrocular, náuseas y/o vómito y a
menudo, una erupción cutánea maculo- papular. En
los casos severos de la enfermedad (DH/SCHD) además del
cuadro anterior se presenta abruptamente hipotensión,
déficit en la perfusión tisular periférica y
manifestaciones hemorrágicas a distintos niveles, siendo
letal un 10-40 por ciento de los casos. Tal como ocurre en otras
fiebres hemorrágicas virales, la célula
diana es el fagocito mononuclear, en cuyo interior se replica el
virus, pero a diferencia de otras, en la FHD se produce un
fenómeno inmunopatológico, denominado
"facilitación" o aumento de la infección mediado
por anticuerpos (Ac) heterotípicos no-neutralizantes. Es
decir, la persona que
presenta Acs contra uno de los serotipos y se infecta con un
serotipo distinto al de la primoinfección, desarrolla
inmunocomplejos que facilitan la penetración viral al
monocito a través del receptor Fc. Esto da como resultado
una activación del macrófago el cual a su vez
activa otros sistemas como el
de la coagulación, la fibrinólisis y el
complemento. Ocasionando una coagulopatía de consumo y/o
choque hemorrágico.

La expansión del dengue en
América
ha evolucionado durante 30 años. En la década de
los cincuentas la OPS coordinó una campaña
hemisférica para la erradicación del Aedes aegypti,
logrando controlar al vector por más de diez años,
sin embargo hubo reinvasión del mosquito, entre otros,
debido a la rápida urbanización, elevada migración
de poblaciones, la gran proliferación de artículos
manufacturados no reciclables (que funcionan como
receptáculos), el abastecimiento irregular de agua potable,
la falta de drenaje, los insuficientes servicios de
recolección de basura, y el
descuido en los programas de
control del
vector, lo cual favoreció la reemergencia del problema en
la región.

El aumento de la incidencia de la
enfermedad se debió además del incremento de la
densidad y
rápida distribución del vector, a la
hiperendemicidad regional, es decir, a la circulación de
múltiples serotipos en América. Aunado a estos factores, la
reaparición del Den-3 en 1994, después de una
ausencia de 16 años en el área y el cambio en el
comportamiento
epidemiológico para DH/SCHD (ya que de 1984 a 1995 se
reportaron 358 casos confirmados y de diciembre de 1996 a la
fecha se han confirmado más de 650 casos), ha hecho
realidad las 2 grandes preocupaciones expresadas por funcionarios
de salud
pública durante los últimos 10 años: el
aumento en la incidencia de DH en la región y un
incremento de la mortalidad causada por infecciones de dengue.
Este hecho motivó a la OPS y a la 46 Asamblea Mundial de
la Salud (AMS) a probar la resolución 46.31 la cual
confirma que la prevención y el control de la
enfermedad debe encontrarse entre las propiedades de la
OMS.

El dengue hemorrágico en México es
una entidad clínica nueva y ello demanda la
integración de los indicadores
clínicos y de laboratorio que permitan llevar a cabo el
diagnóstico etiológico oportuno.
Así mismo, el laboratorio además de definir la
certeza diagnóstica, es de vital importancia en la
evaluación de la dinámica de transmisión y los
factores de riesgo asociados
a la aparición de las formas graves conociendo el serotipo
circulante, detectando de manera temprana su introducción,
monitoreando su distribución geográfica y
poblacional.

Actualmente para llegar al diagnóstico preciso del padecimiento se
realizan dos tipos de metodologías o técnicas:
aquellas que detectan la presencia de anticuerpos producidos como
respuesta al virus y las que pretenden aislar directamente el
virus de las muestras de los pacientes. Entre las primeras se
encuentran la inhibición de la hemaglutinación
(IH), fijación del complemento (FC), neutralización
(NT) y la determinación de IgM por el ensayo de
ELISA; las cuales se consideran positivas cuando se observa una
elevación en el título de anticuerpos entre la fase
aguda y la convalescencia. Para la detección del virus, se
cuenta con el aislamiento por inoculación directa con una
muestra de
suero de fase aguda del paciente, en mosquitos y/o cultivos
celulares, determinándose la presencia o ausencia del
mismo mediante la técnica de inmunofluorescencia indirecta
utilizando anticuerpos monoclonales. Desafortunadamente, todas
las técnicas serológicas tienen, en mayor o menor
grado, dificultades para realizar un diagnóstico oportuno ya sea porque se
requiere de dos muestras sanguíneas con aproximadamente un
intervalo de tres semanas entre ellas, o bien porque se necesita
un fraccionamiento de la muestra para
detectar IgM específica. Con base en este problema,
recientemente se han desarrollado métodos
alternativos en la detección del agente etiológico,
ya sea por hibridación de ácidos nucleícos,
utilizando sondas radiactivas de DNA complementario (cDNA) al
mRNA(+), o por amplificación de segmentos
específicos del genoma viral mediante la reacción
en cadena de la polimerasa (PCR). Sin embargo, para el desarrollo
de las mismas se requiere tanto de equipo (PCR) que no es
accesible a todos los laboratorios, como del manejo de marca
radiactiva.

Otra técnica para la
detección del agente etiológico, la cual consiste
en un ensayo de
hibridación en placa de poliestireno utilizando sondas
homólogas (específicas para cada serotipo) y sondas
heterólogas (específicas para Dengue pero no para
otros flavivirus) no radiactivas para la identificación
del RNA viral, en el cual la señal de hibridación
es revelada con peroxidasa.

El dengue es una enfermedad que se
manifiesta de manera e intensidad variables en
relación con los factores del huésped y
determinadas características de la cepa viral. El diagnóstico del dengue -y sus formas
severas- es una experiencia clínica nueva para los
médicos en el continente americano, por lo que resulta de
vital importancia contar con pautas clínicas y
epidemiológicas que permitan la identificación
oportuna y una conducta
terapéutica adecuada. El espectro clínico de la
enfermedad incluye desde cuadros asintomáticos hasta las
formas severas y hemorrágicas con signos y síntomas
específicos para cada estado
clínico. Se hace especial énfasis en los signos de
alarma que anticipan las formas hemorrágicas y que son
vitales para el tratamiento oportuno. Para el caso de las
epidemias se recomienda un sistema de clasificación de
pacientes que permita seleccionar a los que requieren observación continua, exámenes de
laboratorio, hospitalización y tratamiento precoz de las
complicaciones.

ANEXO DE
CARPETA

La
clonación de un mamífero

Se denomina clon a una
colección de organismos genéticamente
idénticos provenientes de un único ancestro. Es
fácil imaginar un clon celular, es decir, un grupo de
células que han proliferado a partir de una célula
aislada.Pero, no es tan simple comprender cómo los
científicos pueden clonar mamíferos
superiores.

El pasado 27 de febrero, en un
artículo publicado por la revista Nature
(Wilmut, I, Schnieke, A.E., Mcwhir, J, Kind, AJ & Campbell
KHS, 1997 'Viable offspring derived from fetal and adult
mammalian cells', Nature, 385:8101), los autores, miembros del
Roslin Institute de Edimburgo de PPL Therapeutics, dieron a
conocer los resultados de un experimento que logró
demostrar que el material genético de las células
de un tejido adulto conserva la capacidad de dar origen a un
nuevo organismo.

Para lograr el experimento siguieron los
siguientes pasos: se cultivaron in vitro células de la
glándula mamaria – la ubre – de una oveja
adulta de raza Finn Dorset que se encontraba en el último
trimestre de preñez, Las células fueron
posteriormente fusionadas, mediante un shock eléctrico,
con ovocitos (óvulos inmaduros) a los que previamente se
les había extraído el núcleo (ovocitos
anucleados), provenientes de una oveja de raza Scottish Blackface
(blanca con cara negra). Estos ovocitos, fertilizados de manera
artificial, luego de ser activados con una suave descarga
eléctrica, comenzaron a dividirse. Cuando los embriones
llegaron a poseer entre ocho y dieciséis células
(estadio de mórula), se implantaron en el útero de
otras ovejas Scottish Blackface. Transcurridos 148 días
nació un cordero de 6,6kg de peso, totalmente blanco, el
primer vertebrado obtenido a partir de una célula tomada
de un mamífero adulto. Estudios moleculares demostraron
que la dotación genética del cordero clonado era
idéntico a la de la oveja de la cual se extrajeron las
células de la glándula mamaria, y diferente a la de
la oveja utilizada como portadora.

Desde el siglo pasado se sabe que es
posible clonar plantas a partir de una única célula
tomada de alguna de sus partes (tallo, hoja, raíz, etc.).
Sin embargo, salvar la distancia entre la clonación de
plantas y la de animales iba a llevar su tiempo. No fue hasta
1967 que John Gurdon, destruyó con radiación
ultravioleta el núcleo de huevos no fecundados de una
especie de rana africana, Xenopus laevis, e inyectó en
ellos núcleos de células intestinales
(células ya diferenciadas) de la misma especie de rana.
Logró de este modo desarrollar embriones, los cuales, sin
embargo, morían sin superar el estadio de renacuajos. Los
resultados de Gurdon fueron considerados como una
indicación de que las células de tejido adulto
conservan el genoma completo, pero con alteraciones
importantes.

Los primeros métodos de
transferencia nuclear en mamíferos fueron desarrollados en
ratones y presentaron inesperadas dificultades, aparentemente
relacionadas con el ciclo celular, que es de importancia crucial
en la determinación de la compatibilidad entre el
núcleo donante y el ovocito receptor.

En lo que se refiere a ovejas y vacas,
dos trabajos fueron particularmente relevantes. Durante la
década de los ochenta, S. Willadsen, del Institute of
Animal Physiology, en Cambridge, logró la
producción de clones ovinos adultos fusionando
células de un embrión temprano (que contenía
de ocho a dieciséis células) con aproximadamente la
mitad del citoplasma de un ovocito no fertilizado. Por su parte,
N. First, de Madison University, en Wisconsin, tomando una
célula de un embrión bovino de seis días de
gestación, consiguió su fusión con
el citoplasma de un ovocito anucleado, por medio de una descarga
eléctrica. Obtuvo así clones viables de
bovinos.

En marzo del año pasado, K.
Campbell, I. Wilmut y sus colegas del Roslin Institute
introdujeron una novedad respecto de las experiencias anteriores.
Tomaron las células de un embrión ovino de nueve
días y, en lugar de fusionarlas inmediatamente con los
ovocitos receptores, las cultivaron in vitro para hacerlas
proliferar. Las células fueron posteriormente fusionadas
con ovocitos anucleados, originando cinco embriones que se
implantaron en los úteros de diferentes ovejas. De esta
experiencia nacieron tres corderos que murieron en forma
prematura y dos que crecieron normalmente.

Davor Solter, de uno de los institutos
Max Planck, dedicado a la inmunobiología, al comentar en
Nature de marzo 1996 tales resultados, fue explícito: La
clonación de mamíferos a partir de células
adultas resultará considerablemente más
difícil, pero no debe ser considerada imposible;
aclaró que el problema crucial que restaba resolver era el
de la compatibilidad entre el citoplasma receptor y el
núcleo donante, todavía poco comprendida. En este
punto parece radicar el éxito del reciente trabajo de
Wilmut y sus colegas, esto es, en el hallazgo de un método
que, una vez efectuado el transplante e iniciado el desarrollo,
haga compatibles al núcleo donante – tomado de una
célula somática de tejido adulto – con el
citoplasma del ovocito receptor. Dicha compatibilidad
dependería de la posibilidad de sincronizar las fases en
las que se encuentren ambos antes de la fusión.

Recordemos que, durante el ciclo vital de una
célula – con sus dos estadios, la interfase y la
división –, la duplicación del
ADN se lleva a
cabo durante el período S (o sintético) de la
interfase. El período que precede al S es el G1 (de gap,
brecha), y el que le sucede, G2. EI ciclo de división
celular sigue, entonces, los siguientes pasos: G1, S, G2,
mitosis, y
recomienza en G1. La duración del ciclo es regulada por su
detención en un punto específico de G1. En ta1
caso, se dice que la célula
se ha retirado del ciclo celular, y que se encuentra en el estado GO.
Al reanudar el crecimiento, la célula
retoma el período G1, en el cual el contenido de ADN es diploide,
es decir, tiene el número normal de cromosomas – dos
copias de cada uno – ; en el resto de los períodos,
es mayor.

En las experiencias previas realizadas
con mamíferos, el núcleo tomado de un
embrión temprano se encontraba, la mayoría de las
veces, en las fases S o G2 (en las que existen más de dos
y hasta cuatro copias de cada cromosoma). En estos casos, al ser
implantado el núcleo en un ovocito detenido en una fase
sólo compatible con núcleos diploides,
habría replicaciones adicionales, lo cual impediría
el desarrollo normal del embrión. Wilmut y sus colegas
lograron evitar esta asincronía reduciendo
drásticamente la concentración de nutrientes del
medio en el cual se hallaban en cultivo las células que
aportarían sus núcleos, Io que inactiva sus ciclos
de crecimiento y las detiene en la fase GO. Así se
logró una mejor sincronía en los tiempos de
replicación, una vez transplantados los núcleos e
iniciado el desarrollo del embrión.

Las ventajas de la clonación en
este aspecto, serían que se podrían clonar
ejemplares de ovinos en para el mejoramiento de razas, pero
primero es necesario mejorar las técnicas de
clonación, ya que por ejemplo la oveja obtenida de
la
célula mamaria, bautizada Dolly, representa apenas un
3,4% de efectividad respecto del número total de
núcleos transferidos.

La noticia de la clonación de Dolly, dio a lugar
a un sinfin de controvercias.

Bandeos
Cromosómicos

Los avances logrados durante este siglo
XX en las áreas de la citología, la genética
y la bioquímica, han permitido desarrollar el
área ed la "Citogenética". El principal objetivo de
esta ciencia ha sido el estudio de las bases citológicas
que pudiesen explicar satisfactoriamente los fenómenos
hereditarios. A su vez los recientes avances de la biología molecular
orientan esta área hacia la citogenética
molecular.

El advenimiento de las técnicas de
bandeo cromosómico, dotan hoy a la citogenética de
una nueva herramienta otorgándole una mayor
precisión en la individualización de los
cromosomas, facilitando su agrupamiento y clasificación
morfológica: la determinación de aberraciones
cromosómicas de importante incidencia en animales con
problemas de reducción de la fertilidad: la
localización de genes que confluven al mapeo
genético.

El estudio citogenético en
animales domésticos se ha desarrollado rápidamente
en los últimos años. Hoy en día es utilizado
como elemento de diagnóstico que permiten detectar un gran
número de patologías que implican: enfermedades
congénitas, prepuberales, patológicas,
reproductivas y aquellas relacionadas con disturbios
metabólicos.

A su vez el bandeo cromosómico, ha
permitido presisar la localización de genes aportando
información al llamado mapeo
genético.

Los bandeos cromosómicos hacen
posible que se tenga un mayor conocimiento
acerca de la estructura cromosómica y de los
reordenamientos que se producen en las distintas alteraciones
tales como: fusiones y
fisiones céntricas, translocaciones recíprocas y en
tandem; inverciones peri y paracéntricas; delecciones;
duplicaciones; contricciones secundarias.; gapss, fracturas
cromosómicas, etc.

Por otro lado permiten realizar estudios
evolutivos de especies relacionadas entre si.

Bandas
cromosómicas

Los bandeos cromosómicos pueden
clasificarse en morfológicos y
dinámicos:

Los bandeos morfológicos: se
obtienen basándose en técnicas inherentes a la
heterogeneidad de la cromatina. Existe en ellos una
relación con proteínas(histónicas y no
histónicas) e interacciones ADN.

Estos bandeos pueden ser a su vez
clasificados en: técnicas de tincion diferencial, métodos de
tinción selectiva, coloraciones con fluoroeromos
específicos aislados o combinados con colorantes no
fluorecentes, y tinciones con anticurpos
fluorecentes.

Los bandeos
dinámicos: se obtienen basandose en:
técnicas que implican la incorporación de una base
analoga, bromo-desexiuridina (BrdU), en el ADN durante la fase S
del ciclo celular. Se denomina también bandeo de
replicación debido a la relación existente entre el
tiempo de incorporación del BrdU y el patrón de
replicación.

Cuando se incorpora BrdU durante la fase
de replicación temprana se obtiene un patrón de
bandeo R destacándose las regiones ricas en G-C. Luego de
realizada esta técnica, los cromosomas pueden visualizarce
utilizando distintos métodos de tinción que emplean
colorante tales como el Giemesa o el naranja de acridina o
utilizando anticuerpos específicos.

Por otro lado si se incorpora la base
análoga durante la fase tardía de
replicación se obtiene un patrón de bandas G,
destacándose las zonas de predominio de secuencias A-T.
Los cromosomas pueden ser visualizados utilizando diferentes
métodos de tinción.

En relación con la nomeclatura
para descubrir los diferentes bandeos cromosómicos, se
emplea un código de tres letras: la primera, indica el
tipo de bandeo utilizado, la segunda, la técnica de
deteccioón empleada y la tercera, el tipo de
tinción.

Nomeclatura de
bandeos morfológicos.

QFQ: Bandas Q por
fluorecencia usando quinacrina.

GTG: Bandas G por
tratamiento enzimático con tripsina utilizando
Giemsa.

RFA: Bandas R por
fluorecencia usando naranja de acridina.

RHG: Bandas R mediante
desnaturalización térmica utilizando
Giemesa.

THG: Bandas T por
desnaturalización térmica empleando
Giemesa.

CBG: Bandas C por
hidróxido de bario utilizando Giemesa.

Nomeclatura de
bandeos dinámicos.

GBG: Bandas G por
incorporación de BrdU utilizando
Giemesa.

RBA: Bandas R por
incorporación de BrdU empleando naranja de
acridina.

RBG: Bandas R por
incorporación de BrdU utilizando
Giemesa.

GB-AAu: Bandas G por
incorporación de BrdU empleando anticuerpos
específicos unidos a partículas deoro
coloidal.

RB-AAu: Bandas R por
incorporación de BrdU usando anticuerpos
específicos unidos a partículas deoro
coloidal.

Introducción
al Síndrome X
Frágil

El
Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF), llamado
también Síndrome de Martin & Bell, es la
primera causa de retraso mental hereditario y la segunda
después del Síndrome de
Down.
Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido
para la mayoría de profesionales relacionados con la salud
y la educación, por lo que su diagnostico suele
ser tardío y a veces erróneo.
El número de personas afectadas se cree que es de 1 de
cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as
sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un
10% de la población de varones deficientes
psíquicos (la proporción es inferior en mujeres).
Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no
se han realizado estudios a gran escala entre la
población. En cualquier caso, el sindrome X
frágil es una de las enfermedades genéticas
más comunes en los humanos. El 80-90% de las personas
afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.
El origen genético del X frágil no va a ser
descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar
que individuos que mostraban ciertas características
mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo
parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el
gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las
puertas al campo de la investigación médica y
psicopedagógica. Las aportaciones más importantes
han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la
identificación de portadores y afectados mediante un
análisis de sangre efectuado por un equipo
especializado.

Su
diagnóstico

En 1992 se desarrolló un test, basado en
el ADN, para diagnosticar el X frágil. El diagnostico se
realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de
diagnóstico molecular, siendo bastante preciso pudiendo
detectar tanto a portadores como a individuos totalmente
afectados. Las pruebas
realizadas antes de 1992 no pueden ser consideradas completamente
fiables.
La importancia del diagnóstico es doble. Por un lado,
permite detectar otros portadores en la familia y
asesorarlos genéticamente. Por otro lado, la persona afectada
puede recibir una ayuda más específica a nivel
médico, psicológico y educativo.
Una vez se ha identificado a un individuo, toda la familia
debe someterse a análisis para poder identificar a los
posibles portadores y dar una orientación apropiada en
cuanto al riesgo de tener
hijos con el Síndrome X Frágil. Una mujer portadora
tiene un 50% de riesgo de pasar
el gen x frágil a su descendencia. Si la madre es x
frágil el riesgo de tener
hijos afectados se incrementa.

Sus
características

Las características físicas que a
continuación se detallan tan solo pueden servir como
orientación ya que todas no están presentes en
todos los casos ni con la misma intensidad (por ejemplo, en las
mujeres la afectación es mas leve y variada, pero nos
pueden servir para sospechar de este
trastorno).

En varones:
En los recien nacidos las características físicas
que más destacan son: macrocefalia (mayor
perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en
algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas
casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en
la parte superior del lóbulo.
En el niño los rasgos que destacan, además de los
anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar
ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies
planos.
En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara
continúa alargada y estrecha con la mandíbula
inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados.
El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente
con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a
la estimulación de las gonadotropinas. La laxitud
artícular es mas frecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose
una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos
hacia atrás en dirección a los nudillos
produciéndose un angulo de 90º o superior, aunque
también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la
muñeca.
En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta,
continuan las orejas grandes y/o prominentes, mandíbula
inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La
laxitud articular continua en igual proporción que en el
varón joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo.
El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la
válvula mitral (en ocasiones se produce una
regurgitación de la sangre a través de la valvula
durante la sístole).
En mujeres:
Las mujeres son menos fáciles de identificar por los
rasgos físicos típicos, ya que tienen la cara
larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso
en el aprendizaje
o leve retraso mental. También se suelen dar, a veces,
hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la
válvula mitral.

– CARACTERISTICAS PSIQUICAS

Las características de conducta
más frecuentes en los varones son: hiperactividad,
trastornos de atención, timidez extrema,
evitación de la mirada, lenguaje
repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano,
angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a
los cambios, etc…. En las mujeres: angustia, timidez y
dificultades en áreas como las matemáticas.
El retraso mental depende de la afectación que tenga el
individuo pudiendo ser desde leve hasta severo.
La hiperactividad: Prestan poca
atención y tienen dificultad en concentrarse en un
sólo tema. Su atención va desde un tema a otro de
forma impulsiva normalmente asociado con un incremento del
nivel de actividad. Esta impulsividad se observa en el lenguaje,
que se caracteriza por un pobre mantenimiento de temas y un desorden de ideas y
pensamientos comunicados de forma rápida y a veces
incomprensible. A menudo el diagnóstico se hace cuando
el niño se estudia debido a la hiperactividad o a la
falta de lenguaje
después de los dos años.
Impulsividad: No esperan las cosas, las
quieren inmediatamente. Primero hacen, después
piensan.
Falta de atención: Notables problemas
de concentración, no fijándose nunca en un
juego o un
trabajo durante un mínimo y necesario tiempo.
Ansiedad Social: Adversión a mantener
contacto visual, evitando la mirada atenta de otros
(particularmente cuando el niño se encuentra en
situaciones muy extresadas).
Imitación: Tendencia a los
comportamientos de imitación, a las frases insultantes y
a un lenguaje muy
grosero.
Retención de memoria: Generalmente reducida, pero
puede ser excelente y conservarse por un período de
tiempo largo en un tema en que el interés
del niño sea primordial.
Preferencia por las rutinas: Los niños
pueden turbarse cuando las rutinas establecidas se rompen.
Comportamiento repetitivo: Pueden darse
comportamientos de aletear y agitar las manos o morderselas

El escaso mantenimiento de la mirada, la timidez o
problemas de interacción social, los aleteos de las
manos, son signos que confunden con casos de autismo. La
diferencia entre el x frágil y el austista es que los
primeros son extremadamente sociables. La mayoría de los
niños x frágil son cariñosos aunque los
rasgos autistas interfieran en la relación social.

Los niños con el síndrome de x frágil,
frecuentemente muestran estos modelos de
comportamiento que tienden a moderarse a medida que se van
haciendo mayores.

Su
tratamiento

Hoy por hoy, el Síndrome del
Cromosoma X frágil no tiene tratamiento médico
curativo, pero si tratamiento paliativo de algunos de sus
síntomas.

El tratamiento ha de seguir dos vias
esenciales, por un lado un tratamiento
médico y por otro un tratamiento
educativo.

El tratamiento
médico debe ser impartido por especialistas y
en general deben ir encaminados a mejorar determinados
problemas, siendo los mas usuales:

Frecuentes infecciones en el
oido medio
(Otitis). Este problema requiere antibióticos y
frecuentemente drenajes mediante tubos de polietileno para
ventilar el oido
medio. Si este problema no se soluciona puede dar lugar a
perdidas de audición produciendo secuelas en el
lenguaje.
Pies planos. Este problema,
originado por la laxitud articular, se corrige mediante
ortopedia y/o fisioterapia.
Estravismo. Este problema se corrige
mediante ejercicios para los musculos
motores
oculares, parches y en último caso
cirugía.
Prolapso de la valvula
mitral.
Convulsiones. Normalmente son
convulsiones motoras parciales y por regla general suelen
desaparecer en la adolescencia.
Hiperactividad. La
mayoría de los niños y aproximadamente 1/3 de
las niñas afectadas tienen déficit de
atención, frecuentemente asociados a hiperactividad,
aunque no siempre. La medicación mediante estimulantes
es eficaz porque estimula la dopamina y el sistema del
neurotransmisor de la norepinefrina y este efecto mejora la
atención, la hiperactividad, la inhibición y la
coordinación visual motora. Mediante este tratamiento
se facilita la concentración del niño en las
tareas académicas, se siente ordenado y con mayor
control de
la impulsividad disminuyendo sus frustraciones y rabietas con
lo cual mejora su propia imagen. Esta
medicación es eficaz en un 60-70% de niños en
edad escolar siendo menos eficaz en adolescentes o preescolares. La
ingestión de estimulantes presenta efectos secundarios
tales como taquicardia, aumento de la tensión
arterial, disminución del apetito, problemas para
dormir y empeoramiento de tics motores.
Sin embargo pequeñas dosis de estimulantes tienen
buena acción terapéutica sin efectos
secundarios. El ácido fólico es un tratamiento
controvertido, se utiliza generalmente en niños
pequeños en los que no se debe utilizar estimulantes
por no tener efectos secundarios.¡Ojo! no automedique a
su hijo, hagalo siempre bajo la supervisión de un médico
especialista, es quien mejor le puede
asesorar.
Cambios de humor. Este es un
problema frecuente en jóvenes y adolescentes apareciendo algunos casos de
agresividad física u oral.
Cuando el tratamiento psicológico de
modificación de conducta
no ha funcionado se suelen administrar antipsicóticos.
Generalmente los cambios de conducta
se producen por una sobreestimulación en sujetos que
tienen una labilidad emocional. En mujeres levemente
afectadas por el síndrome aparecen frecuentes
depresiones así como cambios de humor, sobre todo si
sus hijos tienen trastornos de conducta
importantes.
Ansiedad y comportamientos
obsesivos. Este problema es frecuente, sobre todo ante
situaciones nuevas así como crisis de
pánico. Se suelen utilizar tranquilizantes a dosis
bajas y de forma intermitente por sus efectos secundarios
adictivos. Existen tranquilizantes que no producen
adicción pero menos efectivos para las crisis de
pánico.

El tratamiento educativo
debe empezar desde el momento del
nacimiento del niño.

Debemos tener en cuenta que como en
cualquier síndrome, en el X Frágil, no todos los
rasgos asociados están siempre presentes en todos los
que lo padecen, siendo por tanto necesario en primer lugar
saber las necesidades y habilidades del niño. Con
frecuencia estos pacientes tienen habilidades para la
imitación, la memoria
visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver
un problema y aprender. La debilidad más frecuente es la
incapacidad para organizar la información y actuar sobre
la misma de una forma efectiva. Teniendo en cuenta esto, los
niños X frágil, necesitan apoyo en unas
áreas determinadas:

Atención, hiperactividad e
impulsividad.
Aprendizaje.
Habla y lenguaje.
Incapacidad para procesar la
información sensorial de manera efectiva y habilidades
motoras escasamente desarrolladas.
Problemas de
comportamiento.

Se observan grandes dificultades en el
proceso
auditivo, procesos
secuenciales, razonamiento abstracto y habilidades
aritméticas. La generalización es difícil
y muchas veces una tarea o un concepto tiene
que ser enseñado de varias formas para que el
niño lo aprenda y sea capaz de manejar la informacion
con sentido.

Las recomendaciones mas frecuentes
son:

Control médico para los
problemas de atención y
comportamiento.
Técnicas de autogobierno del
comportamiento , que incluyen: fijar la meta,
autocontrol, autorreforzamiento y ajuste de
metas.
Ayudar a los padres a entender los
retrasos en el desarrollo de sus hijos, que en ocasiones es
la tarea mas difícil, así como sus
comportamientos anormales. Debemos enseñarlos para que
utilicen estrategias para estructurar el entorno,
fomentar y facilitar la producción de habla y lenguaje,
prevenir la sobreestimulación, utilizar
técnicas terapéuticas calmantes y
técnicas de reforzamiento positivo de la
conducta.
Terapia tanto para el habla como
para el
lenguaje, así como terapia para desarrollar el
vocabulario y el lenguaje social. Estos niños
presentan lenguaje acelerado, con ritmo desordenado,
dispraxia verbal, articulación pobre, perseverancia,
habla tangencial, falta de sencillez y
naturalidad.
Técnicas de integración
sensorial.
Servicios de educación especial, incluyendo un
entomo educativo de apoyo que permita la modificación
del formato instructivo y del plan de
estudios (diseño curricular).
Utilizar materiales
visuales que el niño pueda usar para aprender nuevas
habilidades y rutinas.
Utilizar materiales
y temas que tengan gran interes para el niño, y
así aprendera con los objetos que realmente le gusten,
se deben usar ademas objetos o fotografías de la vida
real y dejar tiempo para que el niño responda y
formule preguntas.
Hacer que el niño participe
en actividades de pequeños grupos. La
imitación es buena para que adquiera un lenguaje
social y un comportamiento adecuado. Además esta es
una cualidad casi constante en ellos.
Las dificultades en el proceso
auditivo deben considerarse y la información que se le
trasmite al niño tiene que ser en frases cortas y
simples.
Debemos ir modificando el material
pedagógico para que siempre esté a la altura
del desarrollo del niño y que le de el apoyo
suficiente para que consiga el éxito por el que esta
trabajando. La demostración y la repetición de
las áreas son muy útiles para enseñar
nuevas habilidades y rutinas.

Lo mas importante de todo es que todas
aquellas personas que esten trabajando con el niño deben
perseguir el mismo objetivo, por lo que es fundamental una
coordinación en el trabajo
entre los padres, profesores, médicos y
psicólogos, conociendo al niño y aprovechando
todas aquellas cualidades que le pueden ser útiles e
intentando modificar las que le interfieran con un buen
funcionamiento psico-social.

PROYECTO DE
CITOGENETICA Y BIOLOGIA EVOLUTIVA DE PECES
NEOTROPICALES

INTRODUCCION

En las
décadas del 60' y 70', investigadores europeos y
brasileños iniciaron el estudio citogenético de
Peces
Neotropicales (Olivera and Foresti, 1994) y rápidamente
los hallazgos realizados evidenciaron la importante
contribuciEn las décadas del 60'y 70', investigadores
europeos y brasileños iniciaron el estudio
citogenético deón que podría significar
disponer de datos
cariotípicos de estas especies tanto para aplicarlos con
fines cititaxonómicos, evolutivos o aún
ofreciendo elementos de control en procesos de
inducción de poliploidías o
hibridación con fines de mejoramiento (Foreti, 1986;
Foresti et al., 1992; Galetti Jr., 1991.A partir de los 80', en
brasil comienza
a desarrollarse un importante número de trabjos
descriptivos, especialmente en peces de
agua
dulce.Este aporte se vió significativamente apoyado por
avances en las técnicas de obtención de las
preparaciones cromosómicas como así
también por las técnicas de colaración
diferencial, tales como bandeos C y NOR.

En el marco del
proyecto denominado "Citogenética y Biología
Evolutiva de Peces
Neotropicales", se trabaja con el objetivo fundamental de
caracterizar citogenéticamente especies que pertenecen a
la fauna
íctica de la Argentina. Es
intención del mismo abordar el estudio de grupos que
presentan problemas en su clasificación
sistemáticay así conocer mejor la historia evolutiva de
especies que relacionadas y a la vez establecer comparaciones
con especies relacionadas de las que se cuente con datos
cariotípicos. Por otro lado, el interés
tanbién apunta a obtener información
básica de especies de interés por su posibilidad
de ser utilizadas como recurso económico o de aquellas
que por sus características se vean amenazadas o en
peligro por el cambio de las condiciones
medioambientales.

ORDENES
ANALIZADOS

ORDENES	FAMILIAS
PERCIFORMES	CICHILIDAE
CHARACIFORMES	ANNOSTOMIDAE
	PROCHILODONTIDAE
	PARADONTIDAE
	ERYTHRINIDAE
	CURIMATIDAE
	CHARACIDAE
SILURIFORMES	BUNOCEPALIDAE
	CALLICHTHYDAE
	LORICARIIDAE
	PARAUCHENIPTERIDAE
	PIMELODIDAE
	DORADIDAE
	TRICHOMYCTERIDAE
	GYMNOTIDAE
BELONIFORMES	BELONIDAE
ATHERINIFORMES	ATHERINIDAE
SYMBRANCHIFORMES	SYMBRANCHIDAE

Trabajo enviado por:

Sebastián
Gurin

Paysandú, Uruguay.

24/11/99

t.com.uy

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